GAMMAPATIAS MONOCLONALES
QUE SON Y QUE
ENFERMEDADES INCLUYEN?Son un grupo de enfermedades caracterizadas por
la proliferación clonal de células plasmáticas que
producen inmunoglobulinas.
Las enfermedades incluidas son las gammapatías monoclonales de significado incierto (GMSI), el
mieloma múltiple (MM), la macroglobulinemia de Waldenstróm (MW) yla amiloidosis.
MIELOMA MÚLTIPLE (MM)
FISIOPATOLOGIA
+ COMÚN>50 AÑOS
MEDIANA A LOS 65 AÑOS
Las células plasmáticas sufren
eventos oncogénicos como
traslocaciones, inestabilidades
cariotípicas y mutaciones,
transformándola en una célula
tumoral. Además es clave su
interacción con el estroma
medular a la que se adhiere, lo
que favorece la producción de
citosinas que promueven la
inflamación y anti-apoptosis.
También se producen factores de
activación osteoclástica.
ALTERACIONES
CARACTERÍSTICAS
•Infiltración de la médula ósea
por células plasmáticas (>10%)
•Componente monoclonal en
suero y/u orina (>3g/dl
suero y/o >1 g en orina de 24 h).
•Sintomatología relacionada
con la afectación por el
mieloma: se suele
emplear el acrónimo CRAB para
recordarla (hiperCalcemia,
insuficiencia
Renal, Anemia, lesiones óseas—
del inglés Bone lesions—■).
COMPONENTES
MONOCLONALES MÁS
ENCONTRADOS
IgG 50-60% de los casos
IgA 30%
IgD 2%
MIELOMA Y PROTEINURIA
DE BENCE-JONES
Hay que recordar que el
componente monoclonal tiene
cadenas ligeras y pesadas. En las
síntesis normales siempre hay un
exceso de cadenas ligeras. Lo
que ocurre aquí es que se filtran
en el riñón y aparecen en la
orina, debido a la gran cantidad
de estas. Esto se llama proteinuria
de Bence-Jones.
El mieloma de Bence-Jones solo
se sintetizan cadenas ligeras y no
pesadas.
-Electroforesis de suero y de
orina de 24 h (mostrará el
componente monoclonal),
- Aspirado de médula ósea
(mostrará infiltración por células
plasmáticas)
-Serie ósea radiológica para
observar las lesiones óseas.
-En el caso de un plasmocitoma
solitario, deberá confirmarse su
naturaleza mediante biopsia.
-En todos los casos debe
realizarse también una PAAF
(punción-aspiración con aguja
fina)de grasa abdominal
para descartar la presencia de
sustancia amiloide
DIAGNÓSTICO
PACIENTE SOSPECHOSO:
paciente de edad alrededor de
los 60-70 años que consulta por
dolores óseos, que suelen
aumentar con los movimientos y
con la presión.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS:
(se requieren los tres siguientes
criterios)
•Componente monoclonal en
suero y/u orina
•Presencia de células
plasmáticas clónales en médula
ósea o presencia de
plasmocitoma probado por
biopsia
•Sintomatología derivada de la
afectación de órganos o tejidos
por el mieloma (síntomas
CRAB)
EXAMENES COMPLEMENTARIOS:
- Hemograma, la VSG y el estudio
bioquímico, que debe incluir
calcio, función renal, proteína C
reactiva y B2-microglobulina.
PRONÓSTICO
En general dependerá de:la
respuesta al tratamiento, la
función renal, la actividad
proliferativa de las células
plasmáticas (porcentaje en fase S
del ciclo celular), niveles
elevados de B2-microglobulina
en suero y la presencia de
determinadas alteraciones
citogenéticas. También del
estado general deteriorado del
paciente (dolores óseos, astenia,
etc.), aumento de la proteína C
reactiva, hipercalcemia,
hipoalbuminemia, anemia y
niveles elevados de IL-6.
TRATAMIENTO
ESQUEMA CLÁSICO
Es la combinación de agentes
alquilantes con corticoides,oen
pautas como el esquema
VBCMP/VBAD, que incluye,
además de los anteriores, otros
fármacos como vincristina, BCNU
(carmustina), ciclofosfamida y
adriamicina.
