Predavaje genetska kontrola na kletocna funkcija, Slajdovi od Patofiziologija

Preuzmite Predavaje genetska kontrola na kletocna funkcija i više Slajdovi u PDF od Patofiziologija samo na Docsity!

Генетска контрола на

клеточната функција и

наследување

Функцијата на ДНК во контрола

на клеточната функција



Информацијата потребна за контрола

на клеточната структура и функција

е вградена во генетска информација

кодирана во стабилна ДНК молекула



Иако секоја клетка во телото содржи

иста генетска информација, секој тип

на клетка користи само дел од

информацијата, во зависност од

нејзината структура и функција

10 пара на нуклеотиди се наоѓаат во секое

завртување на двојниот хеликс на ДНК

Историјат



Rosalind Elsie Franklin: 1951год-

фосфорните групи се наоѓаат на

надворешната страна од хеликсот,

азотните база кон внатре



James Watson, Francis Crick



Nature, 1953



Нобелова награда 1962год.

Репликација на ДНК

 Репродукцијата на клетката започнува со репликација (дуплирање) на ДНК во хромозомите  (^) Репликацијата на ДНК започнува 5-10 часа пред митозата, завршува за 4-8 часа, односно 1-2 часа пред почеток на митозата  (^) ДНК полимерази и лигази вршат проверка на комплементарноста на базите во новите ДНК молекули во периодот 1-2 часа пред почеток на митозата  (^) Мутација претставува грешка во проверката, односно соодветното поврзување на базите во новите ДНК молекули. Води до појава на ненормален протеин во клетката наместо потребниот. Тоа доведува до пореметена клеточна функција и/или смрт.  (^) Ензимите ендонуклеази го препознаваат локалното пореметување на ДНК хеликсот, го отстрануваат пореметениот ланец. Празнината се пополнува кога

Пакување на ДНК

 Геномот или вкупната генетска содржина е дистрибуирана во хромозоми  Секоја соматска клетка содржи 23 пара на различни хромозоми(еден од мајката, еден од таткото). Еден хромозoмски пар ги содржи половите хромозоми  Гените се наредени линеарно, по должината на секој хромозом  ДНК е повеќе од 7 см долга во најдолгиот хромозом  ДНК должина на сите 46 хромозоми: околу 2 метра

Хроматин

 (^) Нуклеозом: Кривина на ДНК + протеини хистони  (^) Нуклеозомот се организира во хроматин, неопходен за контрола на транскрипција и пакување на молекулата  (^) Хроматинот се обвиткува во структура соленоид  (^) Соленоидот е влакно кое се искривува и обвиткува повторно во хромозоми, кои се гледаат во јадрата на клетките кои се делат.  (^) ДНК во јадрото се комбинира со протеини (хистони) за да формира хроматин.  Протеините хистони се со позитивен полнеж (аминокиселински остаток - лизин) и формираат форми околу кои се обвиткуваат ДНА синџирите со негативен полнеж (фосфорна киселина)  (^) Еухроматин:  Активен во генетската транскрипција.  (^) Хетерохроматин:

Ремоделирање на хроматин

Хистон

ацетил

трансфераз

а

Генетски код



Секоја иРНК содржи стотици

нуклеотиди наместени во секвенца

одредена од комплементарна база

пар во ДНК



Кодон:



Секои три бази (триплет) е код за

специфична аминокиселина.

Митохондријална ДНК



Локализација во митохондрии



Се наследува од мајката на детето



Двоен хеликс, 37 гени



24 гени се потребни за ДНК транслација



13 гени се потребни за кодирање на ензими за

оксидативен метаболизам



Репликацијата зависи од јадрената ДНК



Генетските пореметувања на митохондријалната

ДНК се ретки, го зафаќаат невромускулниот

систем

Синтеза на РНК



Еден ген кодира за еден полипептиден

ланец.



Еден ген е долг неколку илјади

нуклеотидни парови (ДНК).



Секој ген го содржи кодот за производство

на одреден тип на иРНК.



За генетскиот код да биде преведен во

синтеза на одреден протеин, кодот на ДНК

се копира во нишка на РНК (генетска

транскрипција).