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PRÁCTICA Nº 5
POLIGENES Y HEREDABILIDAD
I.- INTRODUCCIÓN Hay dos tipos de herencia que en principio parecen no estar de acuerdo con el mendelismo: la herencia cuantitativa y la herencia extranuclear. La herencia cuantitativa no da proporciones mendelianas. En su lugar, generalmente, da una distribución continua de la variación del carácter. El trabajo de Johannsen, Nilsson-EhIe y East mostró que un fenotipo puede estar determinado por más de un gen. En efecto, si varios pares de genes con efectos aditivos determinan el fenotipo, y si el ambiente afecta a la expresión genotípica, entonces aparece una distribución normal de la variación. Pero es importante advertir que aún están operando la segregación y distribución independiente, incluso aunque no se obtengan las proporciones mendelianas. En el análisis de los caracteres cuantitativos se realiza por el uso de parámetros. Conociendo que el fenotipo es el producto de los genes y el ambiente (P= G+E). Pero para su estudio se necesita el uso de parámetros como la Varianza de tal forma que VP=VG+VE. La varianza genética se puede descomponer en Varianza aditiva +Varianza de dominancia + Varianza de la Interacción. La heredabilidad (h^2 ) expresa el grado al que un fenotipo particular está determinado genéticamente y es cambiable por selección. Se usa para calcular la respuesta a la selección ( R = i h^2 ) de parentales para generar la siguiente generación y conocer la efectividad de la selección en la siguiente generacione. La herencia poligénica no se puede analizar empleando pedigríes ni estudiando los cromosomas (de no ser que se estudie una aberración cromosómica en concreto). Un rasgo poligénico es el fenotipo resultante de la acción de dos o más genes. Estos tienen unas características comunes:
- Los rasgos se cuantifican midiéndose ,
- Los rasgos son controlados por 2 o más genes resultando en un efecto aditivo ,
- Los rasgos son controlados por efecto de alelos múltiples ,
- Los fenotipos de los rasgos poligénicos y multifactoriales varían de expresión por efecto de los factores ambientales. Existen numerosos ejemplos de este tipo de herencia por ejemplo la estatura, el peso, la inteligencia, el color de la piel, etc. II.- OBJETIVOS
- El alumno será capaz de explicar cómo se comportan los poligenes y como se calcula la heredabilidad resolviendo problemas sobre los casos enunciados. Análisis de la herencia poligénica en huellas dactilares III MATERIAL Y MÉTODOS 3.1 Ejercicios propuestos Clausen y Hisey, efectuaron cruzamientos entre dos razas californianas de Pontella glandulosa. Una era una población costera cuyo crecimiento era activo a lo largo de todo el año y la otra era una población alpina inactiva durante los meses de invierno. Se tomaron medidas del grado de actividad
en el crecimiento durante el invierno de la F 1 y de la F 2 , de tales cruzamientos de la siguiente manera: Variedad y tipo de cruzamient o Grado de crecimiento durante el invierno Totalmente activo Bastante activo Intermedio Bastantes inactivos Total inactividad P 1 (costero) + P 2 (alpino) + F 1 (P 1 x P 2 ) + F 2 (F 1 xF 2 ) 43 139 601 178 14 a. ¿Qué tipos de efectos genéticos se hallan implicados en la determinación de la actividad invernal? b. ¿Cuántos pares de genes sugeriría que se hallan segregando para dar el carácter? SOLUCION a. Teniendo en consideración los resultados de la F 1 y de la F 2 , los factores múltiples implicados tienen un efecto aditivo la actividad de crecimiento de F 1 es medio respecto a las cepas paternas b. Basándonos, en que le número de pares de genes que segregan, disminuye la proporción relativa de individuos exactamente iguales a los progenitores originales. En el cultivo se tuvo 975 plantas y se llegó a recuperar 43 plantas del tipo costero, y 14 del tipo alpino, es decir aproximadamente 1/36 y 1/61 respectivamente; se puede concluir que probablemente en el grado de crecimiento de la planta se hallan implicados 3 á 4 pares de genes (4 x 4 x 4 = 64). Respuestas a. Efecto aditivo b. De 3 á 4 pares de genes Asumiendo que los genes A y B con sus respectivos recesivos a y b influyen la altura de una replicación de forma aditiva. El homocigoto AABB tiene una altura de 100 cm y el homocigoto aabb tiene una altura de 60 cm. a) ¿Cuál es la altura de los híbridos? b) Después de una cruza convencional, que parte de la F2 presenta altura de 80 cm. Datos Genes con efecto aditivo AABB = 100 cm aabb= 60 cm Solución AABB (100 cm) – aabb (60 cm) = 40 cm Dihíbridos AaBb 60 + 10 + = 80 cm, cuatro caracteres aditivos para la altura tenemos: 40 / 4 = 10 cm por gen. Tomando como base la altura de 60 cm (aabb) y por cada gen con carácter aditivo 10 cm; el dihíbrido tiene una altura de 60 cm + 10 cm + 10 cm = 80 cm (AaBb)
El objetivo de este estudio será el estudio del total de las líneas de la huella (en inglés: total ridge count o TRC ). Holt en 1968 determinó que para varones la media es de 145 y para mujeres de 126. Las líneas se han de contar desde el triradio al centro de la huella (ver la línea blanca de las imágenes de las huellas de arriba), es decir, las huellas que presentan el patrón del arco tienen un recuento de cero (no hay triradio). En los espirales el recuento ha de efectuarse desde cada triradio al centro de la huella. Una vez contadas todas las líneas de todas las huellas por persona se sumarán para obtener el TRC. A continuación, se examinará cómo el TRC apoya el modelo de herencia poligénica. Características de algunos síndromes comunes: Trisomía 21: dedos con lazos cubitales generalmente, lazos radiales en dedos 4 y 5. Trisomía 18: líneas poco desarrolladas, gran frecuencia de arcos (media de 7-8 con al menos un arco). En los pulgares sin arcos, con lazos radiales, recuentos TRC bajos. Síndrome de Turner (45, X): alto recuento TRC sin aumento de espirales. Relación entre la media de TRC y el número de cromosomas X e Y 45, X 165 47, XYY 103 46, XY 145 48, XXYY 88 46, XX 126 48, XYYY 83 47, XXY 114 49, XXXXX 17
Recogida de datos individuales
(pegar aquí la cinta adhesiva con las huellas en cada casilla) pulgar derecho (I) índice derecho (II) corazón dcho (III) anular derecho (VI) meñique dcho(V) pulgar izquierdo (I) índice izquierdo (II) corazón izdo (III) anular izdo (IV) meñique izdo (V)
mano derecha pulgar Índice corazón Anular meñique patrón obtenido: __________ __
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recuento parcial: __________ __
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recuento total = mano dcha
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mano izquierda pulgar Índice corazón Anular meñique patrón obtenido: __________ __
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recuento parcial: __________ __
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recuento total = mano izda
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Recuento total dos manos: TRC= 3.3.- PROBLEMAS PROPUESTOS 1.- En una determinada especie vegetal el peso de las semillas está controlado por tres loci independientes, de forma que cada uno de los alelos mayúsculas contribuya con 15 mg al peso de la semilla, mientras que cada uno de los alelos minúsculas contribuye con 10 mg. a) Dé el peso de las semillas de la F 1 de un cruzamiento entre dos líneas homocigóticas AABBCC (90 mg) y aabbcc (60 mg). b) ¿Cuántos fenotipos y genotipos distintos (diferentes) esperaría obtener en la autofecundación de las plantas de la F 1? c) ¿Qué proporción de las semillas de la F 2 tendrá el mismo peso que las líneas homocigóticas parentales? d) ¿Qué proporción de las semillas de genotipo homocigoto para los tres loci de esta F 1 tendrá el mismo peso que las semillas de la F 1?
en cuenta la variación en la intensidad anteriormente citada. Suponga que la influencia ambiental es mínima y que no hay dominancia ni interacciones epistáticas. 4- La variedad de trigo A necesita como media 30 días para la maduración de las semillas, mientras que la variedad B sólo precisa 15 días. Ambas variedades se cruzaron para obtener la F 1 , que fue autofecundada y produjo 6,200000 plantas en la F2. Noventa y cinco de las 6200000 plantas de la F 2 fueron las que necesitaron menor tiempo de maduración y lo hicieron en 15 días como media. a) ¿Cuántos loci parecen estar implicados en la determinación de este carácter en trigo? 5- Dos conejos más apreciados para la venta como animales de compañía son aquellos que tienen las orejas más largas. En una población inicial de conejos (Go) se seleccionó el 25% con orejas más largas para reproducirse y formar la generada filial (G 1 ). En la siguiente tabla se muestra la distribución de los conejos con diferentes longitudes de orejas en las dos generaciones indicadas Longitud de las orejas en (cm) 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Total Go 8 36 48 85 138 120 67 54 16 8 580 G 1 12 44 48 60 108 64 40 20 8 404 a) Calcular la heredabilidad del carácter "longitud de las orejas" en esta población de conejos. b) ¿Aumentará o disminuirá la heredabilidad del carácter en generaciones siguientes de selección? c) ¿Qué sucederá con la varianza genética durante sucesivas generaciones de selección?
6- Emerson y East estudiaron la herencia de la longitud de la mazorca de maíz. En uno de sus experimentos obtuvieron los resultados que se muestran en la tabla siguiente: Longitud de la mazorca (cm) Cruces 5 6 7 8 9 1 0 11 12 13 14 15 16 17 1 8 19 20 21 (1) P 1 x P 1 4 21 24 8 (2) P 2 x P 2 3 11 12 15 26 1 5 10 7 1 (3) P 1 x P 2 1 1 2 12 14 17 9 4 (4) F 1 x F 1 de (3) 1 10 19 2 6 47 73 68 68 39 25 15 9 1 a) Hacer una estimación del número de genes implicados. 7- La siguiente tabla de datos de la varianza de dos caracteres fenotípicos en el corrión, longitud entre las alas y la longitud del pico. Envergadura Longitud del Pico VP 271.4 VP 627. VE 71.2 VE 107. VA 102 VA 342. VGE 98.9 VGE 177. Calcular la heredabilidad de cada carácter y decir por qué uno de estos caracteres es más susceptible que el otro a la presión de selección.
¿Existen diferencias significativas en este rasgo entre las dos cepas? 13.- Dos cepas de ratones (A y B) se desarrollaron en las mismas condiciones ambientales y se alimentaron con la misma cantidad de comida. De cada cepa se pesaron 20 ratones adultos de la misma edad y del mismo sexo, y los resultados en gramos se dan a continuación: Cepa Peso corporal medio Varianza A 16 16 B 28 25 ¿Existen diferencias significativas en el peso corporal entre las dos cepas? 14.- Como ejemplo de regresión, Galton publicó los siguientes resultados relativos al tamaño medio de semillas de un grupo de 100 descendientes de siete clases distintas de parentales de guisante dulce. (Los valores corresponden al diámetro de la semilla y vienen dados en centésimas de pulgada.) Tamaño parental 15 16 17 18 19 20 21 Tamaño medio de la progenie 15,3 16,0 15,6 16,3 16,0 17,3 17, (a) Usando el tamaño de progenie como variable dependiente Y, calcúlese el coeficiente de regresión de Y sobre X. (b) ¿Qué tamaño se esperaría que tuviera la progenie de un parental de tamaño 12?
15.- Se realizó un cruce entre dos cepas de plantas que se diferenciaban en el tamaño, con valores cuantitativos respectivos de 20 y de 14 centímetros. La F 1 de este cruce media 18 centímetros. Calcúlese el grado de dominancia. 16.- Las medias y varianzas de la fecha de floración en dos variedades parentales de trigo y en la progenie de sus cruces subsiguientes fue estudiada por Allard, encontrando los siguientes resultados: Media Varianza P 1 (Ramona, de floración temprana) 12,99 11, P 2 (Baart, de floración tardía) 27,61 10, F 1 (P 1 X P 2 ) 18,45 5, F 2 (F 1 X F 1 ) 21,20 40, B 1 (F 1 x P 1 ) 15,63 17, B 2 (F 1 x P 2 ) 23,88 34, Calcule la heredabilidad
19.- Supóngase un carácter cuantitativo, medido en mm. Se cruzan dos líneas puras. AABBCCDDEE (80 mm) y aabbccdd (40mm). Se desea saber: a) El valor fenotípico de un individuo que posea 7 alelos de contribución máxima. b) La frecuencia de individuos de la F 2 con valor fenotípico igual a 76. 20.- Alrededor del año 1903, Johannsen, un botánico danés, midió el peso de las semillas en la variedad Princesa del frijol. Los frijoles se autofecundación y por consiguiente, esta variedad es pura. El peso en cg de una muestra pequeña pero representativa se enlista a continuación: 19, 31, 18, 24, 27, 28, 25, 30, 29, 22, 29, 26, 23, 20, 24, 21, 25,
- a) Calcule la media y la desviación estándar del peso de los frijoles en esta muestra. b) Calcule la varianza ambiental. c) Estime la heredabilidad del peso del frijol en esta variedad. d) Si el peso promedio de los frijoles seleccionados para ser progenitores de esta población es de 30 cg, calcule el peso promedio de los frijoles en la siguiente generación.
