Talassemia - alfa, Notas de estudo de Biomedicina

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α - Talassemia

Estagio supervisionado em Biomedicina III - Hematologia

Acadêmicos

Anderson

Gilson

Nayara

Geneticamente a síntese de globina alfa se deve a quatro genes alfa, localizados dois genes em cada cromossomo 16 (um proveniente do pai e outro proveniente da mãe). Patologicamente pode ocorrer o bloqueio total, ou parcial, de 1, 2, 3 ou dos 4 genes conjuntamente.

Genótipo

A Hb H tem pouco tempo de vida útil e se precipita no interior dos eritrócitos, sendo visualizada pelo microscópio quando tratada com corante específico. Pode também ser detectada por eletroforese de hemoglobinas.

 Talassemia alfa mínima. O portador é assintomático, com queixas esporádicas de cansaço e palidez. A hemoglobina total está quase sempre acima de 13g/dl. A Talassemia alfa menor. se deve ao defeito de 2 genes produtores de globina alfa. Embora o portador também seja assintomático, as queixas de cansaço, preguiça, dores nas pernas e palidez são mais freqüentes. A hemoglobina total situa-se entre 11 e 13g/dl.Hb-H

Confirmação da deleção – –MED por PCR Laboratorialmen te, α-talassemia mínima é caracterizada pela presença de Hb H na eletroforese em quantidade mínima, e nem sempre é detectável. Sanati, 2009

Diagnósticos

Morfologia das hemácias; Índices hemantimetrica; % de reticulócitos; Pesquisa de corpúsculos de HEINZ; Eletroforese de Hemoglobina; Análise DNA → mutações; Análise Familial.

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