Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan
Grupo 04
Grupo 04
Universidade Federal do Piauí
Campus Ministro Reis Velloso – Parnaíba
Curso Bacharelado em Biomedicina
Disciplina Genética Básica
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doença sindrome de marfan
Tipologia: Notas de estudo
Antes de 2010
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Síndrome de MarfanSíndrome de Marfan
Grupo 04 Grupo 04
Campus^ Universidade Federal do Piauí Curso Bacharelado em Biomedicina Ministro Reis Velloso – Parnaíba Disciplina Genética Básica
(^) É uma doença de herança Autossômica do tecido conjuntivo. (^) Afeta três sistemas principais (músculo-esquelético,ocular e cardiovascular). (^) Proporções na população.
Paciente Afetada com Síndrome de Marfan
Causa da Síndrome de Marfan
Mutações no gene fibrilina-1 ( FBN-1) no cromossomo 15;
- (^) Fibrilina: é uma glicoproteina ligante de cálcio rica em cisteína.
Detalhes da Glicoproteina Fibrilina
MATRIZ EXTRACELULARMATRIZ EXTRACELULAR
FIBRILINA-1 FIBRILINA-
MICROFIBRILAS MICROFIBRILAS
(mutações nulas)Mull Multation
Resultam da incapacidade de produzir fibrilina em um alelo FBN-
- • (^) O individuo afetado pode ser Homozigoto ou Heterozigoto;Herança Autossômica Dominante;
- (^) A chance de recorrência é de 50%;
Deve ser portador; gene não está se expressando
Problema grave na análise de heredogramas
- (^) Penetrancia Incompleta
Expressividade fenótipo de um dado genótipo.Expressividade é o grau de apresentação do
Expressividade^ Expressividade variável variável
Ambientais^ AmbientaisFatores^ Fatores^ EpigenéticaEpigenética
(^) Deformidades no tórax Depressão (^) Escoliose e Cifose anormal;^ Protrusão;
Manifestações Musculoesqueléticas
Pectus excavatum Pectus carinatum
Manifestações MusculoesqueléticasManifestações Musculoesqueléticas
- dos familiares. (^) Altura media na síndrome de Marfan é maior do que a
- • (^) Flexibilidade articular.Deslocação congênita do quadril.
- • (^) Aracnodactilia. Pes Planus ( pé sem calcâneo, plano)
Manifestações CardiovascularesManifestações Cardiovasculares
- (^) Dilatação da Aorta Descendente.
(^) Prolapso da válvula mitral.
Válvula Mitral
Diagnóstico
Radiografia com presença de dilatação aórtica ascendente
Escoliose & Cifose
(^) O que é?Importância;