¡Descarga Genética II y más Apuntes en PDF de Psicobiología solo en Docsity!
BASES CEL·LULARS i MOL·LECULARS DE LA HERÈNCIA
- Introducció
- Àcids nucleics: ADN i ARN
- Concepte de “gen”
- Còdig genètic
- Síntesi de proteïnes
- Fronteres de la genètica mol·lecular: el projecte genoma humà i l’epigenètica
TEMA 2. GENÈTICA DE LA CONDUCTA
DEL ABRIL, A., AMBROSIO, E., DE BLAS, M. R., CAMINERO, A. A., LECUMBERRI, C., DE PABLO, J. M., & SANDOVAL, E. (2005). Fundamentos biológicos de la conducta (2ª Edición). Madrid: Sanz y Torres. Unidad didáctica III. Capítulos 5, 6, y 7.
KLUG, W., S., y CUMMINGS, M., R. (2001). Conceptos de Genética. Madrid: Prentice Hall. Capítulos 2 y 10
Genètica
Ciència que estudia
la herència biològica
Herència
Biològica
La herència biològica és
el conjunt de
característiques que
transmiteixen els
progenitors als seus
descendents mitjançant
el material genètic: els
GENS
1.Introducció
¿Quin es el centre de la herència? El material
genètic es
troba al nucli
de LA
CÈL·LULA
1.Introducció
La cèl·lula és la
unitat estructural i
funcional dels
essers vius
Funció: controlar, de manera selectiva,
l’intercanvi entre el mitjà intracel·lular i
l’extracel·lular
1. MEMBRANA CEL·LULAR
1. Introducció
Components
2. CITOPLASMA I ORGÀNULS
MÈS IMPORTANTS
1. Introducció
Components
EL NUCLI
les mitocòndries
el retícul endoplasmàtic
els ribosomes
L’aparell de Golgi
Dins del nucli s’enmagatzema la informació
genètica:
Mol·lécules de ADN
CROMATINA
CROMOSOMES
EL NUCLI
1. Introducció
separat del citoplasma per l’envoltura nuclear: dos membranes semblants a la membrana cel·lular
2 - Àcids nucleics: ADN i ARN
Inorgàniques:Aigua i sal Orgàniques: sucre, àcids nucleics, proteïnes i els lípids.
Molècules:
Ací resideix la informació biològica
Macromolècules o Polímers formats per mol·lècules mes petites, MONOMERS, unides en sequències
Àcids nucleics i Proteïnes
Els ÀCIDS NUCLEICS són una
secuència de nucleòtids
2 TIPUS DE ÀCIDS
NUCLEICS
ADN ÀCID DESOXIRRIBONUCLEIC
ARN ÀCID RIBONUCLEIC
1 NUCLÈÒTID es compon de:
Sucre
ribosa desoxirribosa
Base nitrogenada
ADENINA
GUANINA
TIMINA
CITOSINA
URACILO
Àcid fosfòric
té la informació genètica
2 - Àcids nucleics: ADN i ARN
Bases nitrogenades
2 - Àcids nucleics: ADN i ARN
- Es troba localitzat al núcli cel·lular.
- És el material hereditari de tots els organismes.
Cada mol·lècula d’ADN és formada per gens i forma
part dels cromosomes.
- Es tracta d’un encadenament de desoxirribonucleòtids en
doble hèlix (2 cadenes) (MODEL PROPOSAT per WATSON i
CRICK, 1953. Nobel en 1962).
ADN Àcid desoxirribonucleic
James D Watson 1928-
Francis H C Crick 1916-
2 - Àcids nucleics: ADN i ARN
ADN
4 tipus de desoxirribonucleòtids:
Desoxirribosa+Adenina+Àcid fosfòric
D+Guanina+Af
D+Timina+Af
D+Citosina+Af
Enllaç entre les dues cadenes: ponts d’hidrògen, entre les bases nitrogenades i de forma concreta:
Adenina 2 H sempre amb Timina Guanina 3 H (^) sempre amb Citosina
2 - Àcids nucleics: ADN i ARN
2 - Àcids nucleics: ADN i ARN
S’incorporen ribonucleòtids de forma
complementària als
desoxirribonucleòtids
ADN ARN
A U
G C
T A
C G
El ARN es sintetitza utilitzant com a molde
la mol·lècula de ADN:
ARN Àcid Ribonucleic
2 - Àcids nucleics: ADN i ARN
GEN: aquella unitat funcional formada
por una seqüència de nucleótids d’una
mol·lècula de ADN
Els gens (segments de la mol·lècula de ADN) es troben als cromosomes
Estructurals
Reguladors (“hox”, o mestres)
Mutadors
Modificadors
etc.
3. Concepte de “gen”
Codifiquen la seqüència de aminoàcids que és una proteïna (responsables de les característiques de la persona)
4. Codi Genètic
El codi genètic és la clau que permiteix
traduir la seqüència de nucleòtids que
constitueix un gen en la seqüència de
AA que constitueix una proteïna
NC
NC
NC
NC
NC
AA
AA
AA
AA
AA
Sols utilitzem 20 tipus dels 300 AA de la natura
Una proteïna típica pot tindre desde 50 fins mès de 2. mol·lècules de AA
AA: Aminoàcid
PROTEÏNA: polímer format per l’encadenament de aminoàcids
AA-AA-AA-AA-AA-AA............
Tirosina
Totes les funcions bàsiques dels essers vius depenen de proteïnes específiques: exemples: Actina (ff estructural), insulina (hormona), receptors neuronals...
4. Codi Genètic
actuen com a catalizadors biològics, accelerant les reaccions químiques que ocorren en els essers vius.
donen forma i característiques a les cèl·lules
TIPUS DE PROTEÏNES
Proteïnes estructurals
Les proteïnes son sintetitzades per les cèl·lules seguint les instruccions magatzemades a les molècules de ADN
Enzims
4. Codi Genètic
¿Còm poden 4 tipus de nucleòtids
derivar en 20 tipus d’aminoàcids?
4. Codi Genètic
Cada 3 nucleòtids: forman un triplete o CODON clau per a un aminoàcid
4 nucleòtids de 3 en 3 (^) 64 codons
Alguns codons codifiquen el mateix aminoàcid
Hi ha 3 codons que són la senyal de fi (UAA, UAG, UGA) El codó AUG senyal d’inici
5. Síntesi de proteïnes
5. Síntesi de proteïnes
Introduïr nova informació
genètica en la cèl·lula per a
que puga realitzar una funció
que no tenia programada
anteriorment
canvis en la sequència de
bases: canvis en la
sequència de AA de la
proteïna que codifiquen
amb avantatge evolutiu
Ingenieria
genètica
Mutacions
als gens
5. Síntesi de proteïnes
Cronologia
Juny 2000 Declaració al voltant de la seqüenciació del genoma humà (97%)
Es publica el mapa del genoma humà (Nature i Science)
6. El projecte genoma humà
Identificar l'organització de
les al voltant de 3,2 milers de
milions de lletres (A, C, G, T)
que componen el genoma humà,
organitzades en parells de
bases (A-T i G-C)
S'estima la quantitat de gens en menys de 40.
S'estudia la funció dels SNP o “polimorfismes nucleòtids únics”, dels “gens brossa” i els “gens Hox”
Cronologia
Abril 2003 seqüenciació completa (99,99%) del genoma humà
Anem afegint més dades…
S’ estima que l’home te prop de
30000 gens (sols 1/3 més que un cuc…)
S’ estima la quantitat de gens entre 20000 i 25000 (…) Els científics insisteixen que no és la quantitat allò important, és el mecanisme i tipus de gens. Allò interessant seria, doncs, el com un gen construeix una proteïna mitjançant les bases (unitats d’ADN).
PROTEOMA: conjunt de totes les proteïnes que interveneixen en els procesos biològics d’una espècie
6. El projecte genoma humà
Cronologia 2005-06 … Més dades interessants …
Gens reguladors (Hox): realitzen un control
sofisticat damunt de gens estructurals
distants.
Al principi, els científics pensaren que no més eren peces de ADN “brossa” perque no codifiquen proteïnes, però són ells els que ofereixen majors diferències amb la resta de mamífers.
Estimació de gens entre 25000 i 26000.
Seqüenciació completa (100%) de molts
cromosomes (ej. 5, 16, 19…) i anàlisi dels seus
gens, algunos d’ells involucrats en el
desenvolupament de
malalties importants.
Ex. El c16 te 880 gens i 78 milions de bases
6. El projecte genoma humà
Polimorfisme genètic
En resum, és un lloc en l'ADN on hi ha una variació comuna entre individus. Els canvis poc freqüents en general no es diuen polimorfismes. Han de presentar-se en una freqüència d'almenys un 1 per cent per complir el requisit d'aquesta definició.
“Marcador Genètic”: un tipus especific dins de tal polimorfisme que permet seguir, en una família, l'herència de un gen implicat en un tret o malaltia, mitjançant l'estudi de l'ADN dels seus membres. “Anàlisi de lligament”: determinar si una malaltia pot ser lligada a un cromosoma i a un gen en particular
6. El projecte genoma humà
Podem tenir prop de 3 milions d'aquests SNP en el nostre genoma, dels quals coneixem gairebé 1'5 milions; encara que només 60.000 d'aquests apareixen en els exons o regions codificants de proteïnes. Existeix una base de dades pública amb tots aquests polimorfismes, The SNP Consortium LTD, a la qual també ha contribuït International Human Genome Sequencing Consortium.
Actualment s'han associat alguns d'aquests polimorfismes amb el risc de patir certes malalties o amb diferències en l'efecte de certs fàrmacs
En cuanto a los SNPs...
-pronúnciese “ESNIPS”- (SNPs o single nucleotide polymorphism)
6. El projecte genoma humà
Per a cada individu molts gens poden donar lloc a petites contribucions cap a la variabilitat i vulnerabilitat, sent crucial l'AMBIENT en el desenvolupament final de la característica
A B C D E F
A+B+C+D+E+F
A+E+F
A+B+C+
A+C
D+E+F
Risc +++++++++++++++
Risc +++
Risc +++++++++
Risc ++++++++
Risc +
Gens implicats
A M B I E N T
No obstant això,^ 6. El projecte^ genoma humà
per a característiques d'herència poligènica, no oblidem que....
6. El projecte genoma humà
6. Epigenètica
Epigenètica
"Si els gens fossin paraules soltes, l'epigenètica representa els punts, comes i altres signes d'ortografia que ens permet entendre una seqüència“ (Manel Esteller) Existeixen modificacions químiques en l'ADN (metilació) i en les proteïnes que s'uneixen a ell (acetilació) que poden explicar perquè individus amb idèntic material genètic, com és el cas dels bessons, són diferents en algunes coses. O dit amb altres paraules, perquè una dona amb una mutació en un gen que confereix un risc elevat de càncer de mama té la malaltia als 35 anys, i una altra amb la mateixa alteració no desenvolupa el càncer fins als 70.
¿Pot l’AMBIENT modificar l’expressió genètica?
Qualsevol modificació de l'ADN que alteri l'estructura d'un gen sense modificar la seva
seqüència bàsica pot ser un canvi epigenètic. Els
dos més freqüents són la metilació i la
modificació de les histones o acetilació.
La metilació és un procés químic capaç de 'apagar' l'expressió d'un gen bo. La bona notícia, com recorden els especialistes, és que els canvis epigenètics estan guiats per enzims que, generalment, serveixen com a bons marcadors diana per a possibles fàrmacs. En l'actualitat, de fet, són varis els laboratoris de tot el món que treballen amb el desenvolupament d'estratègies terapèutiques capaces de revertir la metilació.
6. Epigenètica
