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Pubertad precoz y disruptores endocrinos, Apuntes de Bioquímica Médica

Información sobre la pubertad precoz, sus definiciones, causas y estudios complementarios. También se aborda el concepto de disruptores endocrinos, su definición y los diferentes tipos de compuestos químicos que los conforman. Se explica la regulación hormonal en el inicio de la pubertad en niños y niñas y se detallan los estudios complementarios necesarios para su diagnóstico. Se mencionan las pruebas de estímulo y los resultados que indican una respuesta puberal.

Tipo: Apuntes

2022/2023

A la venta desde 14/11/2023

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Teoría 9: Pubertad precoz
¿Qué es la pubertad?
Es el periodo de la vida donde se alcanza la completa expresión del dimorfismo sexual (desarrollo de caracteres
sexuales secundarios), la plena capacidad reproductiva y la estatura adulta.
La edad de inicio puberal en niños es entre los 9 y 14 años y en niñas es entre los 8 y 12,5 os. Los estadíos
de Tanner permiten asignar diferentes grados al desarrollo de los genitales y desarrollo de vello bico en niños
y al desarrollo del botón mamario en niñas para evaluar el momento de la pubertad en el cual se encuentra el/la
paciente. A su vez, existen normogramas que permiten evaluar si el/la niño/a se presenta un adecuado peso y
altura según su edad.
En la pubertad, se produce el cierre de las epífisis de los huesos largos, por lo tanto en esta etapa el individuo
deja de crecer, alcanzando la estatura máxima que tendrá en la edad adulta. Por lo tanto, el crecimiento óseo
es un parámetro que se puede evaluar para ver si los niños/as están creciendo correctamente y acorde a su
edad.
Definiciones
Telarca: Inicio del desarrollo mamario.
Telarca precoz: Es una condición clínica caracterizada por el desarrollo mamario aislado antes de los 8 os,
en ausencia de otros signos clínicos de maduración sexual. Las causas de la telarca precoz pueden ser:
Hipertrofia mamaria recién nacido (2%), exposición a estrógenos exógenos (12%), quiste o tumor funcionante
ovárico (2%), pubertad precoz central (7,5%), telarca precoz idiopática (77%).
Pubarca: Es la aparición de vello sexual dependiente de andrógenos. Habitualmente aparece posterior o
simultáneamente con signos puberales (telarca en niña y aumento volumen testicular en varón). La etiología de
la pubarca precoz puede ser:
• Adrenarca prematura o precoz
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Tumores adrenales o gonadales virilizantes
• Pubertad precoz verdadera
• Enfermedad de Cushing
• Síndrome de Mc Cune Albright
• Administración exógena de esteroides o efectos secundarios de drogas (fenitoínas)
Adrenarca: Es el aumento progresivo de andrógenos DHEA y sulfato de DHEA no asociado a aumento de
cortisol e independiente de la pubertad gonadal. Se caracteriza por la aparición de signos clínicos relacionados
con andrógenos (olor sudoral, piel/cabello graso, acné, vello pubiano y axilar). La elevación andrógenos
adrenales DHEA sulfato >370 500 ng/ml. La edad de presentación es menor a 8 años en niñas y 9 años en
niños. Se produce una aceleración transitoria del crecimiento y de la maduración ósea con talla adulta normal.
Menarca: Primer periodo menstrual.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
• Laboratorio: Sulfato DHEA, androstenediona, testosterona, 17-OH Progesterona.
• Imágenes: Edad ósea y ECO abdominal/ ginecológica (eventual).
• Estudios moleculares (sospecha de HSC).
Regulación hormonal en el inicio de la pubertad en niños y niñas→ La secreción de kisspeptina,
neuroquinina B y dinorfina de las neuronas KNDy inicia la liberación de hormona liberadora de gonadotropina
(GnRH) del hipotálamo. Esto activa la hifisis para producir y secretar LH y FSH, que a su vez estimulan las
gónadas para producir estrógeno y testosterona en niñas y niños, respectivamente.
Los cambios epigenéticos son los principales reguladores del inicio de la pubertad y conectan el genotipo
heredado con la exposición ambiental y el sistema GnRH - kisspeptina.
¿Qué es un Disruptor Encrino?
Son compuestos químicos exógenos, que una vez incorporados al organismo alteran la homeostasis hormonal
y provocan consecuencias en el corto o largo plazo en la salud del individuo expuesto o de su descendencia.
Interfieren en:
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Teoría 9: Pubertad precoz

¿Qué es la pubertad? Es el periodo de la vida donde se alcanza la completa expresión del dimorfismo sexual (desarrollo de caracteres sexuales secundarios), la plena capacidad reproductiva y la estatura adulta. La edad de inicio puberal en niños es entre los 9 y 14 años y en niñas es entre los 8 y 12,5 años. Los estadíos de Tanner permiten asignar diferentes grados al desarrollo de los genitales y desarrollo de vello púbico en niños y al desarrollo del botón mamario en niñas para evaluar el momento de la pubertad en el cual se encuentra el/la paciente. A su vez, existen normogramas que permiten evaluar si el/la niño/a se presenta un adecuado peso y altura según su edad. En la pubertad, se produce el cierre de las epífisis de los huesos largos, por lo tanto en esta etapa el individuo deja de crecer, alcanzando la estatura máxima que tendrá en la edad adulta. Por lo tanto, el crecimiento óseo es un parámetro que se puede evaluar para ver si los niños/as están creciendo correctamente y acorde a su edad. Definiciones

  • Telarca : Inicio del desarrollo mamario.
  • Telarca precoz : Es una condición clínica caracterizada por el desarrollo mamario aislado antes de los 8 años, en ausencia de otros signos clínicos de maduración sexual. Las causas de la telarca precoz pueden ser: Hipertrofia mamaria recién nacido (2%), exposición a estrógenos exógenos (12%), quiste o tumor funcionante ovárico (2%), pubertad precoz central (7,5%), telarca precoz idiopática (77%).
  • Pubarca: Es la aparición de vello sexual dependiente de andrógenos. Habitualmente aparece posterior o simultáneamente con signos puberales (telarca en niña y aumento volumen testicular en varón). La etiología de la pubarca precoz puede ser:
  • Adrenarca prematura o precoz
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Tumores adrenales o gonadales virilizantes
  • Pubertad precoz verdadera
  • Enfermedad de Cushing
  • Síndrome de Mc Cune Albright
  • Administración exógena de esteroides o efectos secundarios de drogas (fenitoínas)
  • Adrenarca : Es el aumento progresivo de andrógenos DHEA y sulfato de DHEA no asociado a aumento de cortisol e independiente de la pubertad gonadal. Se caracteriza por la aparición de signos clínicos relacionados con andrógenos (olor sudoral, piel/cabello graso, acné, vello pubiano y axilar). La elevación andrógenos adrenales DHEA sulfato >370 – 500 ng/ml. La edad de presentación es menor a 8 años en niñas y 9 años en niños. Se produce una aceleración transitoria del crecimiento y de la maduración ósea con talla adulta normal.
  • Menarca : Primer periodo menstrual. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
  • Laboratorio: Sulfato DHEA, androstenediona, testosterona, 17-OH Progesterona.
  • Imágenes: Edad ósea y ECO abdominal/ ginecológica (eventual).
  • Estudios moleculares (sospecha de HSC). Regulación hormonal en el inicio de la pubertad en niños y niñas→ La secreción de kisspeptina, neuroquinina B y dinorfina de las neuronas KNDy inicia la liberación de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) del hipotálamo. Esto activa la hipófisis para producir y secretar LH y FSH, que a su vez estimulan las gónadas para producir estrógeno y testosterona en niñas y niños, respectivamente. Los cambios epigenéticos son los principales reguladores del inicio de la pubertad y conectan el genotipo heredado con la exposición ambiental y el sistema GnRH - kisspeptina. ¿Qué es un Disruptor Endócrino? Son compuestos químicos exógenos, que una vez incorporados al organismo alteran la homeostasis hormonal y provocan consecuencias en el corto o largo plazo en la salud del individuo expuesto o de su descendencia. Interfieren en:

El grupo de moléculas identificadas como disruptores endocrinos es muy heterogéneo, incluye químicos sintéticos utilizados como:

  • Solventes/lubricantes y sus sub-productos (PCBs, PBBs, Dioxinas).
  • Plásticos (Bisfenol A).
  • Plastificantes (Ftalatos).
  • Pesticidas (metoxicloro, clorpirifos, DDT).
  • Fungicidas (vinclozolin, parabenos).
  • Drogas (dietilestilbestrol). Y químicos naturales como:
  • Alimentos (fitoestrógenos, genisteína, cumestrol).
  • Metales (Hg, Ni, Pb, Cd).
  • Metaloides (Arsénico). PUBERTAD PRECOZ Es la aparición de los caracteres sexuales antes de los 8 años. LaboratorioGOLD STANDARD LH-RH Prueba de estímulo: - Extracción basal • Aplicar LH-RH 0,1mg EV - 30’ después medir LH/FSH - 60’ después medir LH/FSH Resultados→ Respuesta puberal: - Se observa pico de LH a los 30’ y/o 60’ - LH > 6 uU/ml: 100% Sensibilidad y 94% Especificidad. ➔ Prueba de estímulo: - Análogo GnRH Triptorelina 0.1mg SC - 3 hs después medir LH/FSH - 24 hs después medir Estradiol Resultados→ Respuesta puberal: