Mutação e reparo, Notas de aula de Genética

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Mutação e reparo

Prof. David De Jong

Depto. de Genética

Registros dos tempos de Darwin dão conta do

aparecimento repentino de variedades novas entre

animais domesticados.

De Vries (1910) chamou a estas grandes

alterações de MUTAÇÕES

Falhas ocorridas durante a replicação

do material genético ou o surgimento de

lesões, espontâneas ou induzidas,

podem resultar em mutações e estas,

por sua vez, podem causar uma série de

consequências danosas às células e aos

organismos.

 Mutações são alterações hereditárias no genoma.

 As mutações representam a principal fonte de

diversidade genética que, em conjunto com a

seleção natural, permite que os organismos se

adaptem às contínuas mudanças no ambiente,

sendo portanto um elemento benéfico e fundamental para qualquer espécie viva na natureza.

Classificação das mutações

 Quanto à localização no genoma:

• Podem incidir em regiões codificantes: genes estruturais, alteram a composição de aminoácidos de proteínas e sua função afetando o metabolismo ou estrutura da célula.
• Podem incidir em regiões reguladoras: ex. promotores de genes, alterando a sua expressão
• Podem incidir em regiões sem função definida e assim ter efeitos neutros

Classificação das mutações

 Quanto à extensão da alteração no

genoma

 Gênicas ou pontuais;

 Cromossômicas;

 Genômicas.

Classificação das mutações

 Cromossômicas: afetam a estrutura dos

cromossomos e a expressão de muitos

genes, ex. inversões, translocações,

deleções

Classificação das mutações

 Genômicas: afetam todo o genoma, ex.

duplicações do genoma, poliploidias em

vegetais

Neutra, sem sentido, sentido trocado

Silent, Nonsense, Missense

Troca de referencial de

leitura

Mutações induzidas

 Ocorrem por exposição das células a agentes químicos, físicos ou biológicos que elevam a taxa de mutação basal da população

 Efeito dose resposta:exposição ao agente x taxa de mutação

 Agentes mutagênicos químicos

 Agentes físicos

 Agentes biológicos

Mutações induzidas por

agentes químicos

 Análogos de base: ex. 5 bromo uracil

(5BrU)

 Incorporado no lugar da base normal pela

DNA pol no momento da replicação

 Formas ionizadas com propriedades de

pareamento alternativas

 Se não forem corrigidas por mecanismos

de reparo causam mutação pontual tipo troca de base

Mutações induzidas por

Radiações

 Radiação Ionizante ( raios X, raios gamas, e

raios cósmico).

 Radiação não-ionizante (Luz ultravioleta)

• Radiação UV: lesão comum - dímeros de pirimidina
• Na fita molde durante a replicação causam erros de pareamento, incorporação de bases erradas.
• Se não forem corrigidas por mecanismos de reparo

causam mutação pontual tipo troca de base.

Mecanismos de reparo do

DNA

 Reparo Dependente de Luz

 Reparo por Excisão

 Reparo de Mau Pareamento

 Reparo Pós-replicação

Todos estes reparos são encontrados em E. coli. Os mamíferos parecem possuir todos os mecanismos de reparo encontrado em E. coli exceto a fotorreativação.