Nombre: Maité Valero.
Paralelo: 61.
Carrera: Fisioterapia.
Causas de la Osteogénesis imperfecta
La enfermedad de los "huesos de cristal" u Osteogénesis imperfecta son un grupo de
patologías genéticas hereditarias del colágeno que se caracteriza por presentar fragilidad
ósea y alteraciones en otros órganos que tienen déficit de tejido conectivo, como los
vasos sanguíneos, piel, uñas y dientes.
Estas entidades requieren de un gen anormal, paterno o materno, para su presentación,
es así que los genes identificados para su presentación son el COL1A1 y COL1A2 de
los cromosomas 17 y 7 respectivamente, los cuales sufren una mutación que impide la
codificación de las cadenas del colágeno, al momento de determinar las proteínas de la
matriz de los tejidos duros y de otros componentes del cuerpo.
Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar
músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del
oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan
bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda
a fortalecer los huesos.