¡Descarga osteogenesis imperfecta y más Apuntes en PDF de Histología solo en Docsity!
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
Paulina Garza HISTOLOGÍA 1 A
ETIOLOGIA
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
FISIOPATOLOGIA
La osteogensis u osteogena imperfeta (OI) esta presente al nacer.
A menudo es causada por un defecto en un gen que produce colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto especifico de dicho gen. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Todos los tipos de OI tienen cierto grado de fragilidad ósea y fracturas, y muchos tienen cierto grado de deformidad en los huesos. Se conocen hasta 17 tipos de osteogénesis imperfecta, sin embargo, se suele recurrir a los cuatro primeros, clasificando la enfermedad en función de su gravedad.
TIPO I (leve)
Es el tipo más frecuente. Se transmite con carácter autosómico dominante, también por una mutación espontánea. La fragilidad ósea limita la actividad física de estos pacientes por el riesgo de fracturas, no obstante las fracturas suelen reducirse después de la pubertad.
TIPO II (FORMA LETAL PERINATAL)
Es la forma más grave. Se transmite con carácter autosómico recesivo. Es letal para el bebé; éste fallece por lo general en el útero, durante el parto o semanas después de éste, aunque hay descritos casos con supervivencia superior. TIPO III (FORMA DEFORMANTE PROGRESIVA) Forma intermedia. Se transmite con carácter autosómico dominante. El pronóstico es severo debido a la curvatura y fragilidad de las extremidades inferiores. Las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. Es degenerativa. TIPO IV (MODERADA) Forma intermedia. Se transmite con carácter autonómica dominante. Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia.
DIAGNOSTICO
- El diagnóstico se basa principalmente en la anamnesis y el examen físico. La ecosonografía ayuda a detectar OI intraútero, lo cual permite al médico y a la familia prepararse para recibir al niño con OI. Puede ser difícil hacer un diagnóstico clínico de las formas más leves de OI en la infancia y la niñez; el único indicativo pueden ser las fracturas recurrentes. Se debe referir a un especialista como genetista, ortopedista o endocrinólogo, cuando los pacientes tienen una forma grave de OI. Los exámenes de laboratorio pueden descartar otras condiciones, proporcionar información que sea útil en el tratamiento médico y, en la mayoría de los casos, confirmar el diagnóstico mediante la identificación de mutaciones. El proceso de diagnóstico debe incluir los siguientes pasos: a. Una historia clínica detallada, incluyendo información del embarazo y el parto b. Un historial familiar c. Un examen físico. Los hallazgos radiológicos pueden incluir osteopenia (baja densidad ósea), fracturas (nuevas, subclínicas o cicatrices viejas), arqueamiento de los huesos largos, compresiones vertebrales y presencia de huesos wormianos en las suturas craneales. Los huesos wormianos, que son pequeñas islas óseas en el cráneo, donde normalmente hay una hoja intacta de huesos, se ven en aproximadamente el 60% de las personas con OI. Las pruebas de laboratorio que están disponibles para las formas dominantes y recesivas de OI incluyen: a. Pruebas bioquímicas de colágeno es un análisis basado en proteínas de los fibroblastos cultivados de una muestra de piel b. Prueba molecular de colágeno: análisis de genes mediante análisis de ADN de los genes COL1A1 y COL1A2 de una muestra de sangre o saliva. c. Estudios separados que utilizan biopsia de la piel y la secuenciación de los genes (CRTAP) y (LEPRE1) para las formas recesivas de OI.
TRATAMIENTO
El tratamiento médico debe ser personalizado para satisfacer las necesidades de cada niño. Es beneficioso coordinar la atención interdisciplinaria. Los especialistas pueden incluir genetistas, endocrinólogos, neurólogos, ortopedistas, expertos en fisioterapia y rehabilitación, otorrinolaringólogos, etc. También puede ser necesario el asesoramiento en nutrición, asesoramiento psicológico, terapia de lenguaje, y acceso a equipos de adaptación. El niño con OI puede tener enfermedades respiratorias debido a colapso pulmonar, por lo tanto, no se recomienda la exposición con otros niños portadores de síndrome gripal. Debido a que no existe una cura para la OI, el tratamiento se centra en minimizar las fracturas, en la corrección quirúrgica de la deformidad, la reducción de la fragilidad ósea con el aumento de la densidad ósea, reducción al mínimo del dolor y maximizar la motricidad y función independiente
