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Doença de Gaucher
Tipologia: Notas de estudo
2013
1 / 25
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Eduardo Mateus Gomes Pereira
Ilana Mara Sousa Costa
Rúbia Sthefany Santos Melo
A doença de Gaucher foi diagnosticada pela primeira vez em 1882 pelo médico francês Phillipe Charles Ernest Gaucher. Ele descreveu uma mulher de 32 anos, com os sintomas da doença, sua paciente estava com o baço e o fígado maiores que o normal. Phillipe Charles Ernest Gaucher
(^) Organelas polimorfas Digerem materiais endocitados e não endocitados Realizam autofagia
As manifestações clínicas ou fenotípicas
dependem do grau de deficiência da enzima.
Existem três tipos da doença:
- (^) Tipo 1 ou forma não neuropática (tipo adulto)
- (^) Tipo 2 ou forma neuropática aguda
- (^) Tipo 3 ou forma neuropática subaguda (ou crônica)
achados cardinais:
◦ (^) Esplenomegalia ◦ (^) Hepatomegalia ◦ (^) Anemia ◦ (^) Trombocitopenia ◦ (^) Leucopenia ◦ (^) Doença óssea
é a que melhor responde à
Terapia de Reposição
Enzimática (TRE)
Manifestações clínicas
muito precoces
Comprometimento
neurológico importante e
grave
Óbito antes dos 2 anos
Não é responsiva a TRE
Manifestações
neurológicas têm idade
de início variável - 1 a 14
anos
Metade dos casos dentro
da primeira década de
vida:
◦ (^) Oftalmoplegia ◦ (^) Deterioração mental
Há uma subclassificação chamada de Gaucher
Nortbottnian
Os sintomas vagarosamente progressivos
dessa subclassificação podem não ocorrer até o
início da idade adulta.
Esse tipo responde a doses elevadas da TRE
em alguns casos.
O tratamento de suporte visa minimizar as
graves complicações da doença
Existem quatro tipos:
◦ (^) Terapia de Reposição Enzimática (TRE) ◦ (^) Transplante de medula óssea ◦ (^) Terapia Genética ◦ (^) Terapia de Redução do Substrato (TRS)
Aprovada em 1991 para pacientes com quadro
não neuropático
Forma modificada da enzima beta-glicosidase
ácida
Diminui a morbidade da Doença de Gaucher
Melhora a qualidade de vida
Atualmente é o tratamento de escolha
A dose recomendada varia:
◦ (^) tipo da Doença de Gaucher ◦ (^) gravidade do quadro clínico ◦ (^) idade - deve ser suficiente para a retomada do crescimento
- Setembro de 2001 Março de 2002 Junho de
Miglustat (^) Via oral Licenciada no Brasil Reduz a síntese de glicolipídios Eficácia menor que a TRE