Doença renal policística autossômica dominante
AULA 40
Cisto→proliferação de células epiteliais com
acúmulo de água em seu interior, muito comum no
ovário.
Doença cística do rim→
●são razoavelmente comuns e de difícil
diagnóstico.
●algumas formas de doença policística
estão entre os principais responsáveis por
doenças renais crônicas
●podem/são frequentemente confundidas
com tumores malignos.
*características gerais
●doença genética
●característica por múltiplos cistos em
ambos rins, que destroem o parênquima
renal causando insuficiência renal, podem
haver cistos em outras regiões do corpo,
mas nos rins é sempre mais proliferativo.
●Representa 5% a 10% dos casos de
doença renal terminal que necessitam de
transplante ou diálise
●a proteína pk1 e pk2 alterada podem
causar policistina 1 e 2, respectivamente.
gene pkd1
• Cromossomo 16p13.3.
•Codifica a proteína integral da membrana
policistina-1: expressa em células epiteliais
tubulares no néfron distal.
• 85% dos casos
• portadores da mutação - 95% de chances de
desenvolver insuficiência renal crônica aos
70 anos de idade.
gene pkd2
• Cromossomo 4q21.
•Codifica a proteína integral da membrana
policistina-2: expressa em todos os
segmentos do néfron e em tecidos
extra-renais.
• Forma mais branda da doença.
• 45% de chances de desenvolver insuficiência
renal crônica aos 70 anos de idade.
●oAMPc abundante dentro da célula vai
causar proliferação celular e com
secreção→ um líquido não muito
específico.
●o que faz o cisto crescer é o líquido
produzido e esse líquido vai fazer com que
a estrutura vá se expandindo.
●essas mutação reduz o influxo de cálcio
celular.
●Além da formação cística, irá causar
fibrose no órgão, o que irá atrapalhar a
funcionalidade do órgão.
