Síndrome de Down
Síndrome de Down
Nen amb síndrome de Down utilitzant una perforadora.
La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia
extra del cromosoma 21, o una part del mateix, en comptes dels dos habituals (trisomia
del parell 21). Es caracteritza per la presència d'un grau variable de retard mental i uns
trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de
discapacitat psíquica congènita[1] i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que
va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va
arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador,
Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de
cromosomes.[2]
Cadascuna de les cèl·lules de l'ésser humà posseeix en el seu nucli 23 parells de
cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació
genètica, en forma d'un cromosoma de cada parell. 22 d'aquests parells es denominen
autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y).
Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva
grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals
abans esmentat. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, pel que hauria d'ocupar el
lloc 22, però un error en la convenció de Denver de l'any 1960, que va assignar la
síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, i aquesta nomenclatura
s'ha mantingut per raons pràctiques.[3]
El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu
en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la
funció d'uns pocs.
Epidemiologia
La incidència de la Síndrome de Down és de 1 de cada 1.000 i 1 de cada 1.100
naixement.Aquestes dades varien en relació l'edat de la mare.
Etiologia
La síndrome de Down es desencadena a causa de l'aparició extra d'un cromosoma 21.
L'aparició d'aquest cromosoma extra produeix alteracions físiques i psicològiques a
l'individu diagnosticat.
Tipus de trisomies
Dins del Síndrome de Down podem trobar tres tipus de trisomies que desencadenen la
síndrome.
Trisomia lliure o regular
Aquesta trisomia és la més comú. Es produeix una alteració genètica en la qual es
produeixen 47 cromosomes en comptes de 46.
Translocació cromosòmica
En aquest cas, i de forma rara, es produeix una alteració genètica en la qual apareix un
cromosoma 21 extra o un petit fragment d'aquest es troba enganxat a l'altre cromosoma.
Es duplica la dotació genètica d'aquest cromosoma. El cromosoma 21 s'uneix a un altre
cromosoma que pot ser el 14, 21, 22 o de forma més esporàdica al 13 o 15.[7]
