Mutação
Introdução
Mutações são modificações na sequencia do
DNA e quando elas ocorrem em células de
linhagens germinativas ou em organismos
unicelulares.
As mutações ocorrem por meio de
mecanismos diferentes, mas todas são
originarias de uma alteração no DNA. Uma
mutação corresponde a uma troca na sequencia
de DNA que é propagada através de gerações
celulares.
Tipos de mutação
o Mutação pontual
Mudança em um único par de base
Essa mutação se divide em:
- Transição: Troca de um par de
bases purina-pirimidina por
outro par de bases purina-
pirimidina: C-G torna-se T-A,
ou T-A torna-se C-G.
- Transversão: Substituição de um
par de bases purina-
pirimidina por um par de bases
pirimidina-purina, ou vice-
versa.
Uma mutação pontual na região
codificante do gene pode resultar
em uma proteína alterada com
função proteica modificada ou
com total perda da função.
O código genético está preparado
para suportar muitas transições e
podem ser produzidos em duas
etapas: A adição de nucleotídeo
incorreto e replicação do DNA com
o nucleotídeo incorreto.
o Mutação inserção/deleção
Essa mutação ocorre quando um
ou mais pares de bases são
adicionados á sequencia
selvagem.
Já a mutação deletéria advém da
perda de um ou mais pares de
bases
Essa mutação pode promover a
mudança na fase de leitura
(sequência de DNA localizada do
códon de início ao códon de
parada). É uma mutação muito
rara.
As duas mutações são chamadas
de indels. Os indels originam-se da
recombinação anômala ou de um
deslizamento da fita-molde por
parte da DNA-polimerase durante
a replicação.
o Mutação larga escala
Essa mutação geralmente é
causada por recombinação
anormal.
Possui uma ampla modificação na
sequencia do DNA. É uma mutação
que não acontece muito.
Pode levara formação de genes de
fusão (híbridos de 2 genes
diferentes). Esses genes estão
associados a vários tipos de
câncer.
Alterações
o Hidrolise espontânea
A hidrolise espontânea depende do
produto iônico da água. Ocorre a
desaminação espontânea de base por
hidrolise em -C, A ou G.
A hidrolise da citosina para uracila é a
mais comum. Então se tem uracila no DNA
é porque a citosina hidrolisou.
É a hidrolise mais frequente nas purinas
(despurinação).
