Mapas Genéticos e Genômica
O mapeamento de genes em locais específicos dos cromossomos é o foco central da
genética humana/médica. Ele proporciona o conhecimento sobre a posição de um gene e sua
região adjacente, permitindo o entendimento de suas relações com o restante do genoma.
( CAPELLI et al. 2008)
Os mapas genéticos são úteis para construção de uma linhagem, para interpretar os
mecanismos evolutivos para descobrir uma função desconhecida de um gene. A posição do
gene é uma informação necessária para construir genótipos complexos para fins
experimentais ou aplicações comerciais. Outras aplicações é conhecer a posição ocupada por
um gene fornecendo um meio de enfocar sua estrutura e função. Assim como a sequência de
DNA de gene tipo selvagem ou seu alelo mutante é uma parte necessária para deduzir sua
função subjacente.
No mapeamento genético, a freqüência de crossings entre locos distintos é utilizada
para determinar a distância relativa entre eles. ( CAPELLI et al. 2008)
A disposição dos genes nos cromossomos é representada por um mapa
cromossômico unidimensional, transparecendo as posições dos genes, conhecida como Loci
(singular locus), a distância entre locus é baseada em algum tipo de escala. Sendo assim, têm-
se dois tipos básicos de mapas cromossômicos que são usados em genética, os mapas
baseados em recombinação, que são caracterizados por mapear os loci dos genes que foram
identificados por fenótipos mutantes mostrando sua herança monogênica e os mapas físicos
que mostram os genes como segmento dispostos ao longo da molécula de DNA que
constituem um cromossomo. Descobrir a função de um gene será facilitada para integrar a
informação relatada em recombinação e mapas físicos.
A freqüência de recombinante produzido pelo crossing over é a chave do
mapeamento cromossômico. Quanto mais distante os genes estiverem, mais provavelmente
ocorrera um crossing e maior proporção de produtos recombinantes, assim, a proporção de
recombinantes é a chave para a distância que separa dois loci gênicos em um mapa
cromossômico. A frequência de recombinantes para diferentes genes ligados variam de 0 a
50% dependendo de sua proximidade, ou seja, quanto mais distantes estão os genes mais
proximamente suas frequências de recombinação aproximam-se de 50%.Unidades de Mapa (1
u.m ou 1 c.M) É definida como uma frequência de recombinação de 1%.
Marcador Molecular: é um sitio de heterozigose de DNA, não necessariamente
associado à variação fenotípica, usado como marcação para determinado locus
cromossômico, ou seja, são loci de heterozigose molecular. Um locus que constitui um
heterozigoto molecular pode ser inserido em um mapa cromossômico analisando a freqüência
de recombinação exatamente de um mesmo modo que é feita a inserção de um locus de alelo
“fenotípicos” heterozigotos. Esses marcadores são úteis em orientar o pesquisador para
encontrar o gene de interesse.
Os dois principais tipos de marcadores moleculares usados no mapeamento são:
polimorfismos de um só nucleotídeo e polomorfismo de tamanho de sequência simples.
Sequências genômicas dos indivíduos em uma espécie são muito idênticas, por
exemplo, as comparações de sequências diferentes revelaram que nós somos cerca de 99,9%
idênticos. Quase toda a diferença de 0,1% é baseada em diferenças de um único nucleotídeo,
tais diferenças são chamadas de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). Embora todos os
SNP possam ser usados no mapeamento, alguns têm outros usos, dependendo do seu efeito a
nível fenotípico. Existem várias categorias, entre as quais estão: SNP silenciosos dentro de
genes, SNP nos quais um alelo de SNP causa um fenótipo mutante mostrando herança
