Síndrome de Down
La primera descripción la hace Langdon Down en 1866. De la descripción de los rasgos faciales
surge el término mongolismo (pero ya no es usado).
Se habían hecho descripciones anteriores pero no se consideraba un síndrome.
Existen otras patologías cromosómicas pero no son tan características y difíciles de detectar.
Lejaune determina que se sitúa en el cromosoma 21.
Prevalencia e incidencia
• 1 de cada 800 a 1000 nacidos vivos
• En España afecta a 29696 personas
• Constituye la causa genética más común de discapacidad intelectual
• Diagnóstico prenatalAumento de la edad materna
• Aun con el diagnóstico prenatal no han disminuido los sindromes de Dawn porque ha
aumentado la edad materna
Etiología
Tres tipos de errores cromosómicos
• Trisomia regular del cromosoma 21
• Trismia del 21 por traslocación
• Trisomia por mosaicismo
Puede darse en la formación de gametos o en la primera división trisómica, en los primeros dos
casos. En el caso del mosaicismo dos líneas celulares distintas, tienen fenotípicos menos
acusados, ya que poseen células con una dotación cromosómica normal y células con dotación
cromosómica alterada (no se ha encontrado relación entre el grado de discapacidad intelectual y
el número de células afectadas)
Estudios genéticos
Se suelen basar en modelos animales:
• Ratones trisómicos (triplicación del cromosoma 16)
• HSA21
• DCR21
• Ratones trasgénicos (triplicación de genes humanos del cromosoma 21)
