Vázquez Godinez Fernanda Narayani 6PM6
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
Tipo de
estudio
Cariotipo
FISH
Microarreglos
Secuenciación
¿Qué es?
Prueba de
diagnóstico clínico
que sirve para
analizar el número
y la estructura de
los cromosomas
en el núcleo de las
células, esto se
hace en el proceso
de la metafase, de
tal forma que
queden ordenados
y clasificados de
acuerdo a su
tamaño, su forma y
su bandeo, para
así poder detectar
y diagnosticar
alteraciones
cromosómicas
Técnica empleada
en citogenética que
se utiliza para
localizar, detectar y
visualizar
secuencias
específicas de ADN
en un cromosoma y
se visualizan
mediante sondas
fluorescentes e
hibridación,
utilizadas para
detectar alteraciones
cromosómicas
Técnica utilizada
para estudiar la
expresión de
muchos genes a la
vez, a través de la
hibridación de
ADN o ARN estos
evalúan pequeñas
deleciones y
duplicaciones a lo
largo del genoma,
para poder
detectarlas en
situaciones donde
no se tiene claro
un diagnóstico.
La técnica de
secuenciación nos
ayuda a determinar
el orden de las bases
en un fragmento de
ADN, hay varios
tipos (Rotura
química, terminación
de la cadena o de
Sanger y
secuenciación cíclica
térmica.
La secuenciación de
Sanger se utiliza
para determinar
secuencias de
nucleótidos de un
fragmento clonado
de ADN
Tipo de tejido
para
obtención de
muestra
Para el estudio de
una prueba de
cariotipo se puede
obtener de
diferentes tejidos y
líquidos
corporales, el
principal es por
una muestra de
sangre, pero
puede ser por
líquido amniótico,
médula ósea e
incluso en biopsias
de piel.
De igual forma se
puede realizar la
prueba en sangre
periférica por los
leucocitos , médula
ósea, en biopsias y
en líquido amniótico
Puede ser en
cualquier tipo de
tejido, sea
enfermo o sano,
sangre y pruebas
de líquido
amniótico, en
biopsias
Cualquier tejido
donde tengamos
células nucleadas
como son los
leucocitos totales de
sangre periférica,
descamación de la
mucosa oral, líquido
amniótico, biopsias,
como principal
Tipo de
variación del
genoma que
identifica
El cariotipo se
utiliza para
detectar
variaciones del
genoma,
Los tipos de
variación del
genoma que detecta
FISH son del tipo
estructuctural donde
Los microarreglos
pueden detectar
variaciones dle
genoma como
deleciones,
La secuenciación se
utiliza para detectar
variaciones a nivel
de los nucleótidos,
tales como
