Síndrome de hunter, Notas de estudo de Enfermagem

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Síndrome deSíndrome de

Hunter Hunter

INTRODUÇÃOINTRODUÇÃO

• (^) A síndrome de Hunter ouA síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo I (MPS II) é uma mucopolissacaridose tipo I (MPS II) é uma doença genética hereditária, ligada ao doença genética hereditária, ligada ao cromossomo X, da classe das doenças de cromossomo X, da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). depósito lisossômico (DDLs).
• (^) A doença interfere na capacidade doA doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunção orgânica resultando em disfunção orgânica multissistêmica. multissistêmica.

Síndrome de HunterSíndrome de Hunter

• (^) Síndrome de Hunter ouSíndrome de Hunter ou

Mucopolissacaridose Tipo II, é uma Mucopolissacaridose Tipo II, é uma

doença genética, hereditária recessiva, doença genética, hereditária recessiva,

associada á alteração do cromossomo associada á alteração do cromossomo

X que afeta a parte sexual. Esta X que afeta a parte sexual. Esta

mutação genética foi descoberta pelo mutação genética foi descoberta pelo

médico Charles Hunter no ano de médico Charles Hunter no ano de

• (^) Este tipo de mutação genética torna oEste tipo de mutação genética torna o

crescimento deficiente nas crianças crescimento deficiente nas crianças

entre os 2 e 4 anos. entre os 2 e 4 anos.

ETIOLOGIAETIOLOGIA

• (^) O defeito primário é a deficiência deO defeito primário é a deficiência de induronato - sulfatose, o qual pode induronato - sulfatose, o qual pode ser medido nos leucócitos periféricos. ser medido nos leucócitos periféricos. Pessoas do sexo feminino portadoras Pessoas do sexo feminino portadoras de Hunter podem ser determinadas de Hunter podem ser determinadas pela dosagem de induronato - pela dosagem de induronato - sulfatose nos leucócitos periféricos. sulfatose nos leucócitos periféricos. Entretanto os resultados tem sido Entretanto os resultados tem sido ambíguos em aproximadamente em ambíguos em aproximadamente em 15% dos seus portadores. 15% dos seus portadores.

• (^) A fisiopatologia da síndrome de Hunter estáA fisiopatologia da síndrome de Hunter está relacionada a um problema em uma parte do relacionada a um problema em uma parte do tecido conjuntivo do corpo conhecido como tecido conjuntivo do corpo conhecido como matriz extra celular. A matriz é constituída por matriz extra celular. A matriz é constituída por uma variedade de açúcares e proteínas e ajuda uma variedade de açúcares e proteínas e ajuda a formar a estrutura arquitetônica de suporte a formar a estrutura arquitetônica de suporte do organismo, a matriz envolve as células como do organismo, a matriz envolve as células como um sistema de malha organizado e age como um sistema de malha organizado e age como uma cola que mantém as células unidas. Uma uma cola que mantém as células unidas. Uma das partes da matriz extra celular é uma das partes da matriz extra celular é uma molécula complexa denominada proteoglicano, molécula complexa denominada proteoglicano, como muitos componentes do organismo, os como muitos componentes do organismo, os proteoglicanos precisam ser quebrados e proteoglicanos precisam ser quebrados e substituídos. substituídos.

SINTOMAS E SINAISSINTOMAS E SINAIS

• (^) Os sintomas da síndrome de Hunter (MPS II)Os sintomas da síndrome de Hunter (MPS II) geralmente não são aparentes no nascimento geralmente não são aparentes no nascimento e começam a se tornar perceptíveis após o e começam a se tornar perceptíveis após o primeiro ano de vida. primeiro ano de vida.
• (^) Normalmente, os primeiros sintomas daNormalmente, os primeiros sintomas da síndrome de Hunter podem incluir hérnia síndrome de Hunter podem incluir hérnia inguinal, infecções de ouvido, coriza e inguinal, infecções de ouvido, coriza e resfriados, como estes sintomas são bastante resfriados, como estes sintomas são bastante comuns nas crianças, é pouco provável que o comuns nas crianças, é pouco provável que o médico faça um diagnóstico imediato da médico faça um diagnóstico imediato da síndrome de Hunter. síndrome de Hunter.

O diagnóstico da síndromeO diagnóstico da síndrome de Hunter (MPS II) de Hunter (MPS II)

• (^) Em geral, os primeiros sinais queEm geral, os primeiros sinais que levam ao diagnóstico da síndrome levam ao diagnóstico da síndrome de Hunter (MPS II) em crianças e de Hunter (MPS II) em crianças e jovens são os sinais e sintomas jovens são os sinais e sintomas visíveis. De forma geral, o visíveis. De forma geral, o diagnóstico é habitualmente diagnóstico é habitualmente estabelecido entre os dois e quatro estabelecido entre os dois e quatro anos de idade. anos de idade.

TRATAMENTOTRATAMENTO

• (^) Várias tentativas foram realizadas paraVárias tentativas foram realizadas para auxiliar o organismo a produzir enzimas I2S auxiliar o organismo a produzir enzimas I2S normais, essas tentativas incluíram a normais, essas tentativas incluíram a transferência de células do sangue, de transferência de células do sangue, de membranas amnióticas, da medula óssea e membranas amnióticas, da medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical de transplante de sangue do cordão umbilical de indivíduos não afetados para indivíduos com a indivíduos não afetados para indivíduos com a síndrome de Hunter. síndrome de Hunter.
• (^) Apesar do transplante de células da medulaApesar do transplante de células da medula óssea em pacientes com outros tipos de óssea em pacientes com outros tipos de MPSMPS ter certo grau de sucesso, para a MPS II a ter certo grau de sucesso, para a MPS II a técnica não é recomendada. Terapias de técnica não é recomendada. Terapias de suporte, incluindo fonoaudiológica, suporte, incluindo fonoaudiológica, fisioterapia e certos procedimentos cirúrgicos fisioterapia e certos procedimentos cirúrgicos podem ser úteis podem ser úteis..

AÇÃO DOAÇÃO DO

PROFISSIONAL PROFISSIONAL

• (^) Dar ao paciente umaDar ao paciente uma melhor qualidade de vida melhor qualidade de vida através do tratamento através do tratamento dietoterápico. dietoterápico.