CAUSAS/FATORES DE RISCO
A causa de uma doença falciforme é uma mutação no gene que produz a hemoglobina
A, originando uma outra mutante: a hemoglobina S, uma herança recessiva.
Entre as Doenças Falciformes, a de maior significado clínico é a anemia falciforme
(AF), determinada pela presença da HbS em homozigose (HbSS), ou seja, a criança
recebe de cada um dos pais um gene para hemoglobina S. [explicar figura 1; Fonte: O
Anapolis, 2019]
Sendo o casal portador do traço falciforme, a cada gestação eles terão 25% de
chance de gerar uma criança doente, isto é homozigoto SS, portador de anemia
falciforme, não existindo predominância em nenhum dos gêneros.
Estrutura da hemoglobina normal:
A molécula de hemoglobina é processada no citoplasma dos eritroblástos, é constituída
por duas partes: a porção que contém ferro, denominada heme, e a porção protéica,
denominada globina.
As globinas possuem uma estrutura helicoidal, devido ao rearranjo das quatros
subunidades que se dobram para formar uma estrutura quartenária tridimensional, dando
origem a uma molécula globular e funcional. [figura 2 – estrutura quaternária da
hemoglobina; Fonte: Toda Matéria, 2016]
