Slide sobre AME MODIFICADA, Slides de Pediatria

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Discentes: Josan Santos, Luana Mello, Taiane de Jesus, Vinicius Bomfim

Definição

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva, é genética e hereditária. ● É caracterizada por causar fraqueza e atrofia muscular progressiva, a AME prejudica os movimentos voluntários mais simples, como segurar a cabeça, sentar e andar. ● A AME afeta as células nervosas (neurônios) da região do Sistema Nervoso responsável por controlar o movimento muscular voluntário. Os motoneurônios localiza-se na medula espinhal.

Manifestações clínicas mais evidentes

• Fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua.
• Deformidades músculo-esqueléticas secundárias.
• Hipotonia grave: evidente nos primeiros meses de vida (tipos I ou II).
• Fraqueza e atrofia muscular simétrica (predominante na musculatura proximal e nas cinturas pélvica e escapular).
• Tremor de dedos e mãos.
• Reflexos tendineos abolidos ou diminuídos.
• Em estágios mais avançados, contraturas de alguns grupos musculares.
• O diafragma e os músculos extraoculares permanecem íntegros antes de estágios avançados da doença.

Tipo 1- Definição

• Doença de Werdnig-Hoffmann ou do forma grave.
• Manifesta-se desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina.
• Frequentemente resultam no óbito, em média aos 24 meses de idade, por complicações respiratórias.

Tipo 1- Quadro clínico

• Na AME tipo I, os músculos faciais e bulbares apresentam-se comprometidos, o que pode tornar a amamentação difícil, por ser difícil segurar a cabeça, para sugar e para deglutir.
• Dificuldade respiratória - Os núcleos dos nervos cranianos (visão e audição) são frequentemente envolvidos.
• Os membros inferiores são mais afetados do que os membros superiores e, por regra, os músculos proximais estão mais comprometidos do que os distais.
• Como os músculos da cintura pélvica estão entre os primeiros a serem afetados e com isso provocam dificuldades no padrão de marcha. Com a piora da fraqueza muscular, a marcha torna-se vagarosa e dificultosa e surgem dificuldades de subir e descer escadas ou rampas.

Tipo 1- Fisioterapia

• O tratamento fisioterapêutico é de manutenção.
• Mobilizações passivas.
• Estimular o controle cervical, o rolar, o sentar.
• Enfase principalmente à parte respiratória.
• Utilizam-se técnicas de desobstrução como: drenagem postural, percussão, vibração e aspiração.

Tipo 2- Definição

• Doença de Dubowitz ou forma intermediária
• Apresenta sintomatologia menos intensa, com início entre 6 e 12 meses de idade.
• As crianças são capazes de ficar sentadas sem apoio, porém, não chegam a deambular.
• Expectativa de vida é em torno de 10 anos.

Tipo 2- Fisioterapia

• O tratamento é iniciado com estimulação do controle cervical e atividades motoras: rolar, postura de gato (sobre o rolo) e com o passar do tempo a criança passará a realizar as atividades, mesmo com dificuldade.
• Os exercícios de manutenção de amplitude de movimento global devem ser realizados com alongamentos passivos,importante pois essas crianças permaneceram em cadeira de rodas por muito tempo.
• A manutenção de força deve ser estimulada com exercícios ativos, dentro das limitações de cada paciente e sempre utilizando uma atividade lúdica, por tratarem-se de pacientes infantis.
• É importante uma avaliação da função respiratória regularmente e, acima de tudo, manter sempre as vias aéreas limpas através de percussão, vibração.

Tipo 3- Definição

• Atrofia Espinhal Juvenil, Doença de Kugelberg-Welander ou forma leve.
• Geralmente diagnosticada entre as idades de 5 e 15 anos, apesar de poder se iniciar mais cedo. Existem descrições na literatura nas quais o inicio pode ser na fase adulta.
• A expectativa de vida não é muito reduzida e o curso é caracterizado por progressão lenta com períodos de estabilidade aparente. A doença inicia-se gradualmente, com fraqueza muscular ascendente.
• Os músculos da cintura pélvica estão entre os primeiros a serem afetados e com isso provocam dificuldade no padrão de marcha. Com a piora da fraqueza muscular, a marcha torna-se vagarosa e dificultosa e surgem dificuldades de subir e descer escadas ou rampas.
• As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta.
• O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que dos membros superiores e os pacientes com frequência requerem apenas pequena ajuda.

Tipo 4 - Definição

• Atrofia espinhal na forma adulta.
• Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade.
• O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta.

Tratamento multiprofissional

Envolve uma equipe multidisciplinar responsável por prolongar e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Abrange tanto o respiratório, quanto o nutricional, além de cuidados ortopédicos e fisioterapêuticos. Todos com o intuito de diminuir o impacto da doença prevenindo seu progresso e melhorando a qualidade de vida. Facilitar alimentação, caminhar Natação e outros esportes adaptados Aumentar auto estima, ajudar na boa forma, melhorar a função intestinal Disponível no SUS desde que tenha indicação médica Bloqueia ou retarda a evolução da doença Progressão lenta da escoliose Previnir deformidades ósseas, rigidez articular Mobilização secreções para prevenção de infecções Rotina de imunizações contra agentes infecciosos Problemas gastrointestinais ( refluxo, constipação, distensão abdominal) Alimentos gordurosos deverão ser evitados

Como a Spinraza vai ajudar esses pacientes?