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Osteogénesis Imperfecta: Abordaje Kinésico y/o Fisioterapéutico, Monografías, Ensayos de Ciencias

Artículo de osteogenesis imperfecta.

Tipo: Monografías, Ensayos

2020/2021

Subido el 06/05/2021

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fisioterapia iberoamericana
Movimiento
Científico 77
mov.cient. V. 5 Nº 1, 77-89
ISSN: 2011-7191. Enero - Diciembre 2011
ESTUDIO DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: SU ABORDAJE DEL
TRATAMIENTO KINÉSICO Y/O FISIOTERAPÉUTICO
Sandra Ximena Cancino Bonilla*
Lorena Ramírez Cardona**
Lic. Pablo Ignacio La Spina***
Fecha de Recepción: 04 de Noviembre de 2011
Fecha de Aceptación: 04 de Diciembre de 2011
RESUMEN
El presente artículo tiene como objetivo reconocer los procesos fisiopatológicos de la Ontogénesis Imperfecta
(O.I.), así como el tratamiento kinésico y/o fisioterapéutico, tanto dirigido el niño como al adulto afectado. El artí-
culo que se desarrolla a continuación es una revisión bibliográfica, que parte de la fisiopatología con un énfasis en
el manejo kinésico y/o fisioterapéutico, en donde se evidencia la evaluación integral del paciente, que conlleven al
planteamiento de los objetivos en el paciente. El tratamiento para los pacientes con O.I. (constituido por un equipo
interdisciplinario al que se le suman los padres y cuidadores) está basado en una triada conformada por la terapia
kinésica y/o fisioterapéutica, el tratamiento farmacológico y el equipamiento ortésico; con el fin de evitar la atrofia
muscular, debilitamiento por la inmovilización y el aumento de la osteoporosis.
Palabras clave: Osteogénesis Imperfecta, Fracturas, Dolor, Terapia, Ejercicio, Propiocepción, Colágeno, Equipa-
miento Ortésico.
* Estudiante de 5to Año de la Carrera de Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría Fundación H. A Barceló, Argentina. e-mail: ximenacan-
** Fisioterapeuta, Universidad del Rosario; Especialista Ejercicio Físico para la Salud, Universidad del Rosario; Estagario CELAFISCS Bra-
sil; Magíster en Educación, Universidad Pontificia Universidad Javeriana; Doctoranda Ciencias de la Salud. Fundación H. A. Barceló,
Docente Titular Metodología de la Investigación, Docente Maestría Gerontología Clínica, Coordinación Trabajos de Investigación Final,
Carrera en Kinesiología y Fisiatría, Fundación de kinesiología, Fundación H. A. Barceló, e-mail: [email protected]
*** Licenciado Kinesiólogo y Fisiatra, Universidad de Buenos Aires UBA, Docente Adscrito a la Facultad de Medicina. UBA, Profesor Ti-
tular. Cátedra Terapéutica Kinefisiátrica en Ortopedia, Traumatología y Reumatología, Instituto Universitario de Ciencias de la Salud.
Fundación H. A. Barceló, [email protected]
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fisioterapia iberoamericana

Movimiento

mov.cient. V. 5 Nº 1, 77- ISSN: 2011-7191. Enero - Diciembre 2011

ESTUDIO DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: SU ABORDAJE DEL

TRATAMIENTO KINÉSICO Y/O FISIOTERAPÉUTICO

_Sandra Ximena Cancino Bonilla Lorena Ramírez Cardona* Lic. Pablo Ignacio La Spina *_

Fecha de Recepción: 04 de Noviembre de 2011 Fecha de Aceptación: 04 de Diciembre de 2011

RESUMEN

El presente artículo tiene como objetivo reconocer los procesos fisiopatológicos de la Ontogénesis Imperfecta (O.I.), así como el tratamiento kinésico y/o fisioterapéutico, tanto dirigido el niño como al adulto afectado. El artí- culo que se desarrolla a continuación es una revisión bibliográfica, que parte de la fisiopatología con un énfasis en el manejo kinésico y/o fisioterapéutico, en donde se evidencia la evaluación integral del paciente, que conlleven al planteamiento de los objetivos en el paciente. El tratamiento para los pacientes con O.I. (constituido por un equipo interdisciplinario al que se le suman los padres y cuidadores) está basado en una triada conformada por la terapia kinésica y/o fisioterapéutica, el tratamiento farmacológico y el equipamiento ortésico; con el fin de evitar la atrofia muscular, debilitamiento por la inmovilización y el aumento de la osteoporosis.

Palabras clave: Osteogénesis Imperfecta, Fracturas, Dolor, Terapia, Ejercicio, Propiocepción, Colágeno, Equipa- miento Ortésico.

  • (^) Estudiante de 5to Año de la Carrera de Licenciatura en Kinesiología y Fisiatría Fundación H. A Barceló, Argentina. e-mail: ximenacan- [email protected] ** (^) Fisioterapeuta, Universidad del Rosario; Especialista Ejercicio Físico para la Salud, Universidad del Rosario; Estagario CELAFISCS Bra- sil; Magíster en Educación, Universidad Pontificia Universidad Javeriana; Doctoranda Ciencias de la Salud. Fundación H. A. Barceló, Docente Titular Metodología de la Investigación, Docente Maestría Gerontología Clínica, Coordinación Trabajos de Investigación Final, Carrera en Kinesiología y Fisiatría, Fundación de kinesiología, Fundación H. A. Barceló, e-mail: [email protected] *** (^) Licenciado Kinesiólogo y Fisiatra, Universidad de Buenos Aires UBA, Docente Adscrito a la Facultad de Medicina. UBA, Profesor Ti- tular. Cátedra Terapéutica Kinefisiátrica en Ortopedia, Traumatología y Reumatología, Instituto Universitario de Ciencias de la Salud. Fundación H. A. Barceló, [email protected]

INFORMACIóN CIeNtíFICA

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INTRODUCCIÓN

La osteogénesis imperfecta (O.I.) conocida como la enfermedad de los huesos quebradizos o hue- sos de cristal. Farreras y Rozman (1996, p 1043) la definen como los “procesos hereditarios del tejido conjuntivo que cursan con fragilidad ósea”. Según Tau (2007), la incidencia de la enfermedad es de 1/10.000 a 1/20.000 nacidos. El Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades músculo esqueléticas y de la Piel (NIAMS, 2009) manifiesta que al 20.000 a 50.000 personas en los Estados Unidos tienen O.I. Dada la naturaleza de la enfermedad es importante conocer los mecanismos de fractura, periodos de re- cuperación, tratamientos y exámenes realizados. El objetivo de esta investigación es conocer las distintas propuestas de tratamientos kinésicos y/o fisiotera- péuticos para prevención de fracturas en pacientes con osteogénesis imperfecta. Este trabajo se des- pliega a partir del estudio clínico de la enfermedad, clasificaciones, signos y síntomas, diagnósticos dife- renciales, exámenes y métodos complementarios, diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, además del estudio y compilación de los tratamientos kinési- cos y/o fisioterapéuticos existentes para la O.I.

La revisión bibliográfica reúne datos cualitativos de la osteogenesis imperfecta, donde se busca captar y

compilar algunas consideraciones, mediante la revi- sión los trabajos realizados en el tratamiento de la te- rapia kinésica y/o fisioterapéutica, se busca entender y completar algunos parámetros básicos del conoci- miento de la O.I., como es la definición de la enfer- medad, la clasificación, las características clínicas, el diagnóstico y el pronóstico, además de tratamientos fisioterapéuticos (kinésicos). El contenido de esta in- vestigación es de carácter informativo y está apoya- do de publicaciones libros, textos monografías, tesis, casos clínicos, notas clínicas, artículos de referato y/o indexados.

Pattekar (2003), presenta la osteogénesis imperfecta autosómica dominante, la cual surge de una anor- malidad bioquímica y morfológica en la formación de colágeno. La presentación tiene amplio rango de edades, desde la vida intrauterina hasta la adultez, la forma de expresión es variable, por lo cual a veces en los casos leves, el diagnóstico escapa de la comu- nidad médica. Lorente, Bonete y Sotorres (2000), afirman que es un trastorno que limita la capacidad funcional de los pacientes en grado variable, hasta llegar, en algunos casos, a impedir la marcha. Gal- bán y De Pace (2010), aseguran que las nuevas pre- sentaciones de O.I. han obligado a redefinir la en- fermedad. Hoy se acepta que todo paciente con O.I. tiene fragilidad ósea asociada a alguna alteración

STUDY OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA: HIS APPROACH TO THE

TREATMENT KINES AND / OR PHYSICAL THERAPIST

ABSTRACT

This article aims to recognize pathophysiological processes Ontogenesis Imperfecta (OI) and physiotherapy treatment and / or physical therapy directed both the child and the adult involved. The article then develops a literature review that part of the pathophysiology with an emphasis on physiotherapy management and / or physical therapy, where evidence of the comprehensive assessment of the patient, involving the approach of the objectives in the patient. Treatment for patients with O.I. (made by an interdisciplinary team that we add parents and carers) is based on a triad of kinesics therapy and / or physical therapy, drug therapy and orthotic equipment, in order to avoid muscle atrophy, weakness and immobilization and increased osteoporosis.

Key words : Osteogénesis Imperfecta, Fractures, Pain, Therapy, Exercise, Proprioception, Collagen, Orthotic De- vices.

INFORMACIóN CIeNtíFICA

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de la dentinogénesis. La sordera es rara en este gru- po. Bouthelier y González (2002) afirman que son de HAD o mutaciones de novo frecuentes.

Tipo V: Con frecuencia desarrollan enormes callos de reparación alrededor de fracturas. Presentan cal- cificación de la membrana inter ósea entre el cúbito y el radio (Plotkin y Glorieux, 2001). Bouthelier y González (2002), establecen que es de HAD, además no se alteran las escleras ni la dentinogénesis. Tau (2007), afirma que aún se desconocen las mutacio- nes que las originan, las cuales no estarían relacio- nadas con el gen del colágeno tipo I.

Tipo VI: Este grupo presenta escoliosis y se distin- gue sólo histológicamente por la acumulación de tejido osteoide en el tejido óseo (Tau, 2007). Es clí- nicamente similar tipo IV. Esta ligeramente elevado del nivel de fosfatasa alcalina con una apariencia de hueso en el microscopio distintivo de “escamas de pescado” (NIAMS, 2007). Son diagnosticados por biopsia ósea. Se desconoce si esta forma se hereda de manera dominante o recesiva.

Tipo VII: Tau (2007) establece que desconocen las mutaciones que las originan, las cuales no estarían relacionadas con el gen del colágeno tipo I. Presen- tan húmeros y fémures cortos, y coxa vara, son se- mejantes clínicamente a los del tipo IV, además la forma de herencia es recesiva con mutación en el gen CRTAP (NIAMS, 2009).

Tipo VIII: son similares a O.I. Tipo II o III a ex- cepción de esclerótica blanca. Es causada por la au- sencia o deficiencia severa de la actividad prolil 3-hi- droxilasa debido a mutaciones en el gen LEPRE (NIAMS, 2007).

En cuanto a las características clínicas, la osteogé- nesis imperfecta es un trastorno muy variable, los pacientes con O.I. presentan otras alteraciones, ade- más de la fragilidad ósea (NIAMS, 2007).

Las fracturas, se constituye la característica princi- pal de la enfermedad, suelen ser fracturas cerradas

ya que en su mayoría son ocasionadas por traumas de baja energía (Galbán y De Pace, 2010). Las defor- midades se producen por dos mecanismos como se- cuelas de fracturas o por fracturas incompletas. Otras deformaciones son coxa vara, deformidad en valgo de la tibia (Galbán y De Pace, 2010), pectus carinatum o pectus excavatum, escoliosis, cifosis (NIAMS, 2007) Ishikawa, Kumar, Takahashi y Homma (1996) repor- taron una incidencia de escoliosis de 68% y de cifosis de 41%. Los pies planos son comunes en O.I. y defor- midades craneales (Galbán y De Pace, 2010). Algunos pacientes con O.I. presenta anomalías dentales desde el momento de la erupción con coloración azulada o café, que no mejoran su apariencia al ser lavados (Gallardo, Villegas, Cadena, De la Teja y Angel, 1999) Se pueden presentar problemas nutricionales por di- ficultad para masticar, falta de apetito debido a dolor crónico, hiper-metabolismo crónico, que aumenta el gasto calórico (Galbán y De Pace, 2010).

Estos pacientes a menudo se quejan de dolor de es- palda y caderas, esto es resultado de fracturas por compresión de la columna vertebral, escoliosis o de- terioro de la articulaciones (NIAMS, 2007).

Así mismo, la alteración del colágeno tipo I produce laxitud moderada de los ligamentos, pero rara vez compromete la función (Galbán y De Pace, 2010). En cuanto a los ojos y oídos, se presenta la colora- ción azulada de las escleras, según Sillence y Rimoin (1978) es el signo más conocido de la O.I, después de la fragilidad ósea. En algunos tipos la intensidad del color azul se desvanece en la adolescencia y edad adulta. La pérdida de audición puede comenzar en la edad adulta joven (NIAMS, 2007).

Respecto al sistema cardiovascular, tejidos y hemos- tasis, los tejidos vasculares son ricos en colágeno, por lo que la afectación de este sistema es mayor que en la población normal. Las mutaciones en los genes del colágeno pueden predisponer a las personas con aneurisma de la aorta (NIAMS, 2007). Existen en los pacientes con O.I. un incremento de la fragilidad ca- pilar lo que ocasiona una marcada tendencia a tener hematomas con facilidad. (NIAMS, 2007).

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Según la NIAMS (2007), el desarrollo motor grueso puede ser retrasado debido a las fracturas y/o hipo- tonía. La inteligencia es normal. La hipercalciuria se presenta a menudo y es directamente proporcional a la gravedad de la OI, no afecta la función renal (Galbán y De Pace, 2010). Ghert, Allen, Davids, Sta- sikelis y Nicholas (2003), establecen que los pacien- tes con O.I. presentan signos como hiperhidrosis, elevación de la temperatura corporal, taquicardia e intolerancia al calor. La NIAMS (2007) añade que el estado hipermetabólico es común en O.I. y síntomas incluyen sudoración excesiva, mayor consumo de oxígeno, niveles elevados de tiroxina.

Debido a que la clasificación de la osteogénesis im- perfecta es compleja y aún existen tipos que no han podido clasificarse (Harrison, Tinsley, Fauci, Braun- wald, Kaspe, 2005), el diagnostico está basado en los criterios clínicos y deben excluirse otras posibles enfermedades (Lazala y Solaque, 2009). La NIAMS (2007) afirma que puede ser difícil hacer un diag- nóstico clínico de las formas más leves de O.I. por ello es importante la remisión con un especialista como genetista, ortopedista, o endocrinólogo con experiencia clínica.

Respecto al diagnóstico diferencial se presenta el maltrato infantil, estado anémico, escorbuto, mal- nutrición, deficiencia de vitamina D, baja ingesta de calcio, el uso de drogas como la heparina y los es- teroides, alcoholismo, senilidad, hiperparatiroidis- mo, enfermedad de Cushing, neoplasias entre otras (Carvajal e Iturriaga, 2007).

En cuanto al diagnóstico prenatal, el ultrasonido prenatal permite identificar las osteogénesis tipo II a 14 a 16 semanas de gestación, y la tipo III entre la 16 y 18 semanas, las formas más leves de la enferme- dad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después. Otras pruebas son los análisis de células fetales y/o placen- tarias, examen del tejido coriónico, la amniocentesis (Carvajal e Iturriaga, 2007).

En relación a los laboratorios, no existe un pará- metro de laboratorio que de un diagnóstico en O.I.

(Carvajal e Iturriaga, 2007). Algunos exámenes son: prueba del colágeno molecular ácido desoxirribo- nucleico (ADN), prueba bioquímica del colágeno. Los análisis de sangre que no sean para la prueba de ADN no son concluyentes el diagnóstico de O.I. Mediante las pruebas de sangre y orina pueden des- cartar otras condiciones (NIAMS 2007).

Respecto a los marcadores bioquímicos del metabo- lismo óseo, Existe disminución de los marcadores de formación y resorción ósea, pero en las formas gra- ves predomina la resorción; (Bouthelier y González, 2002).

En las forma grave, la densidad mineral ósea (BDM) es baja o muy baja, pero algunas forma muy leves de O.I. pueden tener BMD normal (Bouthelier y González, 2002). Algunas medidas DEXA pueden resultar engañosas debido a las deformidades esque- léticas o por la estatura del paciente. Las personas que más se pueden beneficiar de estas pruebas son las pertenecientes al tipo I. La densitometría se sue- le realizar una vez al año en los adultos (Asociación de huesos de Cristal de España 2007).Hay algunos problemas técnicos que son importantes conocer de la densitometría. Las máquinas están diseñadas para marcar el “T-Score”, que significa comparar una po- blación determinada sobre unos parámetros norma- les. De esta forma, los que tienen una patología o son de un tamaño menor pero con una edad deter- minada están en desventaja, lo mismo ocurre con lo los pacientes con O.I. o niños. Por este motivo, con niños no se usa este “Score T”. El dato que debemos valorar es el “Z-Score” (Plotkin, 2005).

En los rayos X, pueden observarse en las metáfisis y epífisis de los huesos largos imágenes similares a ¨palomitas de maíz¨. Cerca de las láminas de creci- miento se observan zonas radiolúcidas redondeadas con bordes escleróticos, hay una desmineralización generalizada, presentan además una cortical del- gada y una esponjosa pobremente trabeculada. El cráneo presenta forma de hongo, bóveda muy del- gada; (Valenzuela, Zarate y Salvatierra, 2007). En muchas ocasiones, las micro fracturas no son visibles a rayos x inmediatamente después de la lesión, y se

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La valoración física es primordial para el desarro- llo de la terapia, se evalúa el sistema óseo (columna vertebral), la funcionalidad motriz: escala de Bleck (Bleck, 1981), la valoración muscular: escala de Kendall (Suskauer, Cintas, Marini y Gerber, 2003), el dolor: escala verbal análoga (Gómez et al, 2011), la laxitud ligamentaria: escala de Beighton (Cheu- ng y Glorieaux, 2008), fuerza muscular: escala de la fuerza del Medical Research Council o con un di- namómetro de mano. Otras pruebas son la de capa- cidad cardiopulmonar, las variables antropométri- cas (Fano, Rodríguez, Del Pino, Buceta y Obregón, 2010), la: escala de BAMF (Cintas, Siegel, Furst, Gerber, 2003). La escala de CHAQ (Singh, Athreya, Fries, Goldsmith, 1994).

Respecto al seguimiento de los estudios complemen- tarios, se sugiere evaluar parámetros metabólicos del hueso. Estos exámenes deben ser realizados dos ve- ces al año, mientras que las mediciones de masa ósea (medida por DEXA), dependerán de la gravedad y la edad de los pacientes. Desde la infancia hasta la edad adulta, la radiografía lateral de la columna vertebral es un examen útil para el seguimiento (Monti y colabo- radores, 2010). Se deben realizar pruebas de función pulmonar cada 2 ó 3 años, dependiendo del grado de escoliosis o deformidad en el pecho. (NIAMS, 2007).

La terapia kinésica y/o fisioterapéutica, debe tener una acción sinérgica con el tratamiento farmacolo- gico (Plotkin y Glorieux, 2001) “Debido a la escasa información encontrada en la literatura científica re- ferente a las pautas para un tratamiento kinésico y/o fisioterapéutico adecuado en este tipo de pacientes, las líneas de tratamiento que se siguen en la actua- lidad están basadas en métodos empíricos” (Carra- talá, Lerma y Alonso, 2004 p.13). Se debe tener en cuenta las posibles carencias de la movilidad física, intolerancia la actividad, la limitación para realizar actividades recreativas, el autocuidado, alteraciones del crecimiento y desarrollo (Maldonado, 1999). La terapia kinésica realizada a temprana edad fomenta la autonomía, reduciendo las caídas (Forin, 2007). El tratamiento no debe limitarse a las “horas de tera- pia” se debe buscar que el paciente realice algún tipo de movilización durante el día fuera de la terapia.

Fortalecimiento muscular y movilidad: La prácti- ca de ejercicios de fortalecimiento deben seguir una progresión, las cargas utilizadas inicialmente deben ser las del peso del paciente. La movilidad debe ser diaria, a una velocidad lenta para dar tiempo a que se relajen los músculos, (Fernández, 1999). Deben evitarse la movilización pasiva dada la fragilidad ósea (King, 2001). En aquellos casos cuya defor- midad impida la colaboración activa del paciente, se podrá realizar de forma pasiva o activo-asistida (Carratalá, Lerma y Alonso, 2004). Las elongacio- nes musculares se realizan mediante movilizaciones pasivas suaves (Slongo, Kehre, Braga y Rüdeberg, 1989). Estas maniobras deben realizarse con cuida- do ya que pueden generar nuevas fracturas es por esta razón que algunos autores consideran como una contraindicación estricta (Binder, Conway, Hanson, Gerber, Mariani, Berry y Weintrob, 1993).

Los ejercicios isométricos son los más aptos en el mantenimiento o el fortalecimiento muscular, pue- den realizarse aun cuando el paciente este inmovi- lizado (Stöffel, 2004). Realizar actividades con des- carga de peso como gatear, incorporarse, caminar, subir escaleras, caminata por rampas (Vitale, 2007). Es muy importante la progresión de los cambios de decúbito porque permiten el control cefálico, los cambios de posición no sólo fortalecen los diferen- tes grupos musculares, sino también ayudan a pre- venir las contracturas, malformaciones que pueden limitar la movilidad y aumentar el dolor (Asociación Huesos de Cristal de España, 2003). Las transferen- cias son esenciales para integrar el movimiento ac- tivo, se pueden practicar los pasajes de la silla de ruedas a la cama (Shriniers Hospitals for Children de Canadá, 2010).

El entrenamiento con pesas deben ser con cargas li- vianas y progresivos, evitando generar algún tipo de palanca, también se pueden realizar levantamientos del cuerpo con los brazos, cuidando codo y muñecas (Binder, Conway, Hanson, Gerber, Mariani, Berry y Weintrob, 1993). Además pueden utilizarse máqui- nas de peso y participar en la aptitud funcional Los ejercicios de fortalecimiento de la pelvis promueven la estabilidad de la marcha (Fundaction de Osteogé-

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nesis Imperfecta, 2003) desarrollando la fuerza de los músculos de la cadera, glúteos cuádriceps y ab- ductores (Stöffel, 2004). En caso de una O.I. tipo I o IV se puede sugerir usar pesas ligeras o bandas de resistencia puede ayudar a la fortalecimiento mus- cular, los ejercicios de resistencia pueden mejorar la fuerza, el equilibrio y la flexibilidad (Zehr, 2010).

Ejercicios de bajo impacto: Se recomiendan los ejercicios con equipos de gimnasio que son de bajo impacto como elípticas, escaladora y cinta de correr. La elíptica genera menor estrés para las rodillas, caderas y espalda, debe usarse con buena postura para ayudar a asegurar un entrenamiento más efi- caz, manteniendo la contracción los músculos abdo- minales y glúteos (Laskowski, 2011). Zehr, (2010) se propone hacer uso de máquinas de bajo impacto durante 30 minutos a una hora, tres o cuatro días a la semana.

Bipedestación y marcha: Desafortunadamente, la deambulación autónoma y/o independiente está más allá de la capacidad de algunos individuos afectados debido a la fragilidad del hueso y deformidades. En estos casos, el objetivo del tratamiento es propor- cionar movilidad activa fuera del equipo de ayudas para la movilidad como por ejemplo la silla de rue- das, de esta manera para lograr la independencia (Monti y colaboradores, 2010). Una vez lograda la bipedestación se utilizan las barras paralelas como elemento de asistencia (Galbán y De Pace, 2010). Debido a la laxitud de los ligamentos de los pies, hay una tendencia a pies planos en pacientes con O.I. El tratamiento temprano evita la deformidad y mejora el confort y la resistencia. Un programa de kinesio- logía y/o fisioterapia para fortalecer los pequeños músculos de los pies puede ser útil, como el cami- nar sobre la arena, tomar objetos con los dedos de los pies, aplicar leves resistencias ante la dorsiflexión plantar.

Trabajo postural y propioceptivo: En pacientes O.I. se ha visto que la percepción de su cuerpo esta dis- torsionada. Por lo general hay deformaciones y des- ajustes posturales que son negados (Stöffel, 2004). El ejercicio consiste en el aprendizaje de la postura, así

como estimular la sensibilidad, se puede aprovechar la terapia respiratoria en el manejo de la adquisición de posturas. Los ejercicios frente al espejo permiten autocontrol postural (Krömer, Lehmann, Krieger, Fels y Petersen, 2004). Carratalá, Lerma y Alonso (2004), indican que se pueden realizar ejercicios pro- pioceptivos y de desarrollo neuro-perceptivo-motriz mediante técnicas como Kabath, ejercicios de cadena cerrada con balones terapéuticos, bandas, etc. La in- tegración neuro motriz debe ser acorde con el desa- rrollo natural (Galbán y De Pace, 2010). Se debe In- crementar la sensibilización de palmas de las manos y plantas de los pies usando elementos con distintas texturas como cremas de afeitar, lentejas, porotos de esta manera estimulamos los receptores ubicados en estas zonas (Krömer y colaboradores, 2004).

Equilibrio y coordinación: Conviene implementar algunos conceptos kinésicos y/o fisioterapéuticos de Bobath. Algunos kinesiólogos han confirmado el éxito en terapias a Vojta, cuya aplicación ha sido cuestionada, dado el que algunos autores lo tienen la O.I. como contraindicación para su aplicación (Stöffel, 2004).

Tratamiento en el agua: Los ejercicios en el agua puede comenzar durante la lactancia promoviendo el pataleo (Semler y Petersen, 2009). Debe haber un plan para entrar y salir de la piscina, debe contar con la ayuda de con flotadores, chalecos de flotación, uso de calzado con suela anti resbalante, esto depende de la deformación que tenga paciente en miembros inferiores. La progresión de los ejercicios va a ir des- de la carga de peso bipodal hasta la monopodal, de- sarrollo del equilibrio; caminatas por escaleras, des- lizamientos laterales, caminatas con el agua (King, 2001). En pataleo libre, deberemos prevenir que no pasen del rango articular solo seguiremos el movi- miento espontáneo y activo poniendo “un tope” o una moderada resistencia (Duarte, 2009). Se reco- mienda realizar la terapia con una frecuencia diaria, en un tiempo mínimo de 45 minutos a una tempe- ratura de 32 grados centígrados, teniendo en cuenta que la duración de la terapia va a variar de acuerdo a la progresión del paciente. La terapia en el agua es ideal para pacientes pos quirúrgicos (Lencsér, 2010).

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resorción ósea, del dolor y del número de fracturas, aumento de la movilidad y autonomía y mejora de la calidad de vida.

CONCLUSIONES

Basado en diferentes investigaciones presentes en este trabajo, buscando una información precisa y clara sobre la osteogénesis imperfecta (O.I.) se muestra que aún la enfermedad sigue en estudio, las clasificaciones aún son imprecisas, algunos autores siguen clasificando la enfermedad como congénita y tardía, otros aún no reconocen las últimos tipos que han dado valor a características en algunos ge- nes. Lamentablemente no hay mucha información que revele resultados sobre mas técnicas kinésicas y/o fisioterapéuticas, durante la investigación se pro- curó no almacenar datos de forma indiscriminada, se efectuó el trabajo sobre los abordajes actuales en pacientes con Osteogénesis Imperfecta.

Por esta razón, se puede concluir que la terapia en general para los pacientes con O.I. está basada triada fundamental entre el tratamiento farmacolo- gico, el equipamiento ortésico y la terapia kinésica y/o fisioterapéutica, para evitar la atrofia muscular, debilitamiento, inmovilización con aumento de la osteoporosis.

En cuanto al trabajo en agua, el trabajo se basa en el movimiento activo del paciente. Se debe incenti- var la actividad modificando factores como el miedo y dolor permitiendo que tenga un reconocimiento de sus habilidades motoras. Se puede observar te- niendo en cuenta las características de la enferme- dad que el medio acuático ofrece a estos pacientes el ambiente ideal para la ejecución de múltiples ac- tividades, permitiendo incrementar su confianza en la realización de movimientos, aumentando su fuer- za, equilibrio y reforzando la capacidad respiratoria que suele estar alterada deformaciones vertebrales como la escoliosis.

Finalmente, se enmarca la relevancia que tiene la investigación en esta enfermedad y la acción del kinesiólogo o fisioterapeuta, así como de su ciencia

se evidencia que su accionar está relacionado con el objetivo de disminuir la cantidad de fracturas en el paciente, la base fundamental de la terapia es la promoción de la movilidad y en lo posible a la bi- pedestación, así romper el círculo de inmovilidad –fracturas- entre otras acciones. Pero se hace nece- sario postular y realizar futuras investigaciones que enriquezca lo que actualmente se está realizando.

REFERENCIAS

A.H.U.C.E. Asociación Huesos de Cristal de España (2003), “Que es la O.I”, http://ahuce.org Alguacil, D., Molina, F. y Gómez, M. (2010). “Tratamien- to ortésico en pacientes con osteogénesis imperfec- ta”. Anales de Pediatría , 74,2, 2010, 131. Recuperado (15/10/11) de http://www.elsevier.es/sites/default/ files/elsevier/pdf/37/37v74n02a90000256pdf001. pdf Baljet, B. (2002), “Aspects of the history of osteogen- esis imperfecta (Vrolik’s syndrome)”, Annals of anatomy, 184,1, 2002, 1-7. Recuperado (06/04/11) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ Belgian Bone Club, (2002), “Osteogenesis Imper- fecta”, Recuperado (06/04/11), http://www.bbc- bonehealth.org/ Binder, H., Conway, A., Hanson, S., Gerber, L., Mariani, J., Berry, R. y Weintrob J, (1993). “Comprehin- sive rehabilitation of the child with osteogenesis imperfect”. Am J Med Genet , 45,2, 1993, 265-269. Recuperado (25/09/11) de http://onlinelibrary.wiley. com/doi/10.1002/ajmg.1320450224/abstract Bouthelier, G. y González, I. (2002). “Tratamiento de la osteogénesis imperfecta” Anales de pediatría. 56 , 4, 2002, 72-75. Recuperado (31/06/ 11),http:// www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/ /37v56nSupl.4a13031052pdf001.pdf Burnei, G., Vlad, C., Georgescu, I., Gavriliu, T. y Dan, D. (2008) Osteogenesis imperfecta: diagnosing and treatment. J Am Acad Orthop Surg, 6 , 16, 2008, 356-366, Recuperado (25/08/11) de http://www. mendeley.com/research/osteogenesis-imperfecta- diagnosis-and-treatment-1/#

fisioterapia iberoamericana

Movimiento

Bleck, E. (1981) Nonoperative treatment of osteogene- sis imperfecta: orthotic and mobility management. Clin Orthop; 159: 111-

Carratalá, M., Lerma, S. y Alonso, C. (2004). “Abordaje fisioterapéutico en la osteogénesis imperfecta” Fisioterapia y Calidad de Vida ; 7,3, 2004, 13-

Carvajal, A. e Iturriaga, S. (2007). “Ortopedia osteo- génesis imperfecta”. Revista médica de costa rica y centoamerica , 64 , 580, 2007,161-165. Recuperado (25/09/11) de http://www.binasss.sa.cr/revistas/ rmcc/580/art8.pdf

Cintas, H., Siegel, K., Furst, G. y Gerber, L. (2003).” Brief assessment of motor function: reliability and validity of the Gross Motor Scale ”, Am J Phys Med Rehabil , 82,1, 2004, 33-4. Recuperado (25/09/11) de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/

Cheung, M. y Glorieux, F. (2008) Osteogenesis imper- fecta: update on presentation and management. Rev Endocr Metab Disord. Jun; 9(2): 153-60.

Duarte, A. (2009). “Tratamiento de Fisioterapia en la Infancia del Niño con Osteogénesis Imperfecta”, Voces de cristal, XV Congreso Nacional sobre O.I ., 11,2009, 4-11. Recuperado (25/09/11) de http:// www.ahuce.org/Portals/0/Publicaciones/Vocesde- Cristal/VdeC_N11-2009_sept.pdf

Lorente, D., Bonete, J. y Sotorres, S. (2011). “Osteo- génesis Imperfecta en la infancia: consideraciones clínicas y aspectos del tratamiento quirúrgico”, Revista española de cirugía osteoarticular , 35, 202, 2011, 312-319. Recuperado (27/09/11) http:// dialnet.unirioja.es/

Fano, V., Rodríguez, C., Del Pino, M., Buceta, S. y Obregón, M. (2010). “Osteogénesis imperfecta, evaluación clínica, funcional y multidisciplinaria de 65 pacientes“, Anales de Pediatría , 75,5, 2010. Recuperado (23/10/11) de http://www.elsevier.es/ es/revistas/anales-pediatria-

Farreras, V. y Rozman, C. (1996). Medicina Interna13ª edición , Madrid, Mosby/Doyma Libros.

Federación Europea de Osteogénesis imperfecta (2002). “Osteogenesis imperfecta”. Recuperado (31/06/ 11) de http://www.oife.org/

Fernández, A. (1999). “Cuidados de Enfermería en el niño afectado de Osteogénesis imperfecta” Uni- versidad de Salamanca. Recupedado (26/10/11) de http://gredos.usal.es/jspui/handle/10366/ Forin, V. (2007). “Ostéogenèse imparfaite”, Encyclopédie Orphanet y La Presse Médicale. Recupedado (26/10/11) de http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Osteoge- neseImparfaite-FRfrPro654v01.pdf Galbán, M. y De Pace, F. (2010). “Osteogénesis Im- perfecta”. Recuperado (05/08/11) de. http://www. ortopediareconstructiva.com/publicaciones.php Ghert, M., Allen, B., Davids, J., Stasikelis, P. y Nicho- las, D. (2003). ”Increased postoperative febrile response in children with osteogenesis imperfect”, Journal Pediatric Orthopedia , 23,2, 2003, 261-264. Recuperado (22/09/11) de http://www.ncbi.nlm. nih.gov/pubmed/ Gómez, F., Lara, M. y Álvarez, C. (2011). “Aproxi- mación a los enfoques terapéuticos actuales en osteogénesis imperfecta a partir de la biología de la enfermedad”, Revista Colombiana de Traumato- logía , 25, 1,2011, 50-58. Recuperado (25/08/11), de http://www.sccot.org.co Glorieux, F. y Rauch, F. (2004) Osteogenesis imper- fecta. The Lancet; 363(9418): 1377- Harrison, T., Fauci, A., Braunwald, E. y Kasper, D. (2005). “Harrison”. Principios de Medicina Inter- na , España, McGraw-Hill / Interamericana de España, S.A. Ishikawa, Kumar, Takahashi y Homma, (1996). ”Verte- bral body shape as a predictor of spinal deformity in osteogenesis imperfect”, J Bone Joint Surg Am , 78,2, 212-219. Recuperado (25/08/11), de http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ King, M. (2001). “Personal Care for Lifelong Indepen- dence”, Growing Up with OI: A Guide for Families and Caregivers , 87- Krömer, Lehmann, Krieger, Fels y Petersen (2004). “Bewegungsträume werden wahr”, Sociedad Ale- mana de OI, Recuperado (25/08/11), de http:// www.oi-gesellschaft.de

fisioterapia iberoamericana

Movimiento

Van Bussel, M. Takken, T. Pruijs, H. y Van Der Net, J. (2008). “Physical Training in Children with Osteo- genesis Imperfecta”, Journal Pediatric Orthopedia , 152, 1, 2008, 111-116. Recuperado (23/09/11), de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/

Vitale, O. (2007). “Physiotherapic approach to chil- dren with O.I.”. Recuperado (23/09/11), http:// www.oife.org/

Wang, Yang y Alba (1994). “Chronic ventilator use in osteogenesis imperfecta congénita with basilar

impression: a case report ”, Arch Phys Med Rehabil , 75(6):699-702. Weintrob, J. (1995). “Orthotic management for chil- dren with osteogénesis imperfect”. Connective Tissue Research , 31, 4, 1995, S41-3. Recuperado (22/09/11) de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pub- med/ Zehr, M. (2010) “Brittle bone disease exercises”. lives- trong.com. Recuperado (23/09/11) de http://www. livestrong.com/brittle-bone-disease/