Sindrome de down, Notas de estudo de Enfermagem

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SÍNDROME DE

D OWN

Disciplina: Genética Professora: Mirella Acadêmicas: Ana Cecília Bruna Francyelle Evelyn Mollmann Jéssica Pinho Luciana Andrade

O QUE É?

A síndrome de Down é uma ocorrência genética natural e universal,descrita desde 1886, por Langdon Down. Estando presente em todas as raças e classes sociais. É uma alteração genética, porém os portadores desta síndrome não são doentes,e não é contagiosa.

ERRO GENÉTICO

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

 Achatamento da

parte de trás da

cabeça.

 Dobras de pele no

canto interno dos

olhos.

 Ponte nasal

achatada.

 Orelhas

ligeiramente

menores.

 Pele na nuca em excesso.

 Mãos e pés pequenos.

 Possuem apenas uma linha que cruza a palma das mãos.

 Tônus muscular diminuido.

A SÍNDROME DE

D OWN E SUA

PATOGÊNESE :

CONSIDERAÇÕES

SOBRE O

DETERMINISMO

GENÉTICO

 Foi realizado o mapeamento do cromossomo 21 na qual se descobriu que apenas 1/3 dos genes desse cromossomo tem sido relacionada as características da síndrome.Então sabe-se que entre os produtos gênicos conhecidos só a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacionada a síndrome de Down. Ela atua inibindo a serina protease, a adesão celular , neurotoxicidade e crescimento celular.

A Síndrome de

Down é uma das causas mais freqüentes da deficiência mental, compreende cerca de 18% do total de deficientes mentais.

Devemos ressaltar as habilidades intelectuais do Down :

Estudos contemporâneos

mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico,além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e a influência de fatores epigenéticos e ambientais.

 Estudos comprovaram que crianças com síndrome de Down que são estimuladas precocemente se integram mais facilmente.O desenvolvimento motor e intelectual iniciando- se 15 dias após o nascimento para que suas diferenças diminuam e o portador possa viver como uma pessoa comum.Assim pode-se construir um novo padrão de comportamento em pessoas com Down.

O portador de Down morre

mais jovem?

SÍNDROME DE DOWN É MAIS

COMUM EM BRANCOS?

P ORTADORES DA S.D TEM UMA

SEXUALIDADE EXACERBADA?

T ODO D OWN IRÁ DESENVOLVER

O MAU DE A LZHEIMER?