LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por
la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen
sufrir roturas óseas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que
también se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal. La
osteogénesis imperfecta está causada por fallos en la producción de colágeno,
una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al
cuerpo.
Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad
de sus síntomas. El tipo I es el más moderado y el tipo II es la forma más
severa de la enfermedad. El resto son formas intermedias entre el tipo I y II.
Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.
Tipo I (leve)
De herencia autosómica dominante (HAD). Incidencia de 1/30.000 nacidos
vivos. Es leve y no deformante; los pacientes presentan escleras azules; las
fracturas son ocasionales, sobre todo en edad escolar, mejorando con la
pubertad; deformidades escasas o nulas y talla final normal o con ligero retraso
del crecimiento. Aparece sordera neurosensorial en un 50 % de los casos y
según se altere o no la dentinogénesis hay 2 subtipos: IA (no se altera) y IB
(sí).
Tipo II (forma letal perinatal)
De HAD, mutaciones de novo o por mosaicismo de los padres. Incidencia de
1/20.000-1/60.000 nacidos vivos. La fragilidad ósea es extrema, observando a
nivel radiológico costillas arrosariadas, huesos largos "arrugados", osteopenia
difusa, islotes óseos en la bóveda craneal. Suele ocurrir la muerte perinatal por
insuficiencia pulmonar. Las escleras son azules. Existe un riesgo empírico de
recurrencia del 6 al 7 %.
Tipo III (forma deformante progresiva)
De HAD, mutaciones de novo, mosaicismo en los padres o herencia
autosómica recesiva (rara). Las características son: presencia de fracturas al
nacer y durante la infancia. Microcefalia relativa, facies triangular, deformidades
óseas progresivas (con cifoescoliosis, deformidades torácicas y de
extremidades), dolor crónico e incapacidad funcional. La talla final es muy baja.
Las escleras pueden ser azules al nacer y luego se normalizan. En general
existe alteración de la dentinogénesis y no existe sordera.
Tipo IV (forma moderada)
De HAD o mutaciones de novo frecuentes. Existen fracturas al nacer y
posnatales, que consolidan bien, deformidades óseas de extremidades
