INTRODUCCIÓN
¿A QUÉ SE DEBE EL SÍNDROME DE DOWN?
Síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de
un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células
de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de
trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. Este error congénito
se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente
sobre la que poder actuar para impedirlo.
Eso sí, la incidencia del Síndrome de Down puede aumentar con la edad
maternal, especialmente cuando la edad es mayor de 35 años. Gracias a los
avances de la medicina las personas con S.D han logrado una excelente
calidad de vida y sus expectativas de vida han aumentado.
Los signos clínicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia
mental, braquicefalia, eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield,
anomalías cardiacas congénitas, displasia de la segunda falange del quinto
dedo, manos pequeñas, facies mongólica, hipotonía, además de retraso en el
desarrollo físico y psíquico, con un coeficiente intelectual que oscila entre
25- 50. Sin embargo, la presencia de retraso mental en estos pacientes puede
ser variable, encontrándose afecciones leves que permiten a estos pacientes
realizar labores cotidianas con mucha facilidad.
Vamos a revisar el fenotipo conductual (O´Brian y Yule, 1995) del síndrome de
Down; es decir, todo el conjunto de consecuencias que se ven asociadas al
síndrome en las áreas del desarrollo cognitivo, lingüístico, motor-oral y social,
a la vista de los datos que poseemos sobre los específicos elementos débiles y
fuertes que aparecen a lo largo del desarrollo en cada una de estas áreas, en el
mejor modo en el que se han podido determinar a partir de los estudios de que
disponemos. Vamos también a considerar los factores que afectan a la amplia
variación interindividual en la ejecución en cada una de estas áreas.
Aparición y evolución del fenotipo conductual propio del síndrome de
Down a lo largo del desarrollo
Edad Dominio Fenotipo conductual
