SINDROME DE DOWN
Síndrome de Down ou trissomia do 21: foi descrita pelo médico inglês J.
Langdon Down. É decorrente de uma alteração genética ocorrida durante ou
imediatamente após a concepção. Dentre as trissomias de ocorrência na
espécie humana, ela é a forma mais freqüente de retardo mental, causada por
uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. Ela se
caracteriza pela presença a mais do autossomo 21, ou seja, ao invés do
indivíduo apresentar dois cromossomos 21, possui três (trissomia simples). É
uma alteração por disjunção, cujo erro genético ocorre devido a não divisão
cromossômica, quando os dois componentes do par cromossômico devem se
separar originando células filhas. Neste caso, a divisão incorreta gera uma
célula com excesso de cromossomos e outra com falta.
A célula que fica com dois cromossomos homólogos, que não sofrerão
disjunção, se fecundada formará em um zigoto trissômico, por possuir três
cromossomos equivalentes ao invés de apenas um par. No entanto podemos
encontrar outras alterações genéticas, que causam síndrome de Down. Estas
são decorrentes de translocação, pela qual o autossomo 21, a mais, está
fundido a outro autossomo. O erro genético também pode ocorrer pela
proporção variável de células trissômicas presente ao lado de células
citogeneticamente normais. Porém, estes dois últimos tipos de alterações
genéticas são menos freqüentes Essa anomalia pode ocorrer tanto em homens
como em mulheres, cujos cariótipos serão, respectivamente: 47, XX ou XY +
21. Estas alterações genéticas alteraram todo o desenvolvimento e maturação
do organismo e inclusive alteraram a cognição do indivíduo portador da
síndrome. Além de conferirem lhe outras características relacionadas a
síndromes.
