Síndrome do Triplo X, Slides de Biologia

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SÍNDROME

DO TRIPLO X

REGINA

A Síndrome do triplo X ou Trissomia X é uma alteração numérica dos cromossomos que ocorre em mulheres que possuem um cromossomo X a mais, ou seja, possuem 47,XXX no lugar de 46,XX. Muitas vezes as portadoras dessa síndrome são chamadas de super fêmeas. Esta síndrome é a anomalia cromossômica mais comum entre as mulheres e afeta uma de cada mil nascidas. A maioria das mulheres afetadas por essa anomalia não apresentam sintomas ou são afetadas apenas de forma leve. Por esta razão, estima-se que somente 10% dos casos da Síndrome do Triplo X chegam a ser diagnosticados. Trissomia do X

A síndrome do Triplo X pode ser diagnosticada no exame pré-natal amniocentese, realizado por meio de uma punção no ventre da gestante para coletar uma amostra do líquido amniótico, que será analisado para diagnosticar alterações cromossômicas como a Triplo X, entre outras. A amniocentese é indicada para gestantes com mais de 35 anos. Se trata de um exame invasivo já que interfere no ambiente uterino, o que representa certo risco para a gravidez, tanto com relação ao bebê quanto à mãe. Como diagnosticar?

Como alternativa à amniocentese, é possível diagnosticar alterações cromossômicas com o teste pré-natal não invasivo NACE. O benefício do exame é ser uma alternativa totalmente fiável e precisa, que pode ser realizada a partir da décima semana de gravidez sem apresentar riscos para a mãe ou para o bebê. O teste detecta as alterações genéticas através de análise realizada no sangue materno, que é coletado da mesma forma que um hemograma comum.

Além dos sintomas que estarão presentes na minoria dos casos, também podem ocorrer complicações na saúde das portadoras dessa trissomia. Problemas de aprendizagem e emocionais podem levar a um isolamento social da paciente, mas também existem outras complicações físicas associadas à patologia, que podem ser: Insuficiencia ovariana: Os ovários podem deixar de funcionar antes do tempo ou apresentar malformações. O que pode levar a uma menopausa precoce e subfertilidade. Problemas renais: É possível que as portadoras apresentem problemas renais, tais como uma má formação ou nascer com apenas um rim. Quais suas complicações?

A trissomia X pode ser identificada junto com outras malformações genéticas como a Síndrome de Down por exemplo, através do teste pré-natal não invasivo NACE, o NIPT da Igenomix. Identificar uma eventual alteração cromossômica com antecedência pode ajudar a família a se preparar para a chegada do bebê, e desta maneira ajudar no desenvolvimento e qualidade de vida do novo membro da família.