UNIVERSIDADE SALGADO DE OLIVEIRA
Síndrome de Prader Willi
Autores: Aiully Cavalcanti , Jaciete Pereira, Mayra Melo,
Mônica Cavalcanti, Rita de Cássia Rêgo
Profª Orientadora: Ana Paula Cassilhas
Introdução:
Em 1956, a síndrome de Prader-Willi (SPW) foi
descrita pela primeira vez por Andrea Prader, Heinrich Willi,
Alexis Labhart, entre outros. É uma rara, debilitante, deleção
citogenética cromossômica paterna (15q11-q13) ou uma
dissomia uniparental do cromossomo 15 materno, da qual
ainda não foram identificados os genes responsáveis.
Os Cromossomos - Foto extraída do site Síndromes Genéticas
Conceito:
A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem
complexa, multissistêmica, de origem genética no qual sete
genes do cromossomo 15, estão faltando ou não são
expressados no cromossomo paterno (deleção do braço longo
do cromossomo 15), que ocorre no momento da concepção e
que afeta meninos e meninas. Trata-se de uma situação
genética conhecida como “imprint genômico”, do
cromossomo duplicado paterno advém a síndrome de
Angelman e do materno a síndrome Prader Willi.
Fecundação. Foto extraída do site Centro de Estudos de Genoma
Sintomas:
Estima-se que a incidência é 1/25000 nascidos vivos.
A característica mais marcante do período neonatal e na 1ª
infância é um notável grau de hipotonia muscular, que levará à
dificuldade de sucção; ameaçando a sobrevida da criança. Ao
nascer o Apgar é baixo, dormindo a maior parte do tempo. Na
infância, há hiperfagia (apetite insaciável) levando a obesidade
mórbida, baixa estatura, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, hipogenitalismo, hipogonadismo e óbito por
complicações metabólicas e hipoventilação alveolar.
Aparência Física: Foto Extraída do site
de biogenética-imaroca
Diagnóstico:
O diagnóstico, tradicionalmente, era feito clinicamente.
Atualmente, é através de exames genéticos, que são
recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia ou
no pré-natal caso seja evidenciado atividade fetal reduzida.
Diagnósticos precoces permitem a intervenção, trazendo uma
melhora na qualidade de vida; nos últimos anos. Mesmo em caso
de diagnóstico tardio, pode-se iniciar o tratamento.
Tratamento:
Hormonal É feito com injeções de hormônio de
crescimento recombinante, que auxilia o crescimento linear e
aumenta a massa muscular.
Fisioterapia para melhorar o tônus muscular (1ª fase) e
gasto energético seguido de perda de peso (2ª fase).
Cirúrgica cirurgia bariátrica (Gastroplastia) em obesidade
mórbida.
Psicológico, Fonoaudiológico e Pedagógico
Apoio Familiar
Conclusão:
Trata-se de uma Síndrome genética conhecida como
“imprint genômico”. Os sintomas se divide em duas fases de
evolução distintas, que vão da dificuldade de sucção (neonatal) à
hiperfagia (infância), e que de 7% à 20% apresentam Diabetes
Mellitus. Apresentam distúrbio comportamental e cometem
automutilações. Pouco conhecida pela medicina; isso traz um
diagnóstico tardio. No exame pós-morte não foram encontradas
alterações estruturais no Hipotálamo, embora, estudiosos acreditem
que haja uma relação.
Referências:
Thompson & Thompson; et al; Genética Médica, 6ª Ed.
Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2002;63,326p.
Disponível em: <http://
www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-prader-
hilli.htm> Acesso em: 03 abril 2010
Disponível em: <http://
www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/72.pdf> Acesso
em: 03 abril 2010
Disponível em:
<http://www.cpep-fisio.com.br/producao/paineis/congunisa/prader>
Acesso em: 01 abril 2010