Fenilcetonúria, Notas de estudo de Enfermagem

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Fenilcetonúria

 A Fenilcetonúria é uma doença hereditária, genética, autossômica recessiva, causada por um erro inato do metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina; decorrente da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que converte a fenilalanina em aminoácido tirosina.

 A criança com fenilcetonúria, em geral desenvolve-se normalmente ate os 6 ou 8 meses de idade. O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva. Um sintoma comum é o eczema da pele e o odor típico na urina. Há uma diminuição da pigmentação cutânea, em virtude da inibição que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese de melanina.

Etiologia

 Esta deficiência foi descrita pelo médico- bioquímico norueguês Folling, em 1934, a partir da observação de dois irmãos com retardo mental que apresentavam odor característico na urina e excreção aumentada de ácido fenilpirúvico e fenilalanina.

Sintomas

 erupção cutânea semelhante ao eczema, e quando não tratadas desenvolvem rapidamente um certo grau de retardo mental, geralmente grave e irreversível, convulsões, náusea e vômito, comportamento agressivo ou auto-agressivo e hiperatividade. Elas também exalam um odor corpóreo característico.

 A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de ordem hereditária no qual um determinado aminoácido, a fenilalanina, substância presente em alguns alimentos, não é metabolizada.

Prevenção

 Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar de fenilcetonúria.  É essencial que as gestantes portadoras de fenilcetonúria sigam estritamente uma dieta especial baixa em fenilalanina, pois o acúmulo de fenilalanina irá danificar o feto mesmo se o bebê não tiver herdado o distúrbio.

Tratamento

 O tratamento para fenilcetonúria consiste em limitar a ingestão de fenilalanina, mas como todas as fontes naturais de proteínas contêm aproximadamente 4% de fenilalanina, é impossível o consumo de uma quantidade suficiente de proteínas sem que seja excedida a quantidade aceitável de fenilalanina.

 A ingestão de fenilalanina deve ser restringida desde as primeiras semanas de vida para um indivíduo com fenicetonúria, para que não ocorra retardo mental. Uma dieta restritiva iniciada precocemente e mantida adequadamente possibilita um desenvolvimento normal da criança e previne a ocorrência de lesão cerebral.

Ação do profissional

nutricionista

 A quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida depende dos níveis de fenilalanina no plasma, atividade da enzima fenilalanina hidroxilase e a tolerância à fenilalanina, que pode variar de individuo para individuo.  Enquanto alguns autores sugerem que, por falta de estudos específicos, os requerimentos de proteína podem seguir as recomendações da FAO/WHO, considerando-se a necessidade de ingestão de proteínas igual a de indivíduos sadios, outros propõem que o consumo de proteínas na dieta para os pacientes com fenilcetonúria deve ser mais alto que o normal.

 A baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico e a predominância de alimentos de origem vegetal contendo fibras, fitatos, oxalatos e taninos, entre outros fatores, repercute diretamente na biodisponibilidades das vitaminas A, D e do complexo B, bem como de minerais, como ferro, cálcio, selênio e zinco.

 Este último é essencial para a função de mais de 70 enzimas diferentes e tem seu requerimento aumentado durante a adolescência, devido ao crescimento do esqueleto e do tecido muscular. As necessidades de ferro também aumentam na adolescência devido à demanda da expansão de massa muscular e volume sanguíneo.