Osteogénesis
UNIVERSIDAD DE SONORA
Licenciatura en Medicina
Introducción a la genética
Diaz Aguilar Cynthia Sofia
Ramirez Ramirez Cristhy Mara
Rodriguez Nuñez Allison Vianney
Samaniego Galaz Abdel Antonio
Hermosillo, Sonora, 24 de octubre del 2020
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Osteogénesis Imperfecta: Un Estudio de la Enfermedad, Diapositivas de Genética
Exposición Osteogénesis imperfecta
Tipo: Diapositivas
2020/2021
1 / 12
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Osteogénesis
UNIVERSIDAD DE SONORA
Licenciatura en Medicina
Introducción a la genética
Diaz Aguilar Cynthia Sofia
Ramirez Ramirez Cristhy Mara
Rodriguez Nuñez Allison Vianney
Samaniego Galaz Abdel Antonio
Hermosillo, Sonora, 24 de octubre del 2020
Introducción
La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos hereditarios que predisponen a
la fractura de los huesos incluso con traumatismos leves, así como a las deformidades
esqueléticas que también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una
columna desviada y pérdida del sentido de la audición.
Aunque algunas veces, se debe a una mutación o cambio genético aleatorio. Su gravedad
puede variar desde leve hasta severa.
Manifestaciones clínicas
TIPO 1 Leve: escleroticas azules, huesos
quebradizos pero sin deformidades óseas.
TIPO 2 Fallecimiento en la etapa perinatal,
alteraciones esqueléticas graves, escleróticas oscuras, fallecimiento en el primer mes
TIPO 3 Deformante progresiva: fracturas a
menudo desde el nacimiento, deformidades óseas progresivas, crecimiento limitado escleróticas azules.
TIPO 4 Escleroticas normales, deformante,
deformidades óseas, leves a moderadas, estatura baja y fracturas.
Etiología COL1A
(17q21.33)
Mutación
heterocigota
autosómica
dominante
COL1A
(7q21.3)
Codificantes de las cadenas del colágeno tipo I
Patron de herencia
Árbol Genealógico Familiar
Familiares afectados (en negro) con síntomas clínicos de osteogénesis imperfecta.
Patrón de herencia
autosómica
dominante
Un padre o madre afectado/a tiene
un 50 % de probabilidades de
transmitir su gen alterado a cada
hijo/a y otro 50 % de transmitir el gen
no-alterado.
Otras veces, no es heredada, sino
que es ocasionada por una
mutación.
Fisiopatogenia Tipo Fisiopatología molecular Tipo I Mutación de pérdida de función en la cadena proα1 (I) que ocasiona cantidad reducida de mRNA; la calidad del colágeno es normal y la cantidad está disminuida dos veces. Tipo II Mutación estructural en la cadena proα 1(I) o proα 2(1) que tiene efecto leve sobre el montaje de heterotrímero; la calidad del colágeno es gravemente anormal y la cantidad a menudo también muestra decremento. Tipo III Igual que el tipo II pero la cantidad de colágeno puede ser normal Tipo IV Mutación estructural en la cadena proα 2(1) o, con menor frecuencia, proα l(I); la calidad del colágeno regularmente es anormal y la cantidad puede ser normal.
Diagnóstico
Está basado en la historia familiar, características
físicas y hallazgos radiológicos. Se puede realizar el
diagnóstico prenatal de las OI por ecografía y por
estudios de biología molecular.
Otros estudios de diagnóstico:
● Audiometrías. Se trata de un estudio auditivo en
el que se utilizan tonos electrónicos.
● Exámenes de oído, nariz y garganta. Se realizan
para detectar la pérdida de audición.
Tratamiento