TEMA 5. SÍNDROME DE RETT.
El síndrome en dones és molt greu i en homes encara molt més. De fet, és tan greu que en la majoria de casos és
incompatible amb la vida, no arriben a néixer. Per això, la majoria de casos que veiem són femenins.
Fins el DMS-IV, el síndrome de Rett estava dins dels trastorns aspecte autista.
Vídeo: sobre tot ens hem de fixar en les mans = estereotípies. Trastorn que presenta diferents etapes. Hi ha formes
atípiques d’aquesta síndrome. La parla no es desenvolupa.
-Fins el DMS-IV estava dins dels trastorns aspecte autista.
-El Rett en homes és encara molt més greu – i la majoria de casos és incompatible amb la vida per això diem que és
més freqüent en dones.
-6 als 12 mesos desinterès pels objectes, no gateixen, mot fluixes. Algunes no arriben a caminar.
-Entre 1 i 2 anys regressió ràpida de les característiques ja apresses. Comunicació es desapareix. Molt irritables. Molt
freqüent diagnòstic erroni d’autisme.
-Tercera part – tornen a tenir certes habilitats, comunicació, i caminar molt rígidament.
-Quarta etapa – disminueixen les capacitats motores, però sociabilitat i comunicació es mantenen estables.
-Apnea, hiperventilació, rechinar de dents, estereotípies manuals, DI sever.
-Poca atenció al medi que els envolta, poc contacte físic, insomni.
-La parla no es desenvolupa.
1. INTRODUCCIÓ.
Va ser descrita l’any 1966.
No té precedents en el neurodesenvolupament, comença en l’etapa lactant i es dóna exclusivament en
nenes. Es troba en tots els grups racials i ètnics, repartits per tot el món.
És una síndrome molt greu que es dóna més en nenes que en nens. Per què? Perquè l’altre gen X compensa.
En canvi, en nens, al no poder compensar amb un altre gen X, no arriben a néixer gairebé mai perquè no és
compatible amb la vida, tot i que hi ha casos que sí que ho aconsegueixen.
Prevalença 1/10000 nenes. Molt rar en nens.
La causa d’aquesta síndrome és una mutació d’un gen del cromosoma X (gen MECP2 descobert a l’any
1999). A partir d’aquest descobriment, es comença a tenir clar que els nens també poden patir la síndrome.
El gen MECP2 és un gen regulador, responsable d’inactivar els gens que controla. Com que està alterat, hi
haurà gens que estaran inactiu tot i haver d’estar actius i viceversa, causant així un funcionament anòmal del
cromosoma i, conseqüentment, del SNC.
El 99% de les vegades, la mutació és ‘’de novo’’ i encara no s’en coneix la causa. Per tant, si una mare té una
filla afectada però vol tenir un altre fill, quest nen tindrà la mateixa probabilitat de patir la síndrome que la
població normal.
2. CRITERIS CLÍNICS NECESSARIS.
El diagnòstic es feia a partir de criteris clínics quan no es tenia idea de que era causada per una mutació. S’havien de
complir els següents, i si no es complien, no es podia presentar la síndrome de Rett:
Desenvolupament normal com a mínim fins als 6 mesos.
Perímetre cranial normal al néixer i desacceleració progressiva a partir dels 6 mesos amb resultat de
microcefàlia.
Pèrdua de l’ús propositiu d eles mans entre els 6 i els 30 mesos.
Estereotípies manuals i mà-boca a la línia mitja (rentat de mans, picar de mans).
Atàxia de tronc entre 1-4 anys (manca d’equilibri i coordinació dels moviments).
Ara sabem que hi ha formes minoritàries de la síndrome on no cal complir tots aquests criteris.
3. CRITERIS ADJUVANTS (ADDICIONALS).
Trastorns del ritme respiratori (hiperventilació o retenció).
