REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
CÂNCER DE MAMA FAMILIAR
Souza, Thiago G. De; Verdum, Matias F. ; Almir; Ana Maria;
Alunos da disciplina Genética Humana, Escola Superior de Ciências da Saúde, Universidade do
Estado do Amazonas
GRECO, Rosangela M. Saúde do trabalhador e o gerenciamento das condições de trabalho em enfermagem. 2010. Disponível em: < http://www.ufjf.br/admenf/files/2010/03/Aula-Adm-em-Enfermagem-II-SA%C3%9ADE-DO-TRABALHADOR-E-O-
GERENCIAMENTO-DAS-CONDI%C3%87%C3%95ES-DE-TRABALHO-EM-ENFERMAGEM.pdf >. Acesso em: 27 abr.2013.
PAI, Daiane D.; LAUTERT, Liana. O Trabalho em urgência e emergência e a relação com a saúde das profissionais de enfermagem. Disponível em: <http://www.pmrp.com.br/ssaude/programas/samu/revtendimento.pdf >. Acesso em: 22 abr.2013.
SOUZA, Fernanda L. P.; ARAÚJO, Sílvia T. C. Riscos Ocupacionais: implicações para a saúde do trabalhador de Enfermagem. 2009. Disponível em: < www.redentor.inf.br/arquivos/pos/.../18052012TCC%20Fernanda.pdf>. Acesso em: 27 abr.2013.
O gene BRCA2 (Fig. 2) encontra-se no braço longo do cromossomo 13, em 13q12, e é composto por
27 éxons, dos quais 26 são codificantes originam uma proteína de 3.418 aminoácidos (Fig. 4). Função de
reparação de erros da replicação do DNA. Portadores de mutações apresentam um risco de câncer da
mama superior a 80% e conferem maior risco de câncer de mama no sexo masculino.
Figura 3. Esquema das proteíonas BRCA e seus sítios de interação com outras proteínas.
Em adição aos genes BRCA1 e BRCA2 , vários outros genes têm se mostrado mutados nos
casos de câncer de mama familiar:
Figura 3. Esquema das proteíonas BRCA e seus sítios de interação com outras proteínas.
Mastectomia Radical Modificada
Toda a mama é removida juntamente com os músculos peitorais subjacentes. Remoção da pele e a
dissecção de linfonodos axilares não são muito extensas. Sem necessidade de enxerto cutâneo.
Radioterapia Adjuvante
A radioterapia adjuvante melhora o controle local, mas não as taxas de sobrevida.
Terapia Adjuvante Sistêmica
Tem por objetivo eliminar metástases no início do período pós-operátio.
Quimioterapia
A quimioterapia combinada mais usada é o CMF: ciclofosfamida, metotrexate e 5-fluorouracil (5-FU).
Confirmado um efeito benéfico da terapia adjuvante em mulheres pós-menopáusicas e pré-menopáusicas.
Esta predisposição genética é de transmissão autossômica dominante com elevada penetração. A
formação de tumores em portadores de mutações ocorre quando ambos os alelos de ambos os genes
perdem sua função em células tumorais. A perda somática da função pelo segundo alelo ocorre por
perda da heterozigose, mutação intragênica ou hipermetilação do promotor.
Figura 2. Gene BRCA1 localizado em 17q21 e gene BRCA 2 localizado em 13q12.
O gene BRCA1 (Fig. 2) encontra-se no braço longo do cromossomo 17, em 17q21, composto por 24
éxons – 22 deles codificam uma proteína de 1.863 aminoácidos (Fig. 3) com funções na transcrição e na
reparação de erros do DNA, controle do ciclo celular e regulação da apoptose. Portadores de mutações
apresentam um risco de câncer da mama de cerca de 80%-85%.
Introdução
Caracterização Genética
Tratamentos
Gene BRCA1
Localizado em 17q21
Gene BRCA2
Localizado em 13q12
CROMOSSOMO 17 CROMOSSOMO 13
O câncer de mama é mais comum entre as mulheres, sendo no Brasil a primeira causa de morte por
câncer na população feminina, sendo um dos mais incidentes do mundo e o mais comum na população
feminina. Em torno de 5% a 10% dos cânceres de mama são familiares, uma categoria definida pelo
surgimento de vários casos de câncer de mama ou ovariano entre parentes consanguíneos próximos.
Figura 1 . Sintoma comum do câncer de mama: aparecimento de nódulo geralmente indolor, duro e irregular.
Mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 estão associadas com a síndrome do câncer de mama e ovário
hereditários. As mutações da linhagem germinativa nessa família de genes supressores tumorais são
responsáveis por aproximadamente 7% dos diagnósticos de câncer de mama e contribuem para
aproximadamente 70% a 80% dos cânceres de mama familiar. A perda da função desses genes geradas
pelas mutações permite o acúmulo de outras mutações que geram diretamente a neoplasia.
Mulheres com esta síndrome apresentam entre 50% e 90% de chance de desenvolver o câncer de
mama ao longo da vida e usualmente antes dos 50 anos de idade.