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Osteogénesis Imperfecta: Causas, Epidemiología y Patogenia, Diapositivas de Patología Social

Una revisión de la osteogénesis imperfecta (oi), una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo y genera anomalías esqueléticas caracterizadas por fragilidad y deformidades óseas. Se abordan aspectos como la epidemiología, la etiología, la patogenia y la clínica de la enfermedad, incluyendo cambios morfológicos, diagnóstico y tratamiento.

Tipo: Diapositivas

2022/2023

Subido el 06/04/2024

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richard-pomacosi-1 🇵🇪

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OSTEOGENESIS IMPERFECTA
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OSTEOGENESIS IMPERFECTA

INTRODUCCIÓN:

 Trastornos hereditarios del tejido

conectivo, cuya causa es una síntesis defectuosa del colágeno tipo I, que genera anomalías esqueléticas caracterizadas por fragilidad y deformidades óseas.

ETIOLOGÍA:

 Mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del
colágeno I: alfa-1 ( COL1A1 ) y alfa-2 (COL1A2 ) 95%

PATOGENIA:

CAMBIOS MORFOLÓGICOS

(a) Escoliosis, (b) radiografía expone marcada escoliosis Derecha cifosis cervical severa, izquierda huesos largos deformidad causada por fractura Escleróticas azules Macroscópicos Examen histológico: 1 metacarpiano, feto con OI.^ Examen histológico : feto normal. Microscópicos microscopía electrónica, un niño con OI tipo V.

CLINICA

 (^) Fragilidad ósea  (^) Escleróticas azules y dificultades de locomoción  (^) Problemas graves como la dentinogénesis  (^) Presencia de escoliosis