La osteogénesis imperfecta no tiene cura ya que no se puede actuar
directamente sobre la formación del colágeno. Su tratamiento se basa en los
síntomas, es decir es sintomático y además debe enfocarse de manera
multidisciplinar. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional que consiste en
el conjunto de técnicas o métodos que se aplica a una persona con alguna
limitación con el objetivo de conseguir una autonomía; medicación y la cirugía.
La meta consiste en prevenir las fracturas, reforzar los huesos y músculos y
asegurar la independencia del paciente.
Para prevenir o reducir el riesgo de sufrir una fractura, lo que es fundamental
para pacientes con osteogénesis imperfecta, se deben evitar actividades que
supongan un riesgo de caída o de choque y además realizar actividades de bajo
impacto para desarrollar la movilidad y fuerza muscular y fortaleza ósea como
puede ser nadar.
La fisioterapia también es de gran ayuda para desarrollar la fuerza y movilidad
muscular.
Respecto a los medicamentos a lo largo de la historia se han utilizado diversos
tratamientos con calcitonina o esteroides anabólicos por ejemplo para intentar
aumentar la masa ósea, pero sin obtener resultados. En la actualidad los
mejores resultados se han conseguido con la hormona del crecimiento (GH) y
bifosfonatos.
La hormona del crecimiento actúa estimulando la producción de factores de
crecimiento (IGF) que activaran la proliferación de osteoblastos y la síntesis de
matriz extracelular por lo tanto de proteínas como el colágeno o la osteocalcina,
facilitando la aposición y mineralización ósea. Además, actúa indirectamente
aumentando la fuerza muscular y debido a su capacidad anabolizante proteica
favorece la recuperación de las facturas.
Los bifosfonatos son fármacos que se acumulan en el hueso haciendo que la
matriz sea más resistente a la acción de los osteoclastos. Por lo tanto los BP
tienen capacidad de inhibir la resorción ósea ocasionando un incremento de la
masa ósea y disminuyendo las facturas. Es posible que los BP eviten la liberación
de factores estimuladores de osteoclastos ya que se ha demostrado que estos
disminuyen la frecuencia de la activación de las unidades de remodelado óseo.
Pero también existen diferencias en los BP en relación con sus efectos
secundarios ya que por ejemplo el etidronato es capaz de inhibir la resorción,
pero también la mineralización por lo que no es adecuado para terapias de la
osteogénesis imperfecta.
El pamidronato es un bifosfonato usado como tratamiento de la OI que se
introduce por vía intravenosa y actúa como inhibidor de la resorción ósea
