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Desafios
DESAFIO 1
A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do
Brasil. É causada por uma mutação que atinge a hemoglobina. Em geral, os
pais são portadores assintomáticos de um único gene afetado
(heterozigotos), produzindo HbA e HbS (AS), cada um deles transmitindo o
gene alterado para a criança, que assim recebe o gene anormal em dose
dupla (homozigoto SS).
Uma das características dessas doenças é a sua variabilidade
clínica: enquanto alguns pacientes têm quadro de grande gravidade e
estão sujeitos a inúmeras complicações e frequentes hospitalizações, outros
apresentam evolução mais benigna, em alguns casos quase assintomáticos.
Quando a doença é diagnosticada precocemente e tratada de modo
adequado, com os meios disponíveis e a participação da família, a
morbidade e mortalidade podem ser reduzidas expressivamente.
O aconselhamento genético, em contexto de educação, pode contribuir
para reduzir sua incidência. Todas as ações do aconselhamento genético
das doenças falciformes deverão considerar os referenciais da bioética na
abordagem de uma doença genética.
FACULDADE EVANGÉLICA DE CERES
CURSO: Biomedicina 3 º Período DISCENTE: Izamar Amancio da Silva Júnior DOCENTE: Larisse Dalla DATA: 10 / 05 /202 1 DISCIPLINA: Biotecnologia e Biologia Molecular
1) A respeito dessa doença, responda:
a) A doença é causada por qual tipo de mutação?
R: A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que provoca a
deformação dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe_._ A doença falciforme é causada por uma alteração genética da hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha ao sangue e transporta o oxigênio dos pulmões para os diversos tecidos do organismo. Quando a quantidade de oxigênio no sangue diminui, os glóbulos vermelhos das pessoas com doença falciforme perdem a forma arredondada e a elasticidade e adquirem a forma de foice. Por isso, o nome falciforme. A anemia falciforme é caracterizada pela presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S. A doença falciforme é produto da união de dois genes S vindos um do pai e outro da mãe (SS). Pessoas que têm apenas um gene S e outro normal A são AS, ou seja, têm o traço falciforme e não apresentam sintomas.
b) Quais aminoácidos estão envolvidos na mutação?
R: Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido ácido glutâmico
pelo aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma alteração na forma da proteína toda. Essa alteração muda o formato do glóbulo vermelho, que passa a ser incapaz de transportar oxigênio. A troca de bases nitrogenadas no DNA, ao invés de codificar a produção (transcrição) do aminoácido ácido glutâmico, irá, a partir daí, determinar a produção do aminoácido valina, que entrará na posição 6 da sequência de aminoácidos que compõem a cadeia β da hemoglobina, modificando sua estrutura molecular. A aparentemente simples troca de um único aminoácido na composição da cadeia beta globínica ocasiona o surgimento de uma estrutura hemoglobínica nova, denominada hemoglobina S (onde a letra S deriva da palavra inglesa sickle, que em português traduz-se como foice).
c) Essa mutação afeta qual gene?
R: Mutação do gene da hemoglobina normal (HbA) para o gene da
hemoglobina S (HbS). Uma mutação no gene que codifica uma parte da hemoglobina resulta em uma alteração estrutural em que a hemoglobina produzida tem uma forte tendência a se polimerizar (algo como uma formação de agregados com outras moléculas de hemoglobina) sempre que o sangue é exposto a menores concentrações de oxigênio. Esta tendência é extremamente ruim para o organismo, pois leva a ciclos repetidos de polimerização e despolimerização cada vez que o sangue destes pacientes navega pelos capilares onde o oxigênio é entregue aos tecidos, e onde, por conseguinte a quantidade de oxigênio é naturalmente menor.
DESAFIO 2
Você é biomédico e trabalha em um importante hospital da sua cidade. Por
esse motivo, foi solicitado o seu auxílio junto à equipe de enfermagem do
hospital, que trabalha no setor de raio x, para que essa compreenda as
consequências fenotípicas das mutações no DNA, após ocorrer um caso
comprovado de mutação na equipe de radiologia do hospital.
2) Sua tarefa, agora, como biomédico e profissional da saúde é orientar a
equipe de enfermagem. Para isso, responda às seguintes perguntas:
a) Quais são os riscos aos quais o profissional que trabalha na radiologia está
exposto? Como esses riscos estão envolvidos em possíveis alterações na
estrutura do DNA?
R: Atuam boa parte do tempo recebendo radiação ionizante presente no “Raio
X”. Essa radiação em níveis elevados pode prejudicar o organismo humano através de danos físicos, químicos e biológicos que podem atingir tecidos e órgãos. De maneira geral, a radiação pode provocar dois tipos de dano ao corpo humano: a destruição da célula pelo calor, que danifica a pele e pode causar lesões mais graves do que aquelas causadas por uma queimadura pela exposição ao sol; a fragmentação ou ionização da célula, que causa a mutação genética. Os riscos ocupacionais são os perigos que incidem sobre a saúde humana e o bem estar dos trabalhadores associados a determinadas profissões. Os trabalhadores da Radiologia Médica estão sujeitos a diversos riscos, como os biológicos, químicos, físicos, ergonômicos e mecânicos, sendo que os riscos físicos da radiação são um dos mais presentes, pois são as
radiações ionizantes que permite que exames e terapias sejam realizados, submetendo os profissionais aos riscos ocupacionais pela exposição à radiação. Radiação ionizante pode provocar efeitos diretos e indiretos no DNA, o que gera mutações genéticas e consequentemente morte celular ou potencial surgimento de tumores. Conclui-se que, pessoas continuamente expostas a radiação podem apresentar lesões teciduais com características cancerígenas.
b) Qual é a consequência desse dano ao indivíduo? Esse risco ao indivíduo
pode ser utilizado em algum momento em prol da saúde da população em
geral?
R: Em caso individual em pacientes a dose de radiação é baixa e não é
constante, ou seja, o paciente não é exposto frequentemente a carga radioativa como o profissional radiologista, então ela pode servir para identificar problemas quanto ao âmbito da saúde. Por exemplo, a radiologia tem suma importância na realização de diagnósticos, controle e tratamento de doenças. Ela permite a visualização de ossos, órgãos ou estruturas através do uso de radiações, gerando desta maneira uma imagem. Em pacientes a dose de exposição é baixa e não frequente assim não sendo tão prejudicial a pessoa, agora em profissionais a situação é mais delicada por envolver um contanto frequente, gerando danos como mutação no DNA que pode posteriormente trazer um câncer ou morte celular.
