Fenilcetonuria: História, Classificação e Diagnóstico, Trabalhos de Enfermagem

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ICESP PROMOVE

CURSO DE GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM

FENILCETONURIA

BRASÍLIA

GUSTAVO AUGUSTO MELO

JEANE PEREIRA DE OLIVEIRA

FENILCETONURIA

Trabalho apresentado à disciplina de Genetica, do 3º semestre do curso de enfermagem da Faculdade Icesp Promove.

Brasília 2015

doença, com um erro congênito do metabolismo. Designou a condição de “oligofrenia fenilpirúvica”, devido a substância encontrada nas amostras de urina, o acido fenilpirúvico. Anos mais tarde foi renomeada fenilcetonúria.

Em 1935 foi determinado o tipo de herança autossômica recessiva, e cerca de 20 anos mais tarde, demonstrou- se que a atividade hepática da PAH estava deficiente em doentes fenilcetonúricos.

Ainda na década de 50, constatou-se que uma alimentação com restrição de fenilalanina promovia uma marcada redução na concentração plasmática de fenilalanina e melhorias em nível comportamental.

Guthrie desenvolveu em 1961 um teste laboratorial simples de rastreio do nível de fenilalanina plasmática, o teste de inibição bacteriana de Guthrie.

Nos anos 70, os programas de triagem neonatal da fenilcetonúria eram rotina na maioria dos países desenvolvidos .Por essa altura, foram identificados indivíduos com desordens na síntese ou regeneração da tetrahidrobiopterina, uma condição estranha chamada HPA maligna.

Nos anos 80, o gene codificante da PAH foi localizado no cromossoma 12.

Na década de 90, foram dados avanços na compreensão molecular da fenilcetonúria possibilitando o desenvolvimento de novas terapias.

A FENILCETONURIA

A Fenilcetonuria ou PKU (abreviatura de PHENYLKETONURIA em inglês) como é mundialmente conhecida, é uma doença metabólica, transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. É um erro inato do metabolismo proteico.

A doença é causado pela deficiência, em diferentes graus, a atividade da enzima fenilalanina- hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina. Na ausência desta enzima, a fenilalanina que é um aminoácido essencial, presente na maior parte dos alimentos proteicos, não é convertida em

tirosina, aumentando seus catabolitos. Em consequência, a fenilalanina e os catabólitos se acumulam nos tecidos, em especial nos tecidos neurais, e são eliminados na forma de fenilcetonas.

A fenilalanina em excesso e seus catabolitos, tem efeito toxico nas funções somáticas e do sistema nervoso central, interferem na síntese proteica cerebral, diminuem a formação de serotonina e alteram a concentração de aminoácidos no liquor. Estas alterações determinam perdas de funções, especialmente da capacidade intelectual do portador

A prevalência da doeça, de acordo com a população analisada, varia de 1 caso para cada 10.000 ou 30.000 nascidos vivos, sendo mais frequente em caucasiano.

CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA

Fenilcetonúria tipo I: podem ser consideradas três formas metabólicas, por se tratar de

alterações em uma mesma enzima, a fenilalanina hidroxilase.

- Fenilcetonúria clássica: a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente

inexistente (atividade inferior a 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados

de fenilalanina são superiores a 20 mg/dl.

- Fenilcetonúria Leve: a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de

fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl.

- Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: a atividade enzimática é superior a 3% e

os níveis de fenilalaninemia encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situação é considerada

benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica. Uma vez que 97% dos casos de

hiperfenilalaninemias são causados por deficiência de fenilalanina-hidroxilase, os 3%

restantes podem ser causados por defeitos em outras partes da via catalítica da fenilalanina,

sendo classificadas como:

Pró/ Contra: usado na confirmação diagnóstica, resultados acima de 8ml/100ml são

considerados positivos para Fenilcetonúria. O teste não é confiável até que a criança

tenha ingerido uma dieta protéica (leite de vaca ou leite humano) por 24 a 48 horas.

Phenistix:

Método: o uma fita impregnada com sal férrico é pressionada sobre uma fralda

molhada ou imersa em urina, uma reação de coloração verde é considerada positiva.

Pró/ Contra: mais preciso que o teste da fralda , porém, é um teste mais caro, pois

não é produzido no Brasil. Usado a partir da idade de 6 semanas.

Teste da Fralda:

Método: instilação de cloreto de ferro a 10% em uma fralda recentemente molhada.

O aparecimento de uma mancha esverdeada indica uma reação positiva.

Pró/Contra: baixo custo, mas só é válida para RN com mais de 6 semanas.

Caso o teste dê positivo, deve ser confirmado por um exame de sangue.

MANIFESTAÇÕES CLINICAS

• Características que as crianças com Fenilcetonúria podem apresentar:

♦ Pele clara;

♦ Olhos azuis;

♦ (^) Arcos aveolares largos;

♦ Louras;

♦ Cabeça pequena;

♦ Dentes muito separados;

♦ Tendência marcada para o eczema;

♦ (^) Odor de mofo, semelhante ao do camundongo, no suor e na urina.

TRATAMENTO

O tratamento é Dietético, fazer restrição severa de alimentos ricos em fenilalanina.

Deve-se instruir o paciente o quanto antes deixar de ingerir esses alimentos para que a taxa de fenilalanina no sangue permaneça no nível aceitável para ter uma vida normal e saudável.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Plataforma SCIELO Artigo sobre Fenilcetonuria Acessado em 12 de junho de 2015

Disponivel em < http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid

=S1415-52732006000300009 >

Blog Sobre Fenilcetonuricos, acessado em 12 de junho de 2015, disponível em <

Http://biobiopku.blogspot.com/2008_10_26_archive.html>;