OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
(Formación imperfecta de los huesos)
La osteogénesis imperfecta (OI) también
conocida como enfermedad de los huesos de
cristal, es una enfermedad que debilita los
huesos y hace que se rompan con facilidad sin
ninguna causa aparente. La OI es un trastorno
congénito, es decir que se manifiesta en el
nacimiento y está presente desde el desarrollo
embrionario.
La OI también puede causar músculos
débiles, dientes quebradizos, una columna
desviada y pérdida del sentido del oído.
Etiología
Se presenta debido a la consecuencia de una
deficiencia congénita en la elaboración de una
proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el
defecto tienen menos colágeno de lo normal
o es de una menor calidad y como es una
proteína importante en la estructura de los
huesos, causa una fragilidad y debilidad poco
usual de los huesos.
Signos
• Deformaciones óseas
• Pequeña talla
• Debilidad muscular
• Pérdida de la audición
• Brazos y piernas arqueadas
Síntomas
• Transpiración excesiva
• Resfriado común
Diagnóstico
Se puede hacer un diagnóstico definitivo
utilizando una biopsia de piel y además se les
puede realizar un examen sanguíneo de ADN
a los miembros de la familia.
Tratamiento
