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2. DSM-IV. Estudio de casos Presentaremos casos específicos que ilustran los siguientes trastornos: Tras- torno autista, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Trastorno de la expresión escrita, Trastorno disocial, Trastorno de la Tourette y Trastorno de ansiedad por separación. Comentaremos también otros trastornos en las seccio- nes de diagnóstico diferencial de estos estudios de casos. Trastornos Trastorno autista + Estudio de un caso: Comportamientos raros en un adolescente con un Trastorno del desarrollo! James es un chico de 15 años, el segundo de tres hermanos, con una larga historia de re- traso o desarrollo anormal. Sus padres hicieron que lo evaluaran porque su comportamiento iba empeorando. Después de unos 2 años, aproximadamente, de esa evaluación, James se ha ido volviendo cada vez más rígido e inflexible y su insistencia en llevar a cabo las rutinas cau- sa muchos problemas. No tiene verdaderos amigos y presenta gran cantidad de idiosincrasias. Repite una y otra vez determinadas frases de la televisión y está fascinado con los trocitos de cuerda e hilitos. Ha recogido cantidades considerables de esos objetos, e insiste en llevarlos consigo. Cualquier intento por apartarle de ese interés insólito hace que se agite con períodos de temblores corporales o sacudidas de cabeza. En el examen, James presenta un patrón anormal de interacción social, con escaso con- tacto ocular y mostrándose relativamente desinteresado en las relaciones sociales. No utiliza expresiones faciales, gestos o posturas corporales para regular la interacción y carece de reci- procidad emocional. Sus padres refieren que tiene grandes problemas para mantener una con- versación y que sólo le interesa comentar algunos programas de televisión y su colección de cuerdas. Su lenguaje es estereotipado y repetitivo, de carácter monótono. Sus padres dicen también que cuando el chico está excitado, presenta algunos comportamientos estereotipados y que tiende a adherirse a varias rutinas no funcionales (p. ej., siempre da tres vueltas alrede- "Agradecemos a Fred Volkmar, M.D., del Child Study Center de la Universidad de Yale, la cesión de este caso. Trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia +. 3 dor de la silla antes de sentarse en ella, práctica observada por el clínico durante la evaluación). Su área afectiva está altamente constreñida, y su capacidad de introspección y razonamiento es escasa. No se observan ideas delirantes, alucinaciones ni otros fenómenos psicóticos. James nació en una familia trabajadora después de un embarazo y parto normales. Según su madre, de niño era poco exigente y relativamente tranquilo y, desde las primeras semanas de vida, parecía «diferente». Al contrario de sus dos hermanos, James parecía estar mucho me- nos interesado en la interacción social. Los cambios motores importantes tuvieron lugar en el momento esperado, pero el desarrollo del lenguaje se retrasó de manera significativa. Llegó a pensarse que James era sordo, pero una audiometría indicó que, en principio, no había altera- ¿iones en su oído. Aunque inicialmente su pediatra afirmaba que era un «hablante tardío», sus padres continuaron preocupándose y, a los 36 meses de edad, buscaron una nueva evaluación. En las pruebas, James demostró dispersión en las habilidades de desarrollo, con un retraso gra- ve en el lenguaje y en las habilidades cognoscitivas medjadas por el lenguaje, aunque estaba muy cerca del nivel de su edad en algunas habilidades motoras y cognoscitivas no verbales. Ja- mes decía sólo unas cuantas palabras simples que utilizaba para hacer peticiones de comida en lugar de utilizarlas para el contacto social. Era incapaz de seguir Órdenes simples y tenía gran- des dificultades en tareas que implicaban la imitación. Destacaba la intolerancia a los cambios. Por ejemplo, insistía en que sus padres siguieran exactamente la misma rutina al irse a dormir cada noche y se agitaba sobremanera si aparecía cualquier cambio en el patrón habitual. Tam- bién era muy sensible al entorno inanimado, de manera que, aunque con frecuencia parecía que casi no recordara la voz de su madre, podía sentirse aterrado cuando oía la aspiradora. Su juego consistía en la manipulación de objetos simples con una perseverancia considerable. Una extensa evaluación médica mostró un electroencefalograma y una tomografía computarizada normales. El análisis genético y de cromosomas también fue normal. Como antecedente fami- liar sólo se detectó, en su hermano mayor, un retraso en el habla mucho menos grave. Como resultado de esta evaluación, a los 3 años se le diagnosticó Autismo infantil. Co- menzó un programa intensivo de intervención temprana que le aportó cierta mejoría, sobre todo en términos de vocabulario expresivo. Sin embargo, su habla se caracterizaba por ecola- lía, una literalidad extrema y una voz monótona. James tenía problemas con el lenguaje en si- tuaciones sociales. Durante la edad escolar, el chico adquirió habilidades sociales más diferenciadas, aunque también desarrolló varias conductas autoestimuladoras, básicamente temblores corporales y golpes de cabeza, así como la afición de coleccionar cuerdas. Aunque seguía siendo extrema- damente sensible a los cambios en su entorno y se resistía a ellos, se pudo observar un pro- greso desigual aunque firme. La evaluación psicológica formal a los 10 años de edad reveló una puntuación de Cl situada en el intervalo de ligero retraso, con considerable dispersión en los resultados de los subtests. A los 12 años de edad, sus raros intereses y su dificultad para enfrentarse con situaciones de cambio habían disminuido ligeramente, y acudía a algunas cla- ses al día en una escuela pública. Sin embargo, al inicio de la adolescencia, el comportamiento del chico se deterioró, so- bre todo después del inicio de un trastorno convulsivo a la edad de 14 años. Se volvió con- ductualmente más rígido, retornó su afición infantil de coleccionar materiales raros, y se le hizo difícil centrarse en actividades educativas o laborales. Diagnóstico DSM-IV Ejel: F84.0 Trastorno autista [299.00] F70.9 Retraso mental leve [317] Z03.2 — Sin diagnóstico [V71.09] O MASSON. S.A. Fotocopiar sin autorización es un delito, Eje 1 Trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia + 5 Pautas para el diagnóstico diferencial del Trastorno autista La reciente intensificación de los problemas comportamentales de James se ha dado en el contexto de una larga historia de desarrollo notablemente deterio- rado y de déficit en la interacción social; el retraso y alteraciones en la comuni- cación y de patrones de comportamiento restringidos, repetitivos y estereotipados que sugieren un diagnóstico de Trastorno autista. Al realizarse el último examen, el chico presentaba «alteración cualitativa de la interacción social»: era incapaz de utilizar señales no verbales para regu- lar la interacción social, no había podido desarrollar, con sus compañeros, re- laciones adecuadas a su nivel de desarrollo, y le faltaba reciprocidad social. Asimismo, había «alteraciones cualitativas de la comunicación» manifestadas por sus notables problemas para mantener una conversación y la utilización estereotipada del lenguaje. Por último, mostraba «patrones de comportamien- to, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados» como los i observados en su adhesión compulsiva a rutinas no funcionales, sus manieris- 3 Mos motores estereotipados y su preocupación persistente por su colección de cuerdas, Sus alteraciones en el área social y en el lenguaje eran bastante claras antes de los 3 años de edad. Por tanto, el diagnóstico de Trastorno autista del DSM-IV resulta compatible tanto con su cuadro actual como con el diagnós- tico inicial de Autismo infantil según el DSM-III (American Psychiatric Asso- ciation, 1980; versión española Masson, S.A., 1985) que se le hizo cuando te- nía 3 años. El diagnóstico diferencial del Trastorno autista contempla otros trastornos de la categoría de Trastornos generalizados del desarrollo. Esta categoría se amplió en el DSM-IV, y se le sumó el Trastorno de Rett, el Trastorno desintegrativo infantil y el Trastorno de Asperger. Estos diagnósticos fueron incluidos para mejorar el [O MASSON, S.A. Fotocopiar sin autorización 6». DSM-IV. Estudio de casos diagnóstico diferencial y para que los clínicos pudieran describir de una manera más precisa y específica los síntomas que en el DSM-IIER (American Psychiatric Association, 1987; versión española Masson, S.A., 1990) se diagnosticaban de Trastorno autista o Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. El Trastorno de Rett se ha observado sólo en mujeres y se caracteriza por un patrón típico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades motoras y desarrollo de un retraso psicomotor grave. En el Trastorno desintegra- tivo infantil, el desarrollo es normal al menos hasta los 2 años de edad; después de esa fecha se da una notable regresión y se desarrollan síntomas sugerentes de au- tismo. En el Trastorno de Asperger no se observan retrasos notables del lenguaje; este trastorno no se diagnostica si se cumplen criterios de Trastorno autista. El diagnóstico de Trastorno generalizado del desarrollo no especificado se uti- liza para describir cuadros en los que no se cumplen criterios de Trastorno autista o de uno de los Trastornos generalizados del desarrollo definidos específicamente, pese a que se manifiestan alteraciones graves en el desarrollo de la interacción so- cial recíproca o la comunicación, o el individuo manifiesta comportamientos, in- tereses y actividades estereotipados. Por ejemplo, a un niño con síntomas de co- municación típicos del Trastorno autista, junto con movimientos estereotipados, pero que no presenta habilidades sociales cualitativamente deterioradas, se le de- bería diagnosticar un Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. El Trastorno autista también debe diferenciarse de otros trastornos que no se incluyen en la clase de los Trastornos generalizados del desarrollo. En ocasiones, la Esquizofrenia tiene su origen durante la infancia, aunque suele manifestarse tras unos años de desarrollo normal o casi normal. Por tanto, es diferente del Trastorno autista, en el cual el retraso o funcionamiento anormal aparecen antes de los 3 años de edad. Puede establecerse un diagnóstico adicional de Esquizo- frenia cuando un sujeto con Trastorno autista desarrolla delirios o alucinaciones destacadas que responden a criterios de Esquizofrenia. Los Trastornos de la comunicación, el Trastorno del lenguaje expresivo y el Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, se caracterizan por problemas notables en el lenguaje pero, a diferencia de los Trastornos generalizados del de- sarrollo, los Trastornos de la comunicación no se asocian con anormalidades cua- litativas de la interacción social o con un patrón de intereses restringidos, repeti- tivos y estereotipados. Puesto que los movimientos estereotipados forman parte de la definición de los Trastornos generalizados del desarrollo, no es necesario dar un diagnóstico aislado de Trastorno de movimientos estereotipados. Si, como suele ocurrir, el Retraso mental aparece junto al autismo, se pueden establecer ambos diagnósticos. Tratamiento del Trastorno autista Los síntomas del Trastorno autista pueden variar según el nivel de desarro- llo. En particular durante la adolescencia, se puede observar cierto grado de de-