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Mutação:
Erros na replicação do DNA Erros no reparo a lesões ao DNA Selvagem: quem possui o gene normal (mais comum estatisticamente) Mutante: quem possui o gene diferente Podem existir mutações positivas, negativas ou indiferentes Mutação Genômica – afeta o número de cromossomos
- Segregação incorreta dos cromossomos Mutação Cromossômica – altera a estrutura de um cromossomo específico
- Rearranjo cromossômico Mutação Gênica=mutação de ponto – altera genes específicos
- processo pelo qual o alelo de um gene muda de uma forma alélica para outra
- Mais frequentes entre as mutações (continuam sendo muito raras) Podem ser diretas (alteração na sequencia de DNA de um alelo selvagem) ou reversas (reversão para o alelo selvagem)
- Exemplo: daltonismo e hemofilia SUBSTITUIÇÕES DE BASES: Transição: Purina/Pirimidina substituída por uma Purina/Pirimidina diferente Transversão: Purina substituída por uma Pirimidina e vice versa Transição levou a troca do codon UGU para UGC. Ambos os códons especificam para cisteína (Cys) é denominada mutação silenciosa
MutaçõesÊeÊpolimorfismo
sábado, 15 de outubro de 2022 18:
Transversão levou a troca do codon UGU para UGG Os códons especificam para aminoácidos com características diferentes mutação de sentido trocado 1 aminoácido=1 códon= 1 trinca de bases
DELEÇÃO - Trinca de nucleotídeos (códon) DELEÇÃO ou ADIÇÃO - Não múltipla de 3
Fase de leitura (ocorre no ribossomo): se altera com a delção ou adição não multipla de 3, muda a posição do STOP codon, sintetiza aminoácidos aleatórios e sem função Formas de induzir erro nas células: medicamentos, alcool, drogas, sol, agrotóxicos, hormonios, radiação Mecanismos de correção de mutações do organismo: descascar após contato intenso com radiação uv
POLIMORFISMO
Caracteristica presente em pelo menos 1% da população não é mutação mais e sim polimorfismo existência de dois ou mais fenótipos alternativos comuns , em uma população natural. Um gene ou uma característica é dita como sendo polimórfica se houver uma ou mais forma do gene ou característica em uma população, e cada variante comum de um gene polimórfico é chamado alelo. Quanto aos genes polimórficos, o indivíduo pode ter dois alelos diferentes, um de cada cromossomo, e é designado heterozigoto Os polimorfismos genéticos são variações na seqüência de DNA que podem criar ou destruir sítios de reconhecimento de enzimas de restrição e parecem estar associados a apenas uma base.
por tamanho DNA repetitivo múltiplo (VNTRs: variable number of tandem repeats) é um local em um genoma em que uma sequência nucleotídica (20-100 pb) curta é organizada como uma repetição em tandem. STRs: short tandem repeats
- No DNA não codificante: Silenciosos: Caracterização de indivíduos; Antropologia (Origem da espécie humana e das diferentes raças)
○ Medicina forense (Exclusão de paternidade com perfis de polimorfismos de tipo STR ○ Mapeamento genético (marcadores); ○ Medicicna clínica (marcadores)
