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Hemoglobina C
Tipologia: Notas de estudo
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A hemoglobina é uma substância complexa, formada por quatro cadeias polipeptidicas. Essa proteína liga-se ao ferro presente nos alimentos, formando a hemoglobina, que tem a capacidade de fixar o oxigênio, sendo por isso responsável pelo seu transporte dos pulmões aos tecidos. No exame de laboratório chamado eletroforese de hemoglobina, encontramos nas pessoas normais três tipos de hemoglobina: A1, A2 e F (fetal). Nos portadores de Hemoglobinopatias, podemos encontrar diversos outros tipos, sendo as mais frequentes as hemoglobinas S, C, D, H e I.
Alterações no gene de uma das duas cadeias de subunidades da hemoglobina, alfa (a) ou beta (b), são chamadas mutações. A alteração de um único aminoácido perturba o comportamento da molécula de hemoglobina e produz um estado de doença. Nas hemoglobinopatias a proteína formada é defeituosa, apresenta características anormais e pode não conseguir realizar suas funções. A hemoglobina C (Hb C) é uma variante originada pela substituição do ácido glutâmico por lisina na posição 6 da betaglobina, causando um leve distúrbio hemolítico.A troca do aminoácido confere características estruturais e funcionais próprias à molécula. A afinidade da hemoglobina C pelo oxigênio está levemente reduzida e o tempo de vida dos eritrócitos é reduzido, assim como a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio. Possui prevalência entre 15% a 30% nos povos de origem africana, e sua frequência é bastante variável na população brasileira, dependendo da região analisada.
Quando uma pessoa recebe um gene para a hemoglobina C do pai e um da mãe ela apresenta a doença da hemoglobina C. Esta doença torna os eritrócitos mais rígidos e por isso, eles são mais rapidamente destruídos pelo baço, que é um órgão que funciona como um filtro do sangue. Neste tipo de hemoglobinopatia a pessoa apresenta hemólise discreta a moderada e aumento do baço e possíveis dores abdominais. Algumas pessoas podem receber um gene para a hemoglobina C de um dos pais e um gene para a hemoglobina A, que é a hemoglobina normal,do outro. Quem tem os 2 tipos de hemoglobina (A e C) é chamado de portador da hemoglobina C, e não manifesta a doença. Outras pessoas podem receber um gene para a hemoglobina S e um gene para hemoglobina C. O quadro clínico é similar à anemia falciforme porém com intensidade menor.