¡Descarga Examen de Biología Molecular: Preguntas relacionadas con herencia genética y epigenética y más Exámenes en PDF de Psicología solo en Docsity!
Ì10.516Â22Â06Â16ÂEXPÎ
10.516 22 06 16 EX
Enganxeu en aquest espai una etiqueta identificativa amb el vostre codi personal Examen
Fitxa tècnica de l'examen
- Comprova que el codi i el nom de l’assignatura corresponen a l’assignatura en la qual estàs matriculat.
- Només has d’enganxar una etiqueta d’estudiant a l’espai corresponent d’aquest full.
- No es poden adjuntar fulls addicionals.
- No es pot realitzar la prova en llapis ni en retolador gruixut.
- Temps total: 2 h.
- En cas que els estudiants puguin consultar algun material durant l’examen, quin o quins materials poden consultar?
- Valor de cada pregunta:
- En cas que hi hagi preguntes tipus test: Descompten les respostes errònies? Quant?
- Indicacions específiques per a la realització d’aquest examen:
Enunciats
Pregunta 1
A) A partir de la seqüència parcial d'ARN missatger (ARNm)... 5’CGGGUUAAUUAGCUUGUG3’... Dedueix la seqüència complementària d'ADN i indica breument com es forma una proteïna a partir d'una seqüència d'ARNm.
ARNm ...CGGGUUAAUUACCUUGUG... ADN ...GCCCAATTAATGGAACAC...
Per formar una proteïna a partir d'una seqüència d'ARNm, es prenen els nucleòtids de tres en tres (triplets o codons) i per cada triplet es van afegint un aminoàcid formant una cadena polipeptídica que s'aturarà amb la lectura d'un codó d’aturada.
B) Defineix els següents conceptes:
Empremta genètica: Fenomen que manifesten certs gens pel que un mateix gen s’expressa de manera diferent en funció de si s’ha heretat del pare o de la mare. Es tracta d’un mecanisme epigenètic.
Correlació evocativa: Fa referència a aquella per la qual s’estableix ua relació “evocada” entre els factors genètics i els ambientals, en la que és la mateixa expressió del gentoip la que provoca situacions (reaccions) que afavoreixen l’aparició de factors ambientals propicis al seu desenvolupament.
Gen regulador: Segment d’ADN que codifica la síntesi d’un RNA o d’una proteïna la funció de la qual és el control de l’expressió d’altres gens.
Epístasi: Interacció entre dos gens no al·lèlics en la que un interfereix o modifica l’expressió fenotípica de l’altre.
Metilació de l'ADN: Addició de grups metil a la molècula d’ADN que permet regular l’expressió gènica sense modificar la seqüència de nucleòtids. Mecanisme epigenètic principal.
Pregunta 2
A) Respon les següents preguntes de manera raonada i utilitzant quadres de Punnet.
La malaltia de Huntington i alguns casos de la malaltia de Parkinson es transmeten per herència autosòmica dominant. Un home amb malaltia de Parkinson, el pare del qual també estava afectat i la mare era sana, ha tingut un fill amb una dona amb malaltia de Huntington, el pare de la qual era sa i la mare estava afectada. Quina probabilitat hi ha que el fill d'aquesta parella no pateixi cap dels dos trastorns?
Per al progenitor masculí: Malaltia de Huntington ('A')
Pare afectat: Aa/AA Mare sana: aa
-El progenitor masculí és Aa per a la malaltia de Huntington i bb per Parkinson. Per tant, el seu genotip serà Aabb.
Per al progenitor femení: Malaltia de Parkinson (B)
Pare sa: bb Mare afectada: Bb/BB
-El progenitor femení és Bb per a la malaltia de Huntington i aa per Parkinson. Per tant, el seu genotip serà aaBb.
Anàlisi de la descendència: Aabb x aaBb
Aa aa
Bb AbBb aaBb
bb Aabb aabb
25% descendència amb Huntington i Parkinson (AaBb) 25% descendència amb Huntington sense Parkinson (Aabb) 25% descendència amb Parkinson sense Huntington (aaBb) 25% descendència ense Huntington ni Parkinson (aabb)
2
B) Com serà la descendència d'un home i una dona fenotípicament normals si ocorre una meiosi normal, però la dona és portadora d'una translocació equilibrada en la totalitat dels dos cromosomes X?
En aquest cas els òvuls de la dona tindran o bé el doble de càrrega genètica o bé no tindran representació dels cromosomes sexuals. Si l’home és cromosòmicament normal, podran donar-se trisomies XXX, XXY o monosomies 0X o 0Y.
Pregunta 5
Quin tipus d'herència podria seguir la característica que s'indica en el següent arbre genealògic? Justifica la resposta per a cada un dels següents models d'herència:
a) Autosòmica Dominant
No encaixa. D'un encreuament entre dos individus no afectats (II.4 x II.5) no s’esperaria descendència afectada, com succeeix en el cas de l'individu III.2. No obstant això, el model podria encaixar sempre que l'afectació de l'individu III.2 es degui a una mutació de novo. En aquest cas l'home I.1 hauria de ser homozigòtic recessiu (aa) i la dona I.2 heterozigòtica (Aa) perquè en la seva descendència poguéssim trobar tant afectats (II.1, II.2; Aa) com no afectats ( II.3, II4; aa).
A A
a Aa Aa afectats
a aa aa sans
b) Autosòmica Recessiva
Encaixa amb l'arbre sempre que I-1 i II-5 siguin portadors de l'al·lel mutat (Aa). En primera generació, l'home sa portardor (I.1) (Aa) es creua amb una dona afectada (I.2) (aa) i poden tenir descendència afectada (II.1, II.2; aa) i no afectada encara que portardores (II.3, II, 4; Aa).
A A
a Aa Aa sanos portadors
a aa aa afectats
En segona generació l'home sa (II.5) hauria de ser portador (Aa) perquè a la cruïlla amb una dona sana portadora (II.4) (Aa) es pugui observar descendència sana (III.1; AA / Aa) i afectada (III.2; aa).
A a
A AA Aa
a Aa aa
c) Lligada al cromosoma X Dominant
No encaixa. La dona II-4 no està afectada per, té descendència masculina afectada (III.2). En aquest model d'herència els homes afectats heretarien la malaltia per part materna en rebre d'aquests l’al·lel patològic (X D). Per tant, és incongruent que d'una dona sana (XX) es puguin observar fills homes afectats (X DY).
Perquè el model pugui encaixar, la malaltia del subjecte III.2 hauria de ser deguda a una mutació de novo. En aquest cas, en primera generació, l'home no afectat (I.1; XY) es creua amb una dona 4
afectada heterozigòtica (I.2; XdX) i tenen descendència masculina afectada (II.1, II.2; X D^ Y) i femenina no afectada (II.3, II.4; XX)
X Y XD^ X DX XDY
X XX XY
d) Lligada al cromosoma X Recessiva
Encaixa. La dona de la primera generació (I-2), al estar afectada, ha de tenir l'al·lel en homozigosi (XrXr) i, per tant, tots els fills de sexe masculí estaran afectats (XrY), mentre que totes les seves filles seran portadores (XrX).
X Y
Xr XrX XrY
Xr XrX XrY
En creuar una de les seves filles portadores (II-4; XrX) amb un home que no presenta la mutació (XY), cap de les seves filles pot manifestar la malaltia, i entre els seus fills pot haver tant afectats (XrY) com no afectats (XY).
X Y
Xr XrX XrY
X XX XY
e) Herència Mitocondrial
No encaixa. L'herència mitocondrial o herència materna s'hereta només per part de la mare. En la primera generació, la dona I.2 està afectada, però només els fills homes estan afectats (II.1, II.2). A la segona generació, la dona II.4 no està afectada i tot i així presenta descendència afectada (III.2).
5
