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Disciplina: Genética Humana Professora: Isadora Machado Teixeira Lima
Genoma: a totalidade de DNA de um
organismo ◦ Genoma humano quantidade de áci- do desoxirribonucléico (DNA) ◦ DNA contém a informação genética para a embriogênese, desenvolvimento, cresci- mento, metabolismo e reprodução (organismo funcional); formado por genes.
Genoma humano: 25.000 genes
◦ Genes unidades de informação gené- tica ou unidades básicas da herança. Estão contidos em cromossomos e consistem em pequenos segmentos de DNA. ◦ Cromossomos estruturas em forma de “bastão” presentes no núcleo das células. Formados por longa sequência de DNA.
Células somáticas ( soma, corpo): todas as células que constituem o corpo (exceto as células germinativas).
Espécie humana 46 cromossomos das células somáticas constituem 23 pares: ◦ 22 pares cromossomos autossomos ◦ 1 par cromossomos sexuais (XX e XY)
Cariótipo normal (46,XX)
Em um locus específico: genes idên- ticos ou levemente diferentes genes alelos : ◦ Homozigotos alelos idênticos ◦ Heterozigotos alelos diferentes Ex: Cor das pétalas de uma flor: se o alelo vermelho for dominante em relação ao branco, numa planta heterozigótica (com um alelo vermelho e outro branco), as pétalas serão vermelhas. O alelo recessivo se expressará apenas nas plantas homozigóticas recessivas (com dois alelos para a cor branca).
Mitose: divisão comum das células somáticas, pela qual o corpo cresce, diferencia-se e sofre regeneração. Resulta em duas células-filhas diplóides (2n), idênticas à célula parental.
Meiose: divisão apenas das células germinativas, resultando na formação de gametas haplóides (n).
Ciclo celular: conjunto de processos que se passam em uma célula viva entre duas divisões celulares.
Fases do ciclo:
◦ Mitose ◦ G 1 ◦ S (síntese) ◦ G 2
Intérfase (mais longa): metabolismo
Quiescência G 0 G 1 Hepatócitos Céls. ósseas G 0 Neurônios
Fase S: síntese de DNA
◦ Cada cromossomo da fase G1 (única molécula de DNA) replica-se para formar um cromossomo bipartido cromátides- irmãs (cada uma com uma cópia idêntica da molécula de DNA original).
Fase S: síntese de DNA
◦ As duas cromátides-irmãs são mantidas fisicamente juntas no centrômero (região de DNA inativa).
Fase G 2 : preparação para a divisão celular, havendo síntese de proteínas e membranas. Dura por volta de 2 a 4 horas.
(1-2 h)
Cada uma das células-filhas deve receber um conjunto completo de informação genética, sendo distribuída uma cromátide de cada cromossomo para cada célula-filha.
Processo de distribuição de uma cópia de cada cromossomo para cada célula- filha segregação cromossômica.