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Síndrome de Bloom: Causas, Sintomas e Processo de Replicação do DNA, Notas de estudo de Sistemas de Informação
A síndrome de bloom, uma condição rara autossômica recessiva caracterizada por baixa estatura, exantema facial, predisposição a cânceres e mutações excessivas em todos os genes. O texto aborda a estrutura do dna, o processo de replicação e as enzimas envolvidas, além dos sintomas e diagnósticos de tony, um portador da síndrome. A síndrome está associada a um gene no cromossomo 15 que codifica a enzima dna helicase.
Tipologia: Notas de estudo
2011
1 / 21
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Técnicos
Analises Clinicas
Síndrome de Bloom
Tony foi um neonato a termo, pesando
2 kg ao nascimento. Por volta de 9
meses de idade, desenvolveu um
exantema incomum e persistente na
face.
Frequentemente apresentava
resfriados e infecções. As doenças não
causavam. consequências graves.
Aos 18 anos de idade sua estatura
Síndrome de Bloom
Tony era portador da síndrome de
Bloom
É uma condição autossômica
recessiva rara, caracterizada por baixa
estatura exantema facial induzido por
sol, cabeça pequena e estreita e
predisposição à cânceres de todos os
tipos.
Ocorrem mutações excessivas em
todos os genes, quebras
REPLICAÇÃO DO DNA
Processo pelo qual a célula duplica
seu DNA antes da divisão.
A síndrome está associada a um
gene no cromossomo 15, que
codifica a enzima DNA helicase
Função da enzima:
deselicoidização do DNA.
1956:
- Francis Crick: dogma central
(Como o DNA transmite a hereditariedade)
- DNA RNA Proteínas
Transcrição
Transcrição
Tradução
Tradução
Duplicação
Duplicação
DNA
DNA
Dogma central
REPLICAÇÃO DO DNA
Para que as células entrem em divisão
é necessário que o DNA seja replicado
Replicação - ocorre pela separação e
cópia de suas fitas.
fitas separadas servem como moldes
para as novas fitas filhas: mecanismo
semi-conservador: cada molécula filha
dúplex do DNA contém uma fita
parental e uma nova fita recém -
REPLICAÇÃO DO DNA
O processo tem início por
desenrolamento parcial da dupla
hélice( helicase) e rompimento das pontes
de hidrogênio
Abertura da molécula dá origem à
forquilha de replicação local de
REPLICAÇÃO DO DNA
SÍNTESE DE DNA - REPLICAÇÃO
Enzimas envolvidas na replicação do
DNA:
helicase – hélice do DNA
DNA ligase -
primase
DNA polimerase
SÍNTESE DE DNA - REPLICAÇÃO
Etapas na síntese do DNA:
- separação das duas fitas de DNA complementares
formação da forquilha de replicação: fitas se
desenrolam e se separam; a replicação é
bidirecional.
- origem de replicação - em eucariotos, sequência
de AT (sequência de consenso); vários sítios;
- Proteína necessária para separação da dupla fita:
helicase: ligam-se ao DNA próximo à origem de
replicação, movem-se ao longo da fita desenrolando
-a; processo necessita de ATP
SÍNTESE DE DNA - REPLICAÇÃO
Etapas na síntese do DNA: Direção da
replicação
- fita líder: copiada em direção à
zona de replicação; sintetizada de
forma contínua
- fita atrasada: copiada na direção
oposta à zona de replicação;
sintetizada de modo descontínuo;
fragmentos de Okazaki; são unidos
para tornar-se uma única fita contínua
SÍNTESE DE DNA - REPLICAÇÃO
Etapas na síntese do DNA: Primer de RNA
- DNA polimerases requerem oligonucleotídeo
iniciador com grupo OH livre no terminal 3’ (ponto
de início)
- síntese dos iniciadores - 10 nts ( primers) :
Primases (RNA polimerase); são complementares
e antiparalelos ao molde de DNA
- o alongamento da nova fita de DNA é feita pela
DNA polimerase III utilizando 3’ OH do primer de RNA
na direção 5’3’
- DNA polimerase continua síntese do DNA até ser
bloqueada pela proximidade ao primer de RNA
Cromossomos
Cromossomos, cromatina e
nucleossomo
Cromossomo:
Cromatina – material encontrado no
núcleo da célula: DNA + proteína
(histonas)
Nucleossomo – estrutura resultante da
associação do DNA com as histonas