SÍNDROME DE RETT
Prepare-se para as provas
Estude fácil! Tem muito documento disponível na Docsity
Ganhe pontos para baixar
Ganhe pontos ajudando outros esrudantes ou compre um plano Premium
Guias e Dicas
Prepare-se para as provas
Estude fácil! Tem muito documento disponível na Docsity
Encontrar documentos
Prepare-se para as provas com trabalhos de outros alunos como você, aqui na Docsity
Encontra documentos específicos para os exames da tua universidade
Encontra documentos específicos para os exames da tua universidade
Videoaulas
Prepare-se com as videoaulas e exercícios resolvidos criados a partir da grade da sua Universidade
Quiz
Responda perguntas de provas passadas e avalie sua preparação.
Ganhe pontos para baixar
Ganhe pontos ajudando outros esrudantes ou compre um plano Premium
Característica de doença, no gene mecp2
Tipologia: Slides
2015
1 / 6
Esta página não é visível na pré-visualização
Não perca as partes importantes!
Documentos relacionados
Pré-visualização parcial do texto
Baixe slide - Rett e outras Slides em PDF para Enfermagem, somente na Docsity!
SÍNDROME DE RETT
HISTÓRICO
Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997)
Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo
Paralelamente, a partir da década de 60, o médico
sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo
sobre suas pacientes que apresentavam sintomas
semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett.
TIPO DE ALTERAÇÃO
GENÉTICA
A síndrome de Rett é uma doença de herança
dominante ligada ao cromossomo X, causada por
mutações no gene MECP2. Cerca de 80% dos
pacientes com síndrome de Rett clássica
apresentam mutação de ponto e apenas 5% têm
deleções em MECP2.
T RATAME N TO DE
S ÍN DRO ME DE RE T T
O tratamento pode incluir:
Ajuda ao alimentar-se e trocar as fraldas
Métodos para tratar da constipação e DRGE
Terapia física para ajudar a prevenir problemas nas mãos
Exercícios com pesos para pacientes com escoliose
Suplementação alimentar pode ajudar pacientes com crescimento retardado. Uma sonda de alimentação pode ser necessária se a criança aspirar a comida. Dietas com altas calorias e gordura combinadas com sondas de alimentação podem ajudar a aumentar o peso e a altura. O ganho de peso pode melhorar a atenção e interações sociais.