Síndrome de Down
Histórico
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças
fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo
“mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois
eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do
pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o
geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um
erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e
este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do
21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as
divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é
identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas
para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá
dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com
o nome de Síndrome de Down.
Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de
Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações
estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas
pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no
passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas
pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos
de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre
pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma
de Down.
• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas
as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa
da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro
cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é
portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).
Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas
primeiras divisões de um zigoto normal.
• mosáico : a alteração genética compromete apenas parte das células, ou
seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2%
dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da
não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os
pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores
da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de
Down.
Cariótipo
