Síndrome do triplo X, Notas de estudo de Enfermagem

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Trissomia do X

AS VÁRIAS DESIGNAÇÕES DESTA SINDROME

 - Trissomia do X

 - Trissomia do cromossoma X

 - Sindrome do triplo X

 - Triplo X

 - 47,XXX

 - Síndrome da Super Fêmea

TRISSOMIA DO X

 Mas só um cromossomo X permanece ativo

Esse é um fenômeno muito interessante. O cromossomo X tem um número grande de genes e uma questão que intrigou os geneticistas durante muito tempo é como explicar que os produtos dos genes do cromossomo X não estavam em dose dupla na mulher em comparação com o homem já que ele só tem um cromossomo X (e o Y é um cromossomo bem pequeno com poucos genes). A hipótese para explicar esse paradoxo veio de uma cientista britânica, Mary Lyon que observou que em camundongos do sexo feminino só um cromossomo X ficava ativo enquanto o outro era silenciado. A analogia seria como se num quarto você tivesse dez lâmpadas e no outro 20, mas só 10 ficam acesas e portanto a iluminação fica semelhante nos dois quartos. A hipótese de Lyon, como ficou conhecida na época, e que hoje é denominada de teoria de Lyon foi comprovada em todas as fêmeas de mamíferos, isto é, apenas um cromossomo X tem todos os seus genes ativos. No outro, a grande maioria (mas não todos) é silenciada.

 E o que acontece na trissomia do X?

Nesses casos, ao invés de ter um cromossomo X silenciado e um ativo, dois são silenciados. Só um permanece ativo e por isso a maioria das meninas, que são triplo X, são também assintomáticas. É interessante que teoricamente essas moças teriam um risco aumentado de produzir óvulos também com um cromossomo X a mais, mas na prática o que se observa é que com raras exceções a prole é normal.

CARIÓTIPO FEMININO

Cariótipo portador do Cariótipo Normal

Triplo X

CRONOLOGIA

 1959 - Jacobs et al. descreveram pela primeira vez o cariótipo

47,XXX.



1961 - Carr et al. descreveram pela primeira vez o cariótipo

48,XXXX.



1963 - Kesaree e Wooley descobriram o cariótipo 49,XXXXX.



1975 - Tennes et al. determinaram a deficiência mental no

cariótipo 47,XXX e também que ele seria a causa de uma

síndrome. Essa idéia foi logo descartada.



1978 - Grouchy e Turleau descobriram a alta incidência de

polissomias do X entre pacientes internados em hospitais

psiquiátricos.

CARACTERÍSTICAS CLINICAS

A s crianças que possuem essa doença não apresentam os

sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar

baixo peso.

As Mulheres que possuem essa síndrome, podem nascer ou não :

→ Algum atraso no desenvolvimento das suas funções motoras, fala e linguagem,

habilidades sociais e maturação,

→ Ser menos inteligentes do que os seus irmãos ou irmãs normais, tendo um QI

ligeiramente mais baixo ( a média é de cerca de 20 pontos inferior à média nacional.) ,

→ Ter dificuldades de memorização,

→ Sofrer de dislexia,

→ Ser mais tímidas, reservadas, introvertidas e ter baixa estima podendo isolar-se

dos outros,

→ Ser mais altas do que seus irmãos,

→ Microcefalia (crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal.).

→ Hipertelorismo (grande espaçamento entre os olhos.).

→ Hipotonia (Diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao carregar o bebê tem-se a sensação de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se que o corpo da criança é flácido.)

CARACTERÍSTICAS CLINICAS

→ Pode ou não ter genitália e mama subdesenvolvidas,

→ Podem ser inférteis , (apesar da maioria dar a luz crianças fisicamente normais, com cromossomas também normais.)

→ Irregularidade menstrual,

→ Entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres,

→ Podem ter convulsões epiléticas, ( num lar para pacientes epiléticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX.).

→ Podem ser assintomáticos e diagnosticados acidentalmente.

→ Parecem ter um risco mais elevado ligeiramente acima da média de desenvolvimento de depressão e outros problemas psiquiátricos. (geralmente têm baixa auto-estima, eles não são confiáveis e, portanto, muitas vezes têm problemas em lidar com pessoas que têm caráter dominante. Uma atitude positiva ajuda a construir a confiança em si mesmos.),

→ Propensão a Psicose e esquizofrenia, (Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes alguns pesquisadores associam o cariótipo 47, XXX à esquizofrenia devido ao alto índice de portadoras internadas em hospitais psiquiátricos.).

A VIDA COM TRISSOMIA DO X

As conseqüências deste síndrome na vida escolar, social e profissional já foram anteriormente mencionadas. Para as crianças

que porventura venham a ter mais dificuldades,

estas podem ser reduzidas se tomadas em conta à tempo. As meninas triple X podem perfeitamente seguir uma escolaridade normal podendo ou não precisar de mais algum apoio. As jovens adolescentes e mulheres triple X podem ter uma vida normal podendo até também ter filhos normais. Por isso, cabe aos pais se a necessidade ou não de revelar a existência deste síndrome na escola, à amigos ou familiares, pois poderia afetar a criança, no sentido em que seria "etiquetada" de anormal ou deficiente, rejeitada, super protegida podendo criar diferenças onde estas não existem. Como também, essas pessoas podem ter o descuido de dizer a criança a sua particularidade, quando esta só deve ser anunciada pelos pais na devida altura.

POSSÍVEIS TRATAMENTOS

 Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X,

mas se a condição for diagnosticada cedo, a criança

afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu

desenvolvimento ao nível:

 Da terapia da fala,

 Da terapia ocupacional,

 Do acompanhamento do médico assistente,

 De consultas de desenvolvimento,

 De psicologia.

VARIAÇÕES DO X

 Tetrassomia → 48;XXX,

possuem um retardamento mental mais acentuado;

 Pentassomia → 49,XXXXX,

possuem as mesmas características dos triplo e tetra X.

Porém como são penta X, possuem um retardamento

mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero

de X maior será o retardamento mental.

“ Inclusão é o privilégio de conviver

com as diferenças“

 (Mantoan)