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Pregunta 1
Estimado estudiante confeccionar manualmente utilizando plastilina sobre una cartulina las mutaciones cromosómicas y
genéticas, explique en qué consisten, cuantos tipos existen y en qué tipo de enfermedades se pueden presentar (Suba aquí su
evidencia):
Tenemos error en la replicación del ADN, es decir, que las mutaciones podrían Variar, según la su clase ya sea en un reordenamiento de su cadena, en otras palabras De sus bases nitrogenadas a eso lo llamamos “tautomería”. Tautomería. Implica en que la base nitrogenada no se ordena como es dividido, como por ejemplos: A-C G-T generando un problema, en otras palabras, una mutación, un cambio afectando a la persona que lo posee. Como se puede apreciar en la imagen 02 donde el ADN es separado por el ADN polimerasa, lo más normal es que la réplica debe ser idéntica a la copia, pero muchas veces no es así, es ahí donde ocurre la mutación y se podría decir la tautomería, donde l bases nitrogenadas se reordenan de forma no conveniente En las genómicas tenemos ciertas mutaciones que se da en la duplicación, delecion, translocación, puede perder o ganar información genética, provocando así alguna mutación. Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son: Tipos de mutaciones: Tenemos dos tipos de mutaciones
1. Según las células afectadas: Germinales **Somáticos
- Según la extensión del material genético afectado:** Cromosómicas Génicas Genómicas
Acondroplasia Distrofias musculares de Duchenne y Becker. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Hemofilia Neurofibromatosis Osteogénesis imperfecta Retinosis pigmentaria Síndrome de Marfan. Pregunta 2 Estimado estudiante confeccionar manualmente utilizando plastilina sobre una cartulina los procesos de Transcripción y Traducción del ADN, explique en qué consisten cada una de ellas, cuáles son los pasos que se presentan y en que se diferencian (Suba aquí su evidencia): El cuerpo humano está hecho de la compleja estructura del ADN que contiene muchas células, donde cada célula tiene una función definida que realizar. Las células deben funcionar correctamente, ya que afecta directamente la inmunidad y otros órganos del cuerpo. La transcripción y la traducción. En cierta forma van a tener un mismo objetivo de poder sintetizar una proteína, pero cabe recalcar que son dos pasos muy distintos cada una función especial realizado en un lugar determinado.
- La transcripción. Es le primero paso que se realiza dentro de la célula, para ser más específicos en el núcleo. Sin embargo, es una molécula enorme que es menester que pueda salir y llegar al ribosoma ya que es el orgánulo, encargado de crear proteínas, se encuentra fuera del núcleo en el citoplasma. para poder salir del núcleo y llegar al ribosoma, se crea una copia del ADN es decir una transcripción, de un gen especifico, esta copia de es arn para poder salir seria arnm deja el núcleo y entra el citoplasma en busca del ribosoma.
2) La traducción. Esto es el segundo paso que se realiza fuera del núcleo,
exactamente en el ribosoma donde el arnm donde los aminoácidos. una vez en el
ribosoma, son leídas por el ribosoma, se encarga de colocarlos a los aminoácidos
en un orden especifico, y de esa forma poder obtener una proteína.
Síndrome de Marfan. afecta al tejido conectivo, las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
Pregunta 3 Estimado estudiante confeccionar manualmente utilizando plastilina sobre una cartulina el genoma humano, explique cuál es su estructura y cuál es el beneficio de su conocimiento (Suba aquí su evidencia): Todos los organismos vivos estamos compuestos por células donde esta nuestra información genética, en el ADN Llamamos genoma a la información genética de una persona que se encuentra en el ADN. El genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular. Los genes son segmentos de ADN capaces de ser transcriptos, es decir, copiados a una molécula de ARN (ácido ribonucleico) con igual secuencia que el gen. En los seres humanos el genoma consta de 23 pares de cromosomas donde cada par tiene su cromosoma homologo, es decir uno es del padre y el otro es de la madre, en otras palabras, recibimos información genética tanto del padre como de la madre, esto va determinar nuestro color de ojos, nuestro tamaño e incluso las enfermedades congénitas que podemos adquirir.
¿cuál es el beneficio de su conocimiento?
Como ya se había mencionado, en nuestro genoma esta nuestra información genética, lo que nos va a determinar las características que necesitamos y que nos permitirá diferenciarnos de los demás, el conocimiento del genoma no se basa en un mero saber de qué forma está conformado el ser humano, sino también de qué y para qué y cómo es que algunas enfermedades se podrían evitar, con su conocimiento. En busca de soluciones o mejor dicho de curas para las enfermedades.
Pregunta 4 Estimado estudiante confeccionar manualmente utilizando plastilina sobre una cartulina las anomalías cromosómicas en número siguientes: Síndrome de Down, Klinefelter y Patau, explique en qué consisten cada una de ellas y cuál es el beneficio de su conocimiento (Suba aquí su evidencia): El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Tenemos 3 tipos de síndrome de Down. Claro está que esto no se puede distinguir a simple vista asta realizar un estudio de forma directa a sus cromosomas.
- Trisomía 21
- Síndrome de Down por translocación
- Síndrome de Down con mosaicismo Los problemas de salud que puede ocasionar con mus diversas, como: cardiopatía congénita, puede tener problemas en los ojos(caratas), baja estatura, legua prominente, etc. ¿cuál es el beneficio de su conocimiento? Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados. El conocimiento de dicha enfermedad no es más que una manera, de poder saber más y poder saber cómo poder tratar y buscar la ayuda más conveniente de dicha enfermedad.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma por translocación. La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo, se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto. ¿cuál es el beneficio de su conocimiento? El benéfico de su conocimiento nos permitirá tener un mejor conocimiento de dicha enfermedad, Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Pregunta 5 Estimado estudiante emita 4 juicios críticos a crítico respecto a lo que aprendido en la presente práctica y describa en cada juicio la utilidad del conocimiento adquirido: a) El genoma humano, es nuestra información genética que se encuentra en el ADN, es la nos permite diferenciarnos de los demás ya que en ella está la información genética de nuestros padres y al mismo tiempo nos permitirá diferenciarnos de los demás. b) Las mutaciones son producto de algún erro del ADN y que eso conllevara alguna malformación del nuevo ser, pero eso solo se lleva en el ADN en algún procedimiento que está determinado a realizarse sin embargo puede ocurrir algún error ya sea Según la extensión del material genético afectado o Según las células afectadas. c) Uno de los factores que aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es la edad de avanzada de una mujer al quedar embrazada, es decir las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad. d) Los bebés con síndrome de Klinefelter presentan ciertas características como: debilidad muscular, una menor fuerza muscular y una personalidad tranquila. También tardan más tiempo en aprender habilidades como sentarse, gatear, andar y hablar.
