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CONCEPTO
Síndrome polimalformativo, consecuencia
de un imbalance cromosómico debido a la
existencia de tres cromosomas 18. Su fre-
cuencia se calcula entre 1/6000-1/13000
nacidos vivos. Se da en todas las razas y
zonas geográficas.
ETIOLOGÍA
Trisomía de toda ó gran parte del cromoso-
ma 18. El 95-96% de casos corresponden a
trisomía completa producto de no-disyun-
ción, siendo el resto trisomía por trasloca-
ción. La trisomía parcial y el mosaicismo
para trisomía 18 suelen presentar un feno-
tipo incompleto, con ausencia de algunas
de las anomalías típicas del S. de Edwards.
No se ha identificado una región cromosó-
mica única, crítica, responsable del síndro-
me. Parece que es necesaria la duplicación
de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se
p r oduzca el fenotipo típico de S. de
Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con
fuerte influencia en el retraso mental.
CLÍNICA
–Retraso de crecimiento pre y post-
natal* (Peso medio al nacer: 2340 g)
– Nacimiento postérmino*
– Panículo adiposo y masa muscular
escasa al nacer
– Hipotonía inicial que evoluciona a
hipertonía*
–Craneofacial: microcefalia*, fontane-
las amplias, occipucio prominente*
con diámetro bifrontal estrecho, defec-
tos oculares (opacidad corneal, catara-
ta, microftalmía, coloboma de iris),
fisuras palpebrales cortas, orejas displá-
sicas* de implantación baja*, microg-
natia*, boca pequeña, paladar ojival,
labio/paladar hendido
–Extremidades: mano trisómica* (posi-
ción de las manos característica con
tendencia a puños cerrados, con difi-
cultad para abrirlos, y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el
quinto sobre el cuarto), uñas de manos
y pies hipoplásicas*, limitación a la
extensión (>45º) de las caderas, talón
prominente con primer dedo del pie
corto y en dorsiflexión, hipo-
plasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er
dedos del pie, pies zambos
–Tórax-Abdomen: mamilas hipoplási-
cas, hernia umbilical y/ó inguinal,
espacio intermamilar aumentado,
onfalocele
– Urogenital: testes no descendidos,
hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente, malformaciones uterinas,
hipospadias, escroto bífido
–Malformaciones renourológicas: riñón
en herradura*, ectopia renal, hidrone-
SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18)
Antonio Pérez Aytés
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