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CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también lla-
mado trisomía 21, es la causa mas frecuen-
te de retraso mental identificable de origen
genético. Se trata de una anomalía cromo-
sómica que tiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna. Es la cromosomopatía mas
frecuente y mejor conocida.
ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por
una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica
en el óvulo. Aproximadamente un 4% se
debe a una traslocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse
una traslocación entre dos cromosomas 21.
Por último un 1% de los pacientes presen-
tan un mosaico, con cariotipo normal y tri-
somía 21. No existen diferencias fenotípi-
cas entre los diferentes tipos de SD. La rea-
lización del cariotipo es obligada para rea-
lizar un adecuado asesoramiento genético
dado que el riesgo de recurrencia depende
del cariotipo del paciente.
CLÍNICA
Los niños con SD se caracterizan por pre-
sentar una gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotípicamente presentan
unos rasgos muy característicos. (figura 1)
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia
con braquicefalia y occipital aplanado. El
cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el
iris es azul suele observarse una pigmenta-
ción moteada, son las manchas de
B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales
siguen una dirección oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue de piel que
cubre el ángulo interno y la carúncula del
ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la
raíz nasal aplanada. La boca también es
pequeña y la protusión lingual característi-
ca. Las orejas son pequeñas con un helix
muy plegado y habitualmente con ausencia
del lóbulo. El conducto auditivo puede ser
muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cua-
dradas con metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipo-
plasia de la falange media del 5º dedo.
Puede observarse un surco palmar único.
En el pie existe una hendidura entre el pri-
mer y segundo dedo con un aumento de la
distancia entre los mismos (signo de la san-
dalia).
GENITALES: el tamaño del pene es algo
pequeño y el volumen testicular es menor
que el de los niños de su edad, una criptor-
quídia es relativamente frecuente en estos
individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante
en la región cervical sobretodo en el perí-
odo fetál y neonatal. Puede observarse
SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21)
Mercé Artigas López
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