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VARIAÇÕES NUMÉRICAS
INTRODUÇÃO
A citogenética é uma ciência especializada da genética que estuda a relação entre os eventos celulares, especialmente aqueles relacionados aos cromossomos, com os eventos genéticos e fenotípicos. Entre os assuntos mais detalhados pela citogenética encontram se os estudos sobre as variações numéricas e estruturais dos cromossomos.
Cada espécie apresenta um número característico de cromossomo. Na grande maioria os organismos superiores são diplóides e, consequentemente, apresentam 2x cromossomos em suas células somáticas e x nas células gaméticas. Entretanto encontram-se, não raramente, certos indivíduos com número de cromossomos alterados em relação ao estado diplóide. Assim, numa população de milho, cujo genoma é representado ror 10 cromossomos, pode-se encontrar plantas com 18, 19, 21, 30, 40 cromossomos, dentre outros.
Os indivíduos, com relação à variação numérica, se classificam em:
a. Aneuplóides
b. Euplóides
ANEUPLÓIDES
CONCEITO
São que apresentam um conjunto de cromossomos que não corresponde a um múltiplo exato do genoma da espécie.
TIPOS DE ANEUPLÓIDES
A tabela a seguir apresenta alguns diferentes tiros de aneuplóides com suas respectivas fórmulas de número de cromossomos. Na tabela é considerado uma espécie de referência cujo genoma é representado por três cromossomos, tais como ABC.
Aneuplóide Fórmula Exemplo Exemplo na espécie humana
Nulissômico 2X - 2 (AB) (AB) 22 pares
Monossômico 2X - 1 (ABC)(AB) 45 (22pares + 1)
Trissômico 2X + 1 (ABC)(ABC)(A) 47 (23pares + 1)
Duplo-trisômico 2X +1 + 1 (ABC)(ABC)(A)(B) 48 (23pares + 1 + 1)
Monossômico-tris 2X-2 l + 1 (ABC)(AB)(A) 46 (22pares + 1 + 1)
Tetrassômico 2x + 2 (ABC) (ABC) (A) (A) 48 (24pares)
DESCRIÇÃO DE ALGUNS ANEUPLÓIDES
a. Nulissômico
Indivíduo com variação numérica de cromossomo, que se caracteriza por apresentar um par de
cromossomo à menos em relação ao diplóide normal.
b. Monossômico
Indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao diplóide normal. Na espécie humana, a síndrome de Turner é um exemplo de monossomia.
c. Trissômico
Indivíduo que apresenta um excesso de um cromossomo em relação ao diplóide. Na espécie humana temos como exemplo a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Down. A síndrome de Down, foi descrita por DOWN, em 1866, e se caracteriza pelo excesso do cromossomo 21. O indivíduo com este tido de síndrome apresenta debilidade mental, feições semelhante à asiática (mongolismo) e apenas uma linha no quinto dedo.
d. Tetrassômico
Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a mais em relação ao diplóide.
USO DE ANEUPLÓIDES EM ESTUDOS GENÉTICOS
A utilização de aneuplóides em estudos genéticos tem sido principalmente para localizar ou identificar o cromossomo a que um determinado gene pertence. Para este fim é necessário ter à disposição uma série de monossômicos (ou nulissômicos).
Série monossômica é um conjunto de populações em que cada uma apresenta monossomia para um determinado cromossomo. Assim, para uma população de milho onde o genoma é representado por 10 cromossomos, deve-se ter estoque com monossomia para o cromossomo 1, outro estoque para o cromossomo 2, e assim por diante, até o estoque monossômico para o cromossomo 10.
Será considerado, como ilustração, que em uma população, cujo genoma é representado por quatro cromossomos, surgiu uma forma recessiva de um gene (a) e que se deseja saber em qual cromossomo este gene está localizado. Para isto deve-se fazer o cruzamento deste indivíduo com os estoques monossômicos e através da análise de segregação na progênie pode-se facilmente identificar o cromossomo a que o gene pertence. A seguir é apresentado um exemplo de identificação de cromossomo através do uso de uma série monossômica:
Indivíduo Normal Estoque Monossômico Genótipo F
aa 10 22 33 44 AA Aa
aa 11 20 33 44 AA Aa
aa 11 22 30 44 A Aa:a (pseudo-dominância)
aa 11 22 33 40 AA Aa
0 : significa a ausência do cromossomo.
A progênie F1 em que manifesta o fenótipo recessivo, por pseudo- dominância, é identificada e utilizada para reconhecer o cromossomo a que pertence o gene estudado. Pseudo-dominância é a manifestação de fenótipo recessivo em população supostamente portadora de alelo dominante. Ocorre em razão de deficiências e, ou, perda de cromossomos.
Será considerado agora que se deseja identificar o cromossomo a que pertence a forma homozigota B. Neste caso, deve-se realizar os seguintes cruzamentos:
fungos. Em organismos superiores a monoploidia é rara e quando ocorre está associada a indivíduos de baixo vigor. Alguns exemplos de monoploidia já estabelecida é encontrada em abelhas e vespas. O termo monoplóide distingue-se do termo haplóide pois este é aplicável ao estado gamético do indivíduo.
b. Poliplóides
Metade dos gêneros das plantas contem poliplóides, sendo que nas gramíneas cerca de 2/3 são poliplóides. Entretanto, a poliploidia é rara nos animais.
b.1. Triplóides
Os triplóides se caracterizam pela esterilidade (ou sub-fertilidade) devido o processo de gametogênese ser irregular resultando gametas desbalanceados. Os seguintes exemplos podem ser citados: Certos tipos de maçãs são triplóides e suas características são perpetuadas por enxerto e brotamento. Flores de tulipa que são perpetuadas por propagação vegetativa. Melancias 3x, produzidas a partir do cruzamento entre plantas 2x e 4x, não apresentam sementes e são mais doces. Peixes triplóides que devido a esterilidade apresentam maior conversão alimentar.
b.2. Autopoliplóide
O prefixo auto e utilizado quando o poliplóide em questão apresenta as seguintes características: Um autopoliplóide é aquele no qual o correspondente diplóide é uma espécie fértil , que reúne genomas idênticos e que apresenta apenas associações multivalentes na meiose. Alguns exemplos são:
a) trigo: Triticum monococcum é diplóide (2x = 14) e de baixa produtividade, mas o T. dicoccum é tetraplóide e apresenta grãos grandes e duros os quais são usados na produção do macarrão.
b) Tomateiros com número de cromossomos acima de 2x são maiores e produzem frutos mais saborosos que os diplóides.
b.3. Alopoliplóides
b.3. Alopoliplóides O prefixo alo e usado quando o poliploíde apresentar as seguintes características: contém genomas duplicados de um híbrido mais ou menos estéril; apresenta associações bivalentes durante a meiose, comportando-se, em termos de segregação, como um diplóide normal e reúne, em suas células, genomas de diferentes espécies. Exemplos:
Raphanus sativus (rabanete, 2x = 18) X Brassica oleracea (brócoli, 2x' = 18) F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') F2 : Raphanobrassica (2x + 2x')
Infelizmente o alotetrapoliplóide raphanobrassica apresenta folhagens de rabanete e raiz de brócoli, não tendo valor de importância comercial.
Spartinna alterniflora (origem EUA)(2x = 60) X Spartina anglica(origem França e Inglaterra)(2x' = 62) F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') F2: Spartina maritima(2x + 2x') = 122
Primula floribunda(2x = 18) X Primula verticilata(2x' = 18) F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') F2: Primula kewensis (2x + 2x' = 36) Primula verticilata
Algodão velho mundo (2x = 26 Cr. grandes) X Algodão americano (2x' =26 Cr. Pequenos) F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') F2: Algodão novo mundo (2x + 2x' = 26G + 26P)
POLIPLÓIDES EM ANIMAIS
Apesar da poliploidia ser freqüente em vegetais ela é relativamente rara em animais. As razões para este fato são apontadas a seguir: Os animais, em geral, contam com mecanismos de cromossomos sexuais na determinação do sexo. Entretanto a adição de cromossomos sexuais (X e Y) levam à perda de vigor, debilidades físicas e mentais esterilidade (ou sub-fertilidade).
Em geral os animais não apresentam mecanismos de propagação assexual para estabilização do híbrido interespecífico. Exceção é encontrada no camarão de água salgada (Artemia salina) que mostra evidências de poliploidia e apresenta como meio de estabilidade a propagação por partenogênese.
A hibridação interespecífica é muito difícil em função da anatomia, estrutura de grupo e cios apresentados pelos animais. Tem sido citados como exemplo de híbridos interespecífico a mula (jumento com égua), o pintagol (canário comum com belga), dentre outros.
