Osteogénesis Imperfecta (OI)
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético del tejido conectivo
caracterizado por fragilidad ósea, fracturas recurrentes y deformidades esqueléticas.
Su origen principal es una alteración en la síntesis o estructura del colágeno tipo I,
proteína esencial para la resistencia del hueso. La mayoría de los casos (≈90%) se
deben a mutaciones autosómicas dominantes en COL1A1 y COL1A2. Las formas
menos comunes, generalmente recesivas, involucran genes como CRTAP, P3H1, PPIB,
FKBP10, SERPINF1, WNT1 y BMP1, que participan en la modificación y ensamblaje del
colágeno.
Las manifestaciones clínicas incluyen fracturas con traumatismo mínimo, osteopenia,
deformidades de huesos largos, escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta,
hiperlaxitud ligamentaria, baja estatura y, en la edad adulta, hipoacusia progresiva. Los
hallazgos radiológicos típicos son osteopenia marcada, huesos delgados y curvos, y
fracturas en distintas etapas de consolidación. El diagnóstico es clínico-radiológico y
se confirma mediante pruebas genéticas, principalmente secuenciación de
COL1A1/COL1A2, paneles multigénicos, MLPA o exoma completo en casos atípicos.
En familias con mutación conocida se puede realizar diagnóstico prenatal por
amniocentesis o vellosidades coriónicas.
El tratamiento es multidisciplinario. Los bifosfonatos (pamidronato, zoledronato)
aumentan la densidad mineral ósea y reducen fracturas. El manejo ortopédico incluye
